Basala gangliesjukdomar Flashcards
Vad är de basala gangliernas funktion?
Initierar, upprätthåller och modulerar motorik (automatisk och viljemässig), men också tankeförlopp, tal etc
En typ av filterfunktion
Funktion i automatisering = viktigt för simultanförmåga
Symtom vid skada på basala ganglierna?
Motorikstörning i form av parkinsonism: * Hypo-/bradykinesi * Tremor (vila) * Rigiditet (* Hyperkinesi)
Två indelningssätt för neurologiska motorikstörningar?
Hyperkinetiska vs hypokinetiska.
Degenerativa vs icke-degenerativa
Även primära vs sekundära, hereditära vs idiopatiska.
Nämn två hypokinetiska och två hyperkinetiska neurologikska motorikstörningar?
Hypo:
- parkinson
- atypisk parkinsonism
- huntingtons (på sikt)
Hyper:
- Huntingtons
- Annan chorea
- Tics
- Tremor
- Myoklonus
- RLS
Vad är restless legs?
Rörelse av benen för att lindra sensorisk obehagskänsla (man känner att man behöver röra på dem)
Definition för parkinsonism?
- Bradykinesi + en av:
- vilotremor
- rigiditet
- postural instabilitet
Undersökning av misstänkt parkinsonpatient?
- Observera - postur, balans, gångmönster, mimik, tal etc
- Testa
- repetitiva rörelser (handknytning): patient är uttröttbar (bradykinesi innebär svårighet att hålla igång frivillig rörelse)
- DDK (samma grej)
- Rigiditet (testa böjning över leder)
- Froments manöver
- Balans: pull-test
Hur går en parkinsonpatient?
Framåtlutad Flekterade knän Små täta steg Armar utan medrörelser Vänder på många steg
Freezingfenomen senare i förloppet
Klinisk definition av parkinsons sjukdom?
- Parkinsonism
- Positiv effekt av DA-terapi
- Progredierar långsamt (duration >2 år)
- Inga motsägande symtom
- Ingen annan förklaring
4 typer av atypisk parkiinsonism?
- PSP (progressiv supranukleär pares)
- CBS (kortikobasalt syndrom)
- FTD
- DLB
- MSA
Vad är braak-hypotesen?
Att PD orsakas av en typ av felveckning som sprids (likt prionsjukdom). Börjar i hjärnstammen, genom att felveckning tagit sig dit (möjligtvis från MTK via vagus). Sprids sedan på sikt till SN och parkinson-delar, då dessa är “känsliga”
Hur vanligt är parkinson?
Vanligare hos kvinnor/män?
“nån promille” innan 60
>60: ca 1%
Vanligare hos män!
Tre enzym du kan hämma för att höja synaptiska [DA]?
COMT
MAO
DAT
Vad finns det risk för vid behandling med DA-agonister (typ Sifrol)?
Kan ge ökad impulsivitet!
(minskad impulskontroll)
Även utsättningssymtom.
När bör behandling börja vid parkinson? Mål?
Så fort som möjligt!
Även om man inte är helt säker på exakt diagnos, hjälper man ju pat med symtomen!
Mål är total symtomlindring - inte bara motoriskt.
Också att undvika biverkningar!
Vad är on/off-problematik vid PD? hur kan man gå tillväga då?
Ett problem på sikt, som gör att man blir extra känslig för exakt nivå av DA (ex vid L-DOPA-administrering).
Då vanligt L-DOPA ej funkar längre:
- Pump L-DOPA
- DBS
Definition av tremor?
Rytmisk svängning i kroppsdel pga alternerande aktivitet i kopplade agonister och antagonister (muskler)
Nämn ett tillstånd då …. förekommer:
- vilotremor?
- postural tremor?
- kinetisk tremor?
- PD
- Essentiell tremor
- Cerebellär tremor, holmes tremor
Skillnad mellan huntingtons chorea och symtomatisk chorea?
Huntingtons är ärftlig.
Symtomatisk chorea beror på någonting annat - läkemedel, trauma, stroke etc
Patogenes vid huntingtons?
För många CAG-repeats > defekta huntingtin > ansamlas och skadar:
Ffa striatala delar. Först skada på indirekt loop, sedan direkt!
Vad är dystoni?
Varför kan man få skakningar vid detta tillstånd?
Periodvis/kontinuerlig kramp i vissa muskelgrupper.
Om man ex har kramp i nacke, och försöker vrida huvudet, kan detta ge skakning.
Vilken typ av dystoni är vanligast i åldern…
- barn?
- runt 20?
- runt 40?
- runt 60?
barn: i fot
20: i hand
40: torticollis (cervikal)
60: Ansikte (meige/blefarospasm)
Behandling vid fokala resp. generella dystonier?
Fokala: injektion av botox var 3e-6e månad
Generell: farmaka, som påverkar - GABA - ex klonazepam, baklofen - ACh (antagonist) ...eller DBS (även DA-antagonister funkar)
Definition av restless legs syndrome? Hur ställs diagnosen?
- Starkt behov av att röra på benen
- Värre under vila
- Värst på kväll/natt
Klinisk diagnos! Annat (bristtillstånd) måste uteslutas först!
Hur vanligt är RLS i olika åldrar?
Könsskillnad?
Vanligare ju äldre man blir. Vanligare hos kvinnor
I högre ålder;
25% av kvinnor, 12% män
Behandling av RLS?
- Sömnhygieniska åtgärder
Försök undvika provocerande lkm - <2d/v: T. L-DOPA 50-100mg
- 2d/v eller mer, och påverkan på sömn: DA-agonist (ex pramipexol) [1-3h före sänggående]
Vad är myokloni?
Plötslig ensriktad ryckig rörelse pga:
- kontraktion = positiv myokloni
- relaxation = negativ myokloni
Vad är MSA?
En atypisk parkinsonism-sjujkdom. Liknar parkinson, men degeneration i andra ställen än SN också
= Snabbare sjukdomsprogress, mer autonom påverkan.
Symtom vid MSA?
- Parkinsonism
- Ataxi
- Dysautonomi!
4 symtom på dysautonomi?
Inkontinens, ortostatism, obstipation, blå händer.
Behandling vid MSA?
L-DOPA/DA-agonist - dock inte lika god effekt som vid parkinson.
Vad är PSP?
Orsak?
Progressiv supranukleär pares - en typ av atypisk parkinsonism pga nervförlust i BG och hjärnstam. Snabbare förlopp än parkinson, och sämre svar på DA-agonism/L-DOPA.
Dessutom
- pseudobulbära symtom
- supranukleär blickpares
Symtom vid PSP?
Som parkinson med
- Supranukleära blickpareser, ffa vertikalled.
- Pseudobulbära symtom; utslätad mimik med förvånat uttryck, dysatri, retrocollis
- Frontala symtom
Vad är CBD?
Kortikobasal degeneration.
Parkinsonism liknande PSP (med vertikal blickpares) samt alien hand-känsla (handen lever sitt eget liv, och pat känns ofta ej av den)
Behandling vid PSP?
L-DOPA.
Generellt dålig respons, men viss effekt kan fås.
Medemöverlevnad efter diagnos vid PSP?
9 år.
Vad är essentiell tremor?
Prevalens?
Orsak?
En tremor på 5-10Hz som ffa yttrar sig posturalt (utsträckta armar och händer).
Symtomen progredierar ofta, men olika mycket
Vanligaste typen av motorikstörning med prev på 0,5%
50% är genetiska; då AD med varierande penetrans.
I övrigt är sjukdomen idiopatisk.
Symtom vid essentiell tremor?
Progression?
Tremor - ffa postural vid utsträckta armar och händer.
Även aktionstremor
Tremor potentieras av fysiologisk tremor (typ stress).
Börjar normalt i ena handen > bilateraliseras > mer och mer uttalad med ev påverkan på huvud, proximal muskulatur, tunga och larynx.
När brukar patienter med ET söka vård? Varför?
Ofta runt typ 40, då sjukdomen progredierat så pass mycket att man har symtom som får en att söka
Hur diagnosticeras ET?
KLINISK DIAGNOS!
Ta alltid thyroideaprover!