Neuropsychiatrie Flashcards
Sx d’atteinte préfrontale orbitofrontale
Irritabilité et agressivité Dépression et manie Obsession/compulsion Désinhibition Labilité émotionnelle Comportements socialement inappropriés Manque d'empathie Insensibilité interpersonnelle Manque d'autocritique Distractibilité Hypermnésie
Sx d’atteinte préfrontale ventromédiale
Apathie
Pauvreté du discours
Mutisme akinétique
Aboulie
Sx d’atteinte préfrontale dorsolatérale
Dysfonction exécutive
Trouble attentionnel
Trouble mnésique (encodage et récupération)
Composantes du circuit de Papez
Hippocampe Fornix Corps mamillaires Noyau thalamique antérieur Gyrus cingulaire
Pas amygdale
Signes d’atteinte de l’hémisphère gauche
Aphasie Désorientation droite/gauche Agnosie digitale Dysgraphie (aphasique) Dyscalculie Apraxie de construction Apraxie des membres
Signes d’atteinte de l’hémisphère droit
Déficits visuospatiaux Altération des perceptions visuelles Négligence (si atteinte pariétale) Dysgraphie (spatiale, négligence) Dyscalculie (spatiale) Apraxie de construction Apraxie d'habillage *Anosognosie*
Région responsable de la compréhension des émotions dans le discours d’autrui
Lobe temporal supéro-postérieur droit
Type de mémoire atteinte dans Parkinson, Huntington et PSP
Mémoire procédurale
Région cérébrale responsable de la mémoire de travail
Cortex préfrontal
Région responsable de la mémoire épisodique
Lobe temporal médial
Type d’apraxie la plus fréquente
Apraxie idéomotrice (incapacité à faire une séquence motrice p. ex. utiliser brosse à dents)
Région cérébrale associée à l’anosognosie
Lobe pariétal non dominant
Région atteinte dans l’aphasie de Broca
Cortex frontal inférieur gauche
Tableau clinique de l’aphasie de Broca
Discours non fluent
Répétition altérée
Compréhension intacte
Se rend compte du déficit
Région atteinte dans l’aphasie de Wernicke
Cortex temporal supérieur gauche
Sx de l’aphasie de Wernicke
Discours fluent
Répétition altérée
Compréhension altérée
Ne se rend pas compte du déficit
Région atteinte dans l’aphasie de conduction
Faisceau arqué
les aires de Wernicke et Broca sont intactes
Sx d’aphasie de conduction
Discours fluent
Compréhension intacte
** Répétition altérée **
Sx d’aphasie globale
Altération de toutes les dimensions du langage : non fluent, altération de la compréhension et altération de la répétition
Test pour l’inhibition comportementale
Stroop Color and Word Test
Test pour la flexibilité cognitive
Trail Making Test - part B
Wisconsin Card Sorting Test
Test pour l’initiation et maintien d’une tâche complexe
D-KEFS Verbal Fluency Test
Test pour l’organisation/planification
Figure de Rey
Tour de Londres
Test pour conceptualisation et raisonnement
D-KEFS proverb test
WAIS-III Similarities
Meilleur test prédictif pour la capacité à la conduite automobile
Trail Making Test
Trisomie 21 - atteinte psychiatrique
Retard mental Démence d'Alzheimer (4e décade, hyperproduction de bêta-amyoïde par défaut 21 q 21.1) Hyperactivité (TDAH) TOC Agressivité Anxiété Dépression
Quel syndrome ?
Petite taille Membres courts Oreilles basses implantées Fentes palpébrales étroites et obliques Épicanthus Taches de Brushfield (yeux) Macroglossie Pli simien Hypotonie musculaire Faciès rond, nuque plate Micrognathie Hyperlaxité ligamentaire
Trisomie 21
Syndrome du X fragile - Atteintes psychiatriques
Retard mental (pire pour H que F) TDAH Autisme (5 %) Anxiété sociale Évitement du regard Garçons : ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI
Quel syndrome ?
Visage long avec hypoplasie du milieu Petite stature Grosses oreilles Fentes palpébrales élargies Strabisme Prolapsus mitral Hyperlaxité ligamentaire Macroorchidie ou insuffisance ovarienne prématurée Scoliose Convulsion
X fragile
Syndrome de Turner - Atteinte psychiatrique
Nil ? Pas de retard mental
Syndrome de Klinefelter - Atteinte psychiatrique
Troubles d’apprentissage
Quel syndrome ?
Microorchidisme Hypogonadisme Infertilité Grande taille Retard pubertaire
Klinefelter
Syndrome de Lesch-Nyhan - mode de transmission et physiopathologie
Maladie récessive - chromosome Xq26-27
Déficit enzymatique causant accumulation d’acide urique
Syndrome de Lesch-Nyhan - Atteintes psychiatriques
Retard mental
Automutilation sévère (morsures)
Retard développemental
Syndrome associé à :
Mouvements choréoathétosiques Spasticité Lithiases urinaires Goutte Microcéphalie Convulsions
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Rett - atteintes développementales
Retard mental sévère
Diminution périmètre crânien vers 5-48 mois
Perte d’habiletés motrices entre 5-30 mois
Perte de la socialisation
Incoordination
Altération du langage
Syndrome caractérisé par :
Épilepsie (90 %) Scoliose Troubles du mouvement Bruxisme Difficultés respiratoires
Syndrome de Rett
Sclérose tubéreuse de Bourneville - Atteinte psychiatrique
Retard mental (60 à 70 %) Autisme (1 à 5 % des cas d'autisme) Trouble du sommeil Anxiété Dépression Retard développemental TDAH Agressivité et automutilation Dysfonctions exécutives, dyspraxie, dyscalculie, troubles mnésiques
Syndrome associé à :
Épilepsie Angiofibromes faciaux Macules hypomélanotiques Nodules ventriculaires Calcifications intracrâniennes Taches de Shagreen Harmatomes rétiniens, myomes
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome de Di George - Atteinte psychiatrique
Schizophrénie dans 25 % des cas
Dépression
MAB
TDAH (35-45 %)
Syndrome de Prader-Willi - Atteinte psychiatrique
Retard mental léger à modéré Colère Labilité émotionnelle Compulsivité Skin picking Peur du changement Anxiété / dépression / psychose
Syndrome d’Angelman - Atteintes psychiatriques
Retard mental profond Langage expressif limité Autisme TDAH Stéréotypies, flapping Rires excessifs
Syndrome du cri du chat - Atteinte psychiatrique
Retard mental sévère Autisme TDAH Stéréotypies Automutilation
Syndrome associé à :
Hypotonie
Microcéphalie
Cri aigu
Syndrome du cri du chat
Syndrome de Rubinstein-Taybi - Atteintes psychiatriques
Retard mental - possiblement autisme
Syndrome associé à :
Hypertélorisme Ptose Nez proéminent Polydactylie Pouces larges Fractures fréquentes
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome associé à anomalies crâniofaciales (sourcils continus, lèvre supérieure mince vers le bas, petit nez retroussé, microcéphalie), malformation membres supérieurs, petite stature, petits mains/pieds
Syndrome de Cornelia de Lange
Porphyrie intermittente aiguë - triade clinique
Douleur abdominale aiguë
Psychose
Polyneuropathie motrice
Qu’est-ce qui provoque les crises de porphyrie
Ce qui augmente la synthèse du Hème : jeûne, menstruation, maladie physique, ROH, oestrogènes, barbituriques
Maladie de Wilson - Atteintes psychiatriques
Chez 50 % Troubles de concentration Parkinsonisme Comportements hyperkinétiques (?) Irritabilité Labilité émotionnelle Psychose Manie Dépression Changement de personnalité Démence
Atteintes cérébrales dans la maladie de Wilson
Accumulation de cuivre dans le cerveau (noyau lenticulaire pallidus >putamen, cortex et cervelet)
Phénylcétonurie - Atteintes psychiatriques
Autisme
Anxiété, changements émotionnels
Troubles de l’humeur
Hyperactivité, mouvements bizarres, irritabilité, crises de colère, communication verbale/non-verbale altérée, pauvre coordination, difficultés perceptuelles
Retard mental sévère (si détecté avant l’âge de 3 mois : peuvent avoir un QI normal)
Syndrome associé à :
Petite taille Hypoplasie faciale médiane Fente palpébrale courte Lèvre supérieure mince Rétrognathie Philtrum long et plat Petit nez avec narines rétroversées RCIU harmonieux Microcéphalie
Syndrome alcoolo-foetal
Syndrome alcoolo-foetal - Atteintes psychiatriques
Retard mental léger à modéré Irritabilité Trouble de mémoire Troubles relationnels Inattention TDAH Troubles anxieux et de l'humeur
Critères DSM proposés :
Atteinte du fonctionnement neurocognitif avec 1 ou plus d’atteintes de :
1. Performance intellectuelle globale (QI < 70)
2. Fonctionnement exécutif
3. Apprentissage
4. Mémoire
5. Raisonnement visuospatiale
Atteinte de l’autorégulation avec 1 ou plus de :
- Dysrégulation humeur/comportement
- Déficit attentionnel
- Trouble de contrôle des impulsions
Atteinte du fonctionnement adaptatif avec 2 ou plus de (et soit 1) ou 2)):
- Trouble de communication (p. ex. retard de langage, difficulté à comprendre)
- Atteinte de la communication et des interactions sociales
- Atteinte habiletés quotidiennes
- Atteinte motrice (p. ex. difficulté avec motricité fine, retard moteur, déficit coordination/équilibre)
Syndrome caractérisé par : astéréognosie, prosapognosie, agnosie visuelle, émoussement affectif, hypermétamorphose, hyperoralité, hyperphagie, hypersexualité, disparition de la peur, acathisie
Syndrome de Klüver-Bucy
Qu’est-ce qui cause un syndrome de Klüver-Bucy ?
Atteinte bilatérale des lobes temporaux (2re TCC, arrêt cardiaque, encéphalite HSV, maladie de Pick)
Syndrome caractérisé par : agnosie de la cécité
Syndrome de Anton
Syndrome caractérisé par : ataxie optique, apraxie oculomotrice, simultagnosie
Syndrome de Balint (lésion bilatérale pariéto-occipitale)
Atteinte neuropathologique dans le syndrome de Wernicke-Korsakoff
Atteinte bilatérale des corps mamillaires (lobe temporal médian)
Aussi atteints : hypothalamus, thalamus, tronc cérébral
Pas d’atteinte du cortex
Symptômes du syndrome de Wernicke-Korsakoff
Ataxie
Nystagmus
Amnésie rétrograde et antérograde avec confabulation
Psychose
Encéphalopathie de Wernicke - triade
Ataxie
Confusion
Ophtalmoplégie
Syndrome caractérisé par : dysphagie, étourdissement, nausée, vomissement, nystagmus, ataxie, hoquet
Syndrome de Wallenberg (AVC de l’artère vertébrale ou cérébelleuse inféropostérieure)
Possible atteinte causant l’amnésie globale transitoire
Atteinte bilatérale de l’hippocampe (lobes temporo-médians)
Cause du mutisme akinétique
Atteinte sévère du lobe frontal (cortex cingulaire antérieur)
Voix hypernasale, visage long et étroit, fissures palpébrales étroites, joues plates, nez proéminent, petites oreilles, otites à répétition, petite bouche, menton reculé, difficultés d’apprentissage, malformations cardiaques, déficit immunitaire, arche plantaire accentuée
Quel syndrome?
Syndrome de Di George (délétion 22q11)
Incidence et étiologie de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Incidence 1 sur 10 000
Autosomal dominant
Mutation de novo dans 50 à 70 % des cas (donc les parents sont le plus souvent non atteints)
Chromosome 9 ou 16
Atteintes psychiatriques dans la neurofibromatose
Retard mental modéré à profond (10 %)
Trouble du langage (50 %)
Autisme
Incidence et étiologie du syndrome de Prader-Willi
Incidence 1 sur 10 000 à 25 000
Autosomal dominant
Délétion 15q11-13 d’origine paternelle
Sporadique dans 90 % des cas
Incidence et étiologie du syndrome d’Angelman
Incidence 1 sur 20 000
Autosomal dominant
Délétion 15q12 d’origine maternelle
Syndrome caractérisé par :
Épilepsie, ataxie cérébelleuse, éveils nocturnes fréquents, bouche large, lèvre supérieure mince, menton pointu, cheveux épars, microcéphalie, yeux bleus
Angelman
Étiologie de la chorée de Huntington
Répétition CAG sur le chromosome 4p16.3
Pénétrance 100% à 75 ans (50 % à 50 ans)
Atteinte du striatum avec baisse de GABA dans les ganglions de la base
Risque relatif de suicide en chorée de Huntington
5
Syndrome caractérisé par :
Mouvements étranges, dystonie, parkinsonisme, tics, myoclonies, poursuite oculaire saccadée, syndrome akinétorigide, dysarthrie, dysphagie, épilepsie
Chorée de Huntington
Étiologie et transmission de la porphyrie
Autosomal dominant
Anomalie du gène HMBS (chromosome 11) => défaut de métabolisme du Hème
Comment diagnostiquer la porphyrie
Mesure du taux de porphobilinogène dans les urines (augmenté, peut être normal hors des crises)
Mode de transmission de la maladie de Wilson
Autosomal récessif (atteinte du transporteur du cuivre sur le chromosome 13)
Incidence 1/35 000 (porteurs hétérozygotes : 1/90)
Incidence et mode de transmission de la phénylcétonurie
1 sur 10 000 à 15 000 naissances
Autosomal récessif
Physiopathologie de la phénylcétonurie
Trouble du transport des acides aminés au niveau des intestins et des reins
Absence ou inactivité de la phénylalanine hydroxylase
Syndrome caractérisé par :
Ataxie cérébelleuse, éruption cutanée, aminoacidurie, eczéma, vomissements, convulsions
Phénylcétonurie
les nouveaux-nés sont asymptomatiques
Cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à infection maternelle
Rubéole
Syndrome caractérisé par :
Agnosie digitale, dysgraphie, confusion droite-gauche, acalculie, souvent aphasie réceptive
Syndrome de Gertsmann
Atteinte du lobe pariétal dominant (le plus souvent gauche)
