2: Acondroplasia Flashcards
1
Q
¿Qué tipo de herencia es la acondroplasia?
A
Atosomica dominante
2
Q
¿Qué tipo de mutación es la acondroplasia?
A
Mutación cromosomica: En el cromosoma 4 en el brazo p. cambio de glicina por anginina, una mutación de cambio de sentido/missense
3
Q
¿Qué caracteristicas fenotipicas se tienen en la acondroplasia?
A
- Extremidades cortas
- Baja estatura: menor de 1,37m cuando son adultos.
- Cifosis: tipo joroba / Lordosis: espalda baja metida
- Frente prominente
- Problemas pulmonares
- Estenosis raquidea
4
Q
¿Qué es esto?
A
Acondroplasia
5
Q
¿Cuál es la esperanza de vida en la acondroplasia?
A
Promedio, como el resto de población
6
Q
¿Cómo se puede diagnosticar la acondroplasia?
A
- PCR
- Enzimas de restricción
7
Q
¿Cuál es el tratamiento para la acondroplasia?
A
No existe como tal una cura, pero se pueden realizar los siguientes procedimientos para mejorar la calidad de vida de la persona
- Elongacion ósea
- Corse o cirugia
- Ortesis de apoyo
- Hormona de crecimiento
8
Q
¿Cón qué sindromes se asocia la acondroplasia?
A
- Hidrocefalea
- Hiperlordosis
- Macrocefalea
- Síndrome de Turner
