2: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Flashcards
1
Q
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Charcot-M-T?
A
- Debilidad muscular en las extremidades inferiores que puede progresar a miembros superiores
- Rigidez de las articulaciones=lenta deformidad en los pies
- Deficit sensorial
- Dedos en forma de martillo
2
Q
¿Cuál es la esperanza de vida de la enfermedad de Charcot-M-T?
A
Generlamente es normal
3
Q
¿Qué mutación se presenta en la enfermedad de Charcot-M-T?
A
La duplicación de un segmento del cromosoma 17 que codifica y por tanto afecta a la Proteína de la mielina periférica 22 (PMP22)
4
Q
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Charcot-M-T?
A
Es un tratamiento NO curativo, sino para mejorar la calidad de vida de la persona y retrasar la evolución de la misma, debe de ser multidisciplinaria:
- Pediatricas
- Neurologos
- Fisioterapeutas
- Ortopedistas
La terapia física evita que los músculos se contraigan y produzcan
contracturas.
5
Q
¿Cómo se puede diagnosticar la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
A
- Estudio electrofisiológico (pruebas de velocidad de neuroconducción)
- Estudio clínico
- Hibridación in situ fluorescente (FISH)
- PCR
- Electroforesis capilar
