1: Detección de mutaciones Flashcards
¿Cuáles son los pasos para realizar una detección de mutación?
- Se toma una muestra de sangre periferica
- Se cultivan las células para que estas se dividan y asi poder obtener más
- Las células se detienen en metafase, ya que en esa fase se puede observar la cromatina mas condensada
- Se fijas y se tincionan los cromosomas
- Se ordenan y se comparan con un cariotipo normal
¿Cuál es la prevalencia de Síndrome de Down en mujeres de edad avanzada?
En mujeres mayores de 43 años la prevalencia es de 1 de cada 1,000
¿Qué es mosaíco?
Presencia de dos lineas celulares diferentes en un mismo organismo:
Por ejemplo en un paciente con trisomia 21 con mosaico, solo presentara algunas caracteristicas fenotipicas, ya que tendran células sanas y células con esa mutación.
¿Por qué se detienen las células en metafase?
Porque en esa fase del ciclo celular la cromatina esta mucho mas condensada y se encuentra en el ecuador, entonces eso facilita su visualización
¿Cuáles son las dos principales técnicas de bandeo?
- Q: Tinción con quinacrina, bandas fluorescentes brillantes
- G: Tiención de Giemsa, bandas oscuras y claras
- Oscuras: heterocromatina (muy condensada y rica en AT)
- Blancas: eucromatina (ricas en GC)
¿Cómo funciona el FISH?
- Se crean sondas complementarias al ADN, es decir, se hacen en base a secuendias de ADN especificas que se quieren ver si estan presentes y que pueden ocasionar algun tipo de cancer, o algun patogeno como virus, etc.
- Esta banda complementaria se unira al ADN si si esta presente, e irradiara fluoresencia, esto permitira ver cuanta fluoresencia hay y con esto si si se tiene esta secuencia y que tan expresada esta.
Menciona algun ejemplo de aplicación de la técnica de FISH
- La detección del cromosoma Filadelphia, que esta presente en el 95% de los casos de leucemia linfoide cronica
- En espermatozoides, cuando se presenten abortos recurrentes o complicaciones para la fecundación
¿Cuál es la tecnica por bandeo G?
Se bandean en bandas oscuras y claras, se ordenan los cromosomas y asi se puede identificar si hay cromosomas de más o de menos, e incluso comparar anomalias entre diferentes bandas
