Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologi > Neuromuskulära sjukdomar > Flashcards

Neuromuskulära sjukdomar Flashcards

1
Q

Vad ingår i en motorisk enhet?

A

En nervcell, dess axon, och den muskel som innerveras av den!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur vanliga är egentligen neuromuskulära sjukdomar?

Vilka drabbas?

A

I sig är sjukdomarna ovanliga, men tillsammans är det en vanlig grupp - drabbar ca 100 / 100 000 (alltså 1/1000).
Kan drabba alla åldrar!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vanliga symtom vid neuromuskulära sjukdomar? (3)

A

Muskelsvaghet
Muskelatrofi
Uttröttbarhet

…medför i sig nedsättning av funktioner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hur vanligt är det med muskelvärk bland neuromuskulära sjukdomar?

A

Förekommer hos 50% av patienterna - dock är neuromuskulär sjukdom så klart ovanlig anledning till muskelvärk!

Uppkommer pga felbelastning etc till följd av svaghet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

2 symtom på underventilering?

Hur ser det ut på blodgas?

A

Trötthet - både dag och morgon
Morgonhuvudvärk!

Stegrat pCO2, men normal pO2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Varför ger underventilering sig känna just nattetid?

A

Vid neuromuskulär sjukdom har man påverkan på diafragmamuskulatur.

  • Större andningsarbete då man ligger ned
  • Andningsdrive sänkt under sömn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vart får man normalt atrofi vid inklussionskroppsmyosit?

A
  • Ventralt på lår
  • Fingerflexorer
  • Även svalgmuskulatur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är limb girdle-dystrofi (skulder-bäckengördel-dystrofi)? Symtom

A

Mutation i membranprotein i muskelceller, eller protein som förankrar i ECM. Ger destruktion samt omvandling av muskulatur till bindväv och fett. Atrofi i:

  1. Bäckenmuskulatur
  2. Lårmuskler
    - Dessutom pseudohypertrofi av vad
  3. Skuldror och överarmar > vingscapula
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är bakgrunden till utveckling av cavusfot? Vad innebär detta?

A

Syns vid polyneuropati, om det debuterar i barnår, under tillväxt:

Det är kortare till flexorer än extensorer, varför man får en successiv flektion > omformar skelettet och drar ihop det

= innebär alltså debut i barndom!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vilka generella neurologiska symtom ser man vid neuromuskulär sjukdom? (4)

A
  • Muskelsvaghet
  • Muskelatrofi
  • Slapp pares
  • INGEN KÄNSELSTÖRNING!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Generell diagnostik vid misstänkt neuromuskulär sjukdom?

A
  • Anamnes och status
  • Muskelenzymer (CK, myoglobin, transaminaser) - normala enzymer utesluter inte!
  • Neurofysiologi
  • Muskelbiopsi
  • Genetisk testning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nämn 2 sjukdomar som drabbar:

  • nedre motorneuron?
  • ändplattor? (1)
  • muskler?
A

NMN:

  • ALS
  • SMA

Axon/ÄP:

  • GBS
  • CMT (och annan polyneuropati)
  • Myastenia Gravis

Muskler:

  • Muskeldystrofi
  • Myopati
  • Myosit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Myastenia Gravis:

  • Hur vanligt är det?
  • Vilka åldrar?
  • Könsfördelning?
A

Ca 10-20/100.000
Alla åldrar
2X vanligare hos kvinnor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Symtom vid myastenia gravis?

A

Utröttbarhet! Normaliseras vid vila.

Varabilitet, där det blir värre ju längre dagen går.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tre hörnpelare i diagnostiken av myastenia gravis?

A
  • Neurofysiologisk testning - EMG
  • Mätning av antikroppar mot AChR
  • Tensilon test: pat får läkemnedel som blockerar ACh-esteras - blir då bättre!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Behandling vid myastenia gravis? (3)

A
  • AChEi (Mestinon) - kramp vid överdos, så viktigt att hitta terapeutisk dos.
  • Immunmodulerande (prednisolon/IVIG/plasmaferes/azatioprin)
  • Thymektomi - oavsett om det finns thymom eller ej. Man tänker att det finns AChR-epitoper på thymus som ger molecular mimicry = tar bort för att förhindra.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Prognos vid myastenia gravis?

A

God!

Många är symtomfria efter 3-5 år!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vad är dystrofia myotonika?

A

En AD-nedärvd sjukdom med maternell expektans (större risk för förvärring vid nedärvning från modern) som beror på för många CTG-repeats i DMPK-gen.

Det för långa mRNAt ger problem i produktion av proteiner i muskelceller;

  • kloridkanaler = gör det svårare för muskelceller att släppa in kloridjoner = störd depol-repol = svårare att slappna av
  • insulinreceptorer = ger upphov till diabetes
19
Q

Symtom vid dystrofia myotonika? (både muskulära och systemiska)

A
  • Oförmåga att styra muskelaktivering - då aktivering väl sker (frivilligt) är det svårt att avsluta den.
  • Muskelsvaghet, atrofi
  • barn får hängande (öppen) mun
  • typisk atrofi i ansiktet

Dessutom systemsymtom:

  • Hjärna: subkortikal påverkan, vilket ger apati, abuli, störd kognition
  • Öga: katarakt
  • Hjärta: retledningshinder
  • Endokrin: diabetes
  • GI
20
Q

Statustest vid misstänkt dystrofia myotonica?

Övrig diagnostik?

A

Percussion myotonica = slå på thenarmuskulatur > tummen kommer flektera.

Anamnes och status, gentest

(neurofysiologi och muskelbiopsi är möjliga alternativ, men används mycket mindre)

21
Q

Vad måste man tänka på vid grå starr hos nån under 50?

A

DYSTROFIA MYOTONICA!

22
Q

Vad innebär kongenital myopati?

A

Myopati = sjukdom i muskelvävnad. I detta fall mutation i kontraktila proteiner = svaghet, men ingen atrofi. Symmetrisk och icke-progressiv.

23
Q

Vad är myosit?

A

Inflammation i muskelvävnad med nedbrytning av muskelfibrer > kraftigt ökat CK.
Akut debut!

24
Q

Handläggning vid misstänkt myastenia gravis, där pat har påverkad sväljförmåga/andningsfunktion?

A

AKUT remiss till neurolog!

25
Q

Handläggning av myalgi med stegrat CK / paretisk svaghet, i primärvården?

A

Neurologremiss!

26
Q

Epidemiologiskt om ALS:

  • Vanligare hos kvinnor/män?
  • I vilken ålder brukar det debutera?
  • Incidens?
A

3X vanligare hos män

40-70 år

2-3/100 000

27
Q

Vad är ALS?

A

En förhårdning (skleros) av laterala delar av ryggmärgen.

Uppkommer till följd av att nervceller i motoriska cortex, hjärnstam och ryggmärg dör.

Ger upphov till förlorad innervation av skelettmuskulatur, vilket ger muskelatrofi.

Symtom både från förlust av NMN och ÖMN.

28
Q

Vanliga symtom vid ALS, där man bör misstänka sjukdomen?

A
  • Progredierande distal svaghet
  • Talsvårigheter
  • Sväljsvårigheter
  • Fascikulationer
  • Stegrade reflexer
  • Atrofi

…med bevarad sensibilitet!

29
Q

Två andra namn för ALS?

A

MND - motor neuron disease

Lou Gehrigs Disease

Maladie du Charcot

30
Q

Nämn 2 ställen där muskelatrofi är särskilt tydligt vid ALS?

A
  • Thenarmuskulatur

* Vecket mellan tumme och pekfinger

31
Q

Vad är man svagast i vid ALS; fingerextension eller flexion?

A

Svagast i fingerextension. Mycket starkare i flexion.

32
Q

Hur diagnosticeras ALS?

A

KLINISK DIAGNOS!

Anamnestiskt och statusmässigt.

Sedan stöd av EMG, som visar denervation.

…och av radiologi.

33
Q

Vidare kliniska krav för ALS?

A

På EMG ska finnas spridda neurogena förändringar, med inslag av denervation i minst 3 extremiteter (i regel) - som inte är begränsade till distala muskler

[EMG utförs i regel i övre och nedre muskel i 4 extremiteter, och gärna även i en bulbär]

Dessutom krävs närvaro av

  • NMN-skada
  • ÖMN-skada
  • Progress
34
Q

Likvorfynd vid ALS?

A

Det mesta är normalt, förutom NFL

35
Q

Vilka är de fyra huvudtyperna av motorneuronsjuka (ALS)?

A
  • Klassisk ALS:
    central och perifer pares som börjar i armar/ben/bål (en flera)
  • PBP (progressiv bulbär pares): Börjar i kranialnervsinnerverade muskler
  • PSMA (progressiv spinal muskelatrofi): som klassisk ALS, men bara perifiera pareser (slappa) [ALS kan gå med lite stegrade reflexer, i jämförelse]
  • PLS (primär lateralskleros): påverkan enbart på det ÖMN. Ovanlig
36
Q

ALS kan delas in sporadisk och ärftlig. Hur vanliga är de två typerna?

Orsaker vid genetiska?

A

SALS >90%
FALS 5-10%

Beror i 20% av fallen på SOD1-mutation.
Även C9Orf72

37
Q

Om man har klinisk ALS-bild, men konduktionsblock på EMG - vad har man då?

A

MMN (multifokal motorisk neuropati)

Otroligt sällsynt

38
Q

Vad är Kennedys Sjukdom?

A

Spinobulbär muskelatrofi (SBMA)

Ärftlig X-kopplad; typ bara hos män.

Symtom som långsam PSMA med bulbära symtom

Ofta gynekomasti och/eller testisatrofi

39
Q

Farmakologisk behandling vid ALS?

A

Riluzol (rilutek) - Gluhämmare.

Saknar ner förlopp till viss del. Förlänger överlevnad

Neutropenirisk = följs noggrant

  • Stor spasticitet = antiepileptika (samt baklofen och botox)
  • Mot saliv (om bulbär pares) = antikolinergika
40
Q

Övrig behandling vid ALS, utöver farmakologisk?

A

Teamarbete med massa specialiteter!

Ventilator, trach, hemtjänst etc etc

41
Q

Vad är prognosen för överlevnad vid ALS?

A

50% < 3 år
20% <5 år
10% <10 år

42
Q

Vad är SMA?
Orsak?
Symtom?

A

AR-sjukdom där man pga mutation på kr 5 får skada på motorneuron i ryggmärgen, hjärnstammen och diencephalon. Progressivt.

Ger symmetrisk muskelsvaghet, ffa proximalt.
Fascikulationer, atrofi.
Ej påverkan på sensibilitet!
Aldrig påverkan på kranialnervsinnerverade muskler!

43
Q

SMA finns i tre former. Vilken är värst?

A

SMA 1 är värst. Symtom första halvåret, normalt död <3 år.

SMA 2 medel. Senare debut (äldre barn).
Kan sitta, men inte stå. Skolios.

SMA 3 bäst. Debut i tonår. Proximal muskelsvaghet

44
Q

Behandling vid SMA?

A

Spinraza (Nusinersen).

SMA beror på mutation i SMN1-gen.
Spinraza påverkar splicing genom att binda till en splice-site, vilket gör att ett exon i SMN2 (som normalt försvinner) behålls. Detta gör att viss SMN2 kommer produceras, och kan inkorporeras i fullängd SMN-protein.

Detta är mycket dyrt

Neurologi (23 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions