Narkolepsi

Question 1

Vad är narkolepsi?

Answer 1

En oförmåga att reglera balansen mellan sömn och vakenhet, vilket leder till sömn och sömnföreteelser, i vakenhet.

Question 2

Hur vanligt är narkolepsi? Normal debutålder?

Answer 2

25-50 / 100 000

Bimodal distribution med incidenstoppar runt 15 resp 35 år.

Question 3

Orsaker till narkolepsi?

Answer 3

I ca hälften av fallen kan särskilt utlösande faktor identifieras, så som; trauma, infektion, vaccination etc

I övrigt en kombination av genetik (HLA-DR2) och miljöfaktorer.

Question 4

Patofysiologi bakom narkolepsi?

Answer 4

Destruktion av orexinneuron (som går från LatH till aktiverande strukturer såsom RAS), och minskning av dess orexinmängd, antingen pga direkt skada, eller autoimmun reaktion.

Question 5

Symtom vid narkolepsi? (4)

Answer 5

• Daghypersomni
• Kataplexi (sekunder-minuter)
• Sömnparalys
• Hallucinationer vid insomning/uppvaknande; syn/hörsel/taktila

Sällan pat uppvisar alla symtom!

ÖVRIGA SYMTOM

• Fraktionerad nattsömn
• Mardrömmar

Question 6

Det finns två huvudsakliga typer av narkolepsi. Vilka?

Answer 6

• Narkolepsi med kataplexi

* Narkolepsi utan kataplexi

Question 7

Diagnostik vid narkolepsi?

Answer 7

• Polysomnografi
• Multiple sleep latency test (MSLT)
• med SOREMP (short onset REM period): hur många gånger av fem man inträder i REM inom 15 min efter insomnande
• Minst 2 gäller för narkolepsi

Question 8

Diagnoskriterier för narkolepsi?

Answer 8

• Uttalad daghypersomni >3 mån med imperativa sömnattacker
• MSLT med medelinsomningstid <8min och minst 2 SOREMP
  (för narkolepsi med kataplexi räcker daghypersomni + CSF-fynd)

FÖR ATT DIFFA MED/UTAN KATAPLEXI:

• MED:
• kataplexi påvisas vid MSLT, och/eller CSF-orexin <110 pg/ml
• UTAN:
• kataplexi påvisas EJ vid MSLT
• CSF-orexin >110 pg/ml
• Kan inte förklaras av nåt annat tillstånd/orsak.

Question 9

Behandling vid narkolepsi?

Answer 9

• Dagsömnighet:
• modafinil
• metylfenidat
• Kataplexi:
• SSRI
• TCA

GHB hjälper mot alla symtom - tas vid sänggående (kort halveringstid), och behövs upprepas under natten.

Question 10

4 principiella möjliga orsaker till hypersomni?

Answer 10

• Sömnbrist
• Kroppslig sjukdom
• Psykiatrisk sjukdom
• Neurologisk sjukdom

Question 11

Vilka kärnor regleras av LatH?

Answer 11

Monoaminerga kärnor, så som L. Coerulius och N. Raphe

Question 12

Vad är syftet med djupsömn (nREM)?

Answer 12

Inlagring av minnen. Dessutom muskulär återhämtning

Question 13

Vad är syftet med REM-sömn?

Answer 13

Associering av minnen - genom ex problemlösning.

Också viktigt för emotionell reglering!

Question 14

Hur förändras EEG-utseende då man går från vakenhet till sömn?

Answer 14

Frekvens minskar, amplitud ökar

Question 15

Hur lång är en normal REM-period? När insätter REM-sömn normalt (i relation till insomnande)?

Answer 15

ca 15 min.

ca 90 min efter insomnande kommer första

Question 16

Är narkolepsi reversibelt?

Answer 16

Nej, kronisk sjukdom, pga förstörelse av neuron i LatH

Question 17

Vad är den fysiologiska bakgrunden till kataplexi?

Answer 17

Signaler från amygdala, via hjärnstam och ner i ryggmärg. Hämning av alfa-mn via inhibitoriska interneuron = tonusförlust.

Kataplexi är normalt, men i friska fall har vi en nedåtgående hämning av den. Denna hämning bortfaller vid förstörelse av orexin-neuron

Question 18

Diagnoskriterier för idoppatisk hypersomni? (4)

Vad mer bör man fråga efter?

Answer 18

• Uttalad dagöversömnighet >3 mån trots adekvat nattsömn - UTAN KATAPLEXI
• Lång icke-fragmenterad nattsömn
• Normal polysomnografi
• Förklaras inte av nån annan orsak/sjukdom

Fråga också efter genetiskt inslag - 1/3 har detta i släkten