2: Galactosemia Flashcards
1
Q
¿Qué es la galactosemia?
A
Es una enfermedad autosómica recesiva (9p13) causada por deficiencias hereditarias de enzimas que convierten galactosa a glucosa.
2
Q
¿Qué tipo de herencia se presenta en la galactosemia?
A
Autosomica recesiva
3
Q
¿Cuáles son los tipos de galactosemia?
A
- Tipo I o clásica: mutaciones en el gen GALT
- Tipo II: mutaciones en el gen GALK1
- Tipo III: mutaciones en el gen GALE
4
Q
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que se presentan en la galactosemia?
A
- Convulsiones
- Ictericia
- Dificultad para alimentarse
- Vómitos
- Falta de aumento de peso
- Hipoglucemia
- Aminoaciduria
- Irritabilidad
- Letargia
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Ascitis
- Cataratas
- Retraso mental
5
Q
¿Cómo se puede diagnosticar la galactosemia?
A
- Tamiz neonatal
- Medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática
- PCR
6
Q
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
A
- Se deben eliminar de la dieta todos aquellos alimentos que
contengan galactosa. - Seguimiento por parte de endocrinologos o ginecolocos en niñas, en ambos con oftalmologo y terapias para mejorar su aprendizaje
7
Q
¿En qué cromosoma se tiene la mutación en la galactosemia?
A
En el cromosoma 9
