3: Distrofia muscular de Duchenne Flashcards
1
Q
¿Qué tipo de herencia se presenta en la distrofia muscular de Duchenne?
A
Herencia ligada al cromosoma X
2
Q
¿Cuál es la principal característica de la distrofia muscular de Duchenne?
A
Ausencia de la proteína distrofina, que causa un daño muscular ya que esta es indispensable para el mantenimiento de las fibras musculares
3
Q
¿Qué manifestaciones clínicas se presentan en la distrofia muscular de Duchenne?
A
- Problemas con el habla y lenguaje
- Debilidad muscular
- Caídas frecuentes
- Maniobra de Gower: levantarse del suelo
- Pantorrillas con desarrollo exagerado
- Huesos fragiles
- Debilidad en el diafragma
- Pérdida de la masa muscular
4
Q
¿A qué edad es más común que se presenta la distrofia muscular de Duchenne?
A
En la infancia, al rededor de los 5 años
