2: Enfermedades recesivas y dominantes Flashcards
¿Qué es portador?
Es una persona que en una enfermedad recesiva presenta la mutación en un alelo, y por ende no expresa la enfermedad pero si la puede heredar.
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de una persona con una enfermedad autosomica dominante presente la misma?
La probabilidad de que cada hijo presente la enfermedad es del 50%, esto cuando 1 de los padres sea el afectado y el otro no.
¿Qué es una enfermedad autosomica recesiva?
Se requiere que la mutación este en ambos genes para que se pueda presentar, en caso de que solo este en uno, el individuo no la expresara solo la portara y podra trasnmitirla.
¿Cuál es una de las causas de cromosopatias?
Una disminución o aumento en el numero de cromosomas se asocia a una edad materna avanzada.
¿Cuál es una causa de enfermedad autosomicas dominantes cuando no se tiene indicios de herencia?
La edad paterna avanzada se asocia con la aparición de enfermedades dominantes aisladas.
¿Por qué se llaman enfermedades autosomicas?
Porque afectan a los 22 pares de cromosomas que son somaticos, NO sexuales.
Las mujeres tienen una mayor predisposición a que se les hereden enfermedades dominantes
¿Verdadero o Falso?
Falso, se tienen las mismas probabilidades en ambos sexos.
¿Cuál es la probabilidad de que se herede una enfermedad dominante cuando los padres estan afectados?
Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes
- Acondroplasia (1)
- Sx de Marfan
- Algunos tipos de osteogenesis imperfecta (3)
- Enfermedad de Huntington/Corea de Huntington (2)
- Neurofibromatosis
- Algunos tipos de retinosis pigmentaria
- Polidactilia
¿Qué es una enfermedad autosomica dominante?
Para que se exprese solo es necesario que este afectado un gen, por tanto, es mucho más probable que se herede, y comunmente estara presente en todas las generaciones.
En una enfermedad recesiva, ¿cuál es la probabilidad de que se herede si los dos padres esta afectados?
Si los dos padres tienen ambos genes afectados, es decir, ambos presentan la enfermedad, la probabilidad es del 100% de que el niño este afectado.
En una enfermedad recesiva, ¿qué probabilidad hay de que se herede si ambos padres son portadores?
En una enfermedad resiva, ¿qué probabilidad hay de heredar si solo uno de los padres
Ejemplos de enfermedades autosomicas recesivas
- Errores innatos de metabolismo
- Enfermedades lisosomicas
- Galactosemia (2)
- Beta talasemia
- Intolerancia a la fructosa
- Fenilcetonuria (1)
- Glucopolisacaridosis
- Anemia de celulas falciformes
- Enfermedad de Gaucher
- Fibrosis quistica (3)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Albinismo
¿Qué es el tamiz neonatal?
Es una prueba de laboratorio que se realiza en los primeros dias de nacimiento para detectar enfermedades innatas relacionadas al metabolismo.
¿Cuáles son las diferencias entre enfermedades dominantes y recesivas?
