2: Sx de Marfan Flashcards
1
Q
¿Cuáles son las caracteristicas del Sx de Marfan?
A
- Acromegalia: crecimiento excesivo de extremidades
- Aracnodalia
- Escoleosis
- Hipermovilidad
- Pectus excavatum o pectum carinatum
- Habitus ectomorfico
- Signo de pulmar
- Signo de muñeca
2
Q
¿Qué complicaciones se tienen en el Sx de Marfan?
A
- Problemas a nivel coronario y vascular: formación de aneurismas
3
Q
¿Qué es esto?
A
Sx de Marfán
4
Q
¿Qué tipo de herencia se tiene en el Sx de Marfan?
A
Autosomica dominante
5
Q
¿Qué mutacion se presenta en el Sx de Marfan?
A
Mutación en el gen de la fibrilina-1 en el cromosoma 15, generalmente son de tipo sin sentido
6
Q
¿Cuál es el tratamiento para el Sx de Marfan?
A
Para tratar las complicaciones, como lo es la formación de aneurisma se recomienda:
- Beta-bloqueadores
- Losartán (bloqueador del TGF-beta)
- antagonistas de los receptores de la angiotensina II
- IECA
- Intervención en aorta ascendente
- Lentes
7
Q
¿Cómo se puede dar un diagnostico para Sx de Marfan?
A
- Clínica
- Enzimas de restricción→ Si se conoce mutación
- Secuenciación del gen
