2: Corea de Huntington Flashcards
1
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la Corea de Huntington?
A
Autosómica dominante
2
Q
¿Cuáles son los tipos de Corea de Huntington?
A
- Clasica: entre los 20 y 45 años de edad
- EHJ: comienza antes de los 21 años de edad
- Senil: inicia despues de los 55 años
3
Q
¿Qué manifestaciones clinicas se presentan en la Corea de Huntington?
A
- Transtornos de la motilidad ocular
- Transtornos del lenguaje y de la deglución
- Incontinencia urinaria
- Movientos involuntarios
- Alteraciones en el equilibrio de la marcha
- Deterioro cognitivo progresivo
- Cambios en la personalidad
- Deficit de atencion
- Transtornos del sueño
- Alusionaciones
4
Q
¿Qué mutacion ocasiona la Corea de Huntington?
A
Expansión de repeticiones de triplete CAG en el huntignina en el cromosoma 4, en una persona normal deberian de ser menos de 35 copias de este triplete
5
Q
¿Cómo se puede diagnosticar la Corea de Huntington?
A
- Prueba de neuroimagen: manifiestan atrofia cerebral
- PCR convencional
- PCR Southern Blot
6
Q
¿Cuál es el tratamiento para la Corea de Huntington?
A
- Antagonistas de los receptores dopaminérgicos
del cuerpo estriado (butirofenonas y
neurolépticos) - Inhibidores del almacenamiento o liberación de
la dopamina (tetrabenazina y reserpina). - Rehabilitacion neurologica
7
Q
¿Qué pronostico tienen los pacientes con Corea de Huntington?
A
La enfermedad progresa lentamente y produce la
muerte 15-20 años después del inicio de los síntomas.
