Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologi > Genetiska neurologiska sjukdomar > Flashcards

Genetiska neurologiska sjukdomar Flashcards

1
Q

Huntingtons sjukdom:

  • prevalens?
  • Normal debutålder?
A

7/100 000

30-50 åå
kan dock debutera när som helst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Patofysiologi till HD?

A

AD-mutation > ökad antal CAG-rep > defekt huntingtin > ackumuleras > celldysfunktion och celldöd > generell hjärnatrofi.

Atrofin börjar i ncl caudatus > sprider sig sedan generellt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur många repeats har vi normalt? Hur många krävs för sjukdom?

A

9-27.

(35-)36-39 = interdeterminant

40 eller fler = sjukligt!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Finns det någon typ av anticipation vid HD?

Vad innebär det om man har fler repeats?

A

Ja. Generellt, men ffa via paternell nedärvning. Repeats kan öka i spermatogenes = risk för förvärring (fler repeats) vid paternell nedärvning.

Fler repeats = tidigare sjukdomsdebut

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Symtom vid huntingtons?

A
  • Chorea
  • Dystoni, rigiditet, bradykinesi
  • Dysartri, dysfagi
  • Försämrad motorik med impersistens (kan ej hålla i en motorisk handling)
  • Försämrad balans
  • Iniativlöshet
  • Dålig impulskontroll
  • Kognitiva störningar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Diagnostik vid HD?

A

Kliniskt krävs objektiva rörelsestörningar.

DNA-analys!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är kognitiv sjukdom av huntington-typ?

A

En kognitiv nedsättning hos en patient med bekräftad HD-risk (“HD kliniskt belagd”), som innebär påverkan på ADL och ej kan förklaras av nåt annat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Behandling av chorea vid HD? När ges detta?

A
  • Neuroleptika
  • Tetrabenazine (sänker monoaminhalt i synapser, och hämmar VMAT)

Detta ges bara om chorean faktiskt stör pat (vilket det inte alltid gör!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Övrig behandling vid HD, än anti-choreatisk?

A

AD.

Dietist- och logopedkontakt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Någon grupp människor med lägre risk för HD?

A

Asiater! Har normalt färre CAG-repeats än västerlänningar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hur många % av HD-fallen är inte nedärvda?

A

10% är nymutationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Från vilken ålder får man testa sig för HD?

Hur ska man på VC göra om pat vill testa sig?

A

18 åå.

Gå aldrig med på att bara ta ett prov. Hänvisa till genetisk vägledning!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilken är den vanligaste orsaken till chorea? Andra orsaker?

A

Huntingtons!

Läkemedel, reumatiska sjukdomar, hyperglykemi - dock ovanligt. Tänk på dessa vid väldigt snabb debut

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hur länge överlever en pat som får HD-diagnos, i snitt?

A

15-25 år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad är spinocerebellär ataxi?

A

En grupp olika sjukdomar, med varierande sjukdomsbild,. De flesta beror på trinukleotidrepeatexpansion (på olika gener). Generellt långsam, smygande förvärring av cerebellär ataxi.

AD-nedärvda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Normal debutålder vid SCA? Prevalsns?

A

30-50 år

5/100 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Symtom vid SCA?

A
  • Progressiv cerebellär ataxi.
  • Ingen kognitiv påverkan - pga ej påverkan på cortex!
  • Balanssvårigheter
  • Långbanesymtom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Diagnostik vid misstänkt SCA?

A
  • DNA-analys

* MR vägledande.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Behandling vid SCA?

A

Enbart symtomatisk!

  • Neuroleptika
  • L-DOPA
  • Botox
20
Q

Vad är Friedrichs ataxi?

A

AR-nedärvd sjukdom som ger progressiv ataxi samt

  • Motorikstörning
  • Ögonrörelser
  • Tal
  • Polyneuropati som ger långbanesymtom
  • Muskelsvaghet
  • Hjärtpåverkan med hjärtsvikt till följd
21
Q

Friedrichs ataxi: prevalens? Normal debutålder?

A

2-3/100 000

<25 år

22
Q

Patofysiologi bakom friedrich ataxi?

A

AR-mutation > trinukleotidrepeatexpansion i introner i frataxin-genen > sämre avläsning = mindre mängd mRNA = mindre translation

Denna gen är nödvändig för produktion av Fe-Su-kluster i mitokondrier, så mutationen ger
= sämre energiproduktion
= högre mängd fria radikaler i mitokondrier

= sammantaget påverkan på energikrävande celler. Man ser degeneration av nervceller på/i:

  • Övre cerebellär pedunkel
  • Ryggmärg
  • Perifera nerver
23
Q

Symtom vid Friedrich ataxi?

A
  • Ataxi, nystagmus, sämre balans
  • Motorikstörning
  • ögonmotilitetsstörning
  • talpåverkan
  • Polyneuropati med sensorisk och motorisk påverkan
    = hyporeflexi
  • Kortikospinal påverkan = positiv babinski
  • Hjärtpåverkan (hypertrof kardiomyopati)
  • Pes cavus (friedrichfötter)
24
Q

Diagnostik vid misstänkt Friedrich ataxi?

A

DNA-analys

25
Q

Behandling av friedrich ataxi?

A

Bara symtomatisk!

26
Q

Vad är dystrofia myotonika?

A

En AD nedärvs sjukdom, som finns i flera varianter med olika förlopp. Typiskt med myotoni, muskelsvaghet och atrofi samt systemkomplikationer (hjärta, hjärna, endokrin etc)

27
Q

Patofysiologi bakom dystrofia myotonika?

A

Trinukleotidrepeatexpansion (CTG) i DMPK (regulatoriskt område) > mRNA blir för stort = negativ inverkan på proteintillverkning i muskelceller:

  • kloridkanal = svårare att släppa in Cl = svårt med repolarisering
  • insulinrec = diabetes

Maternell anticipation!

Om mer än 800 rep = kongenital DM

28
Q

Symtom vid dystrofia myotonika?

A
  • Myotoni (ökad kontraktionsbenägenhet, så oförmåga att slappna av)
  • Muskelsvaghet - ansikte, nacke, extremiteter
  • Facies myotonika
  • Dysartri
  • Subkortikal encephalopati
  • Hjärntrötthet
  • Apati, abuli
  • Katarakt
  • Retledningsrubbning och kardiomyopati
  • Endokrint - diabetes
29
Q

Diagnostik vid misstänkt dystrofia myotonika?

A

Mycket av diagnosen kan ställas kliniskt:

  • myotoni,
  • muskelatrofi,
  • patologiskt tecken vid percussion myotonica
  • EMG
  • Muskelbiopsi
  • DNA-analys
    (EKG)
30
Q

Vid EMG av en patient med dystrofia myotonika, vad lär man se då?

A

Myogen skada + myotoni

31
Q

Vad exakt är myotoni? Hur skiljer myotoni sig från dystoni?

A

Tonusökning. Inträder vid aktivering av muskel, och gör då att man ej kan “sluta aktivera”.

Dystoni har istället konstant aktivering av muskeln - inte bara vid frivillig initiering.

32
Q

Behandling av dystrofia myotonika?

A

Enbart symtomatisk!

33
Q

Vilken diagnos måste man tänka på vid katarakt hos ung person?

Nåt annat kliniskt tecken som bör få en att tänka på samma sjukdom?

A

Dystrofia myotonika!

Retledningsrubbning hos ung.

34
Q

Ge 2 exempel på hereditära neuropatier?

A

CMT - charcot-marie-tooth (1-3)

HNPP - hereditary neuropathy with tendency to pressure palsys

Ofta påverkan på myelin-molekyler i PNS.

35
Q

Vad är CMT?

Generella grova skillnader mellan typerna?

A

Charcot-Marie-Tooth. Ärftliga neuropatier som finns i 3 former:

  • CMT1: demyeliniserande, debut barndom, långsam progress
  • CMT2: axonal. Debut 20-40 åå
  • CMT3: demyeliniserande. Debuterar neonatalt/barndom, och mer aggresiv än 1

= 3>1>2

Alla är permanenta. Olika påverkan beroende på debutålder.

36
Q

Hur kan man skilja mellan olika CMT?

A

EMG ex.
Visar denervering vid CMT2, men inte för de andra som är demyeliniserande.

Debut - 3 och 1 tidigt, 2 20-40 åå.

37
Q

Vad är HNPP?

A

Hereditär neuropati med tendens till tryckpareser. AD nedärvd och debuterar normalt i 20 åå.

Beror på felaktig rekombination i meios, där man får deletion i HNPP-gen.

Pareser till följd av långvarigt tryck, som går tillbaka efter en liten stund

38
Q

Symtom vid CMT1 (och 3)?

A

Demyelinisering leder till distal svaghet > gångsvårigheter och droppfot > tuppgång

  • Nedsatt känsel distalt

Senare atrofier:

  • handsvaghet och atrofi
  • Storkben
39
Q

Vad är deformerade fötter ett tecken på? Varför?

A

Debut av neurogen skada i barndom!

Extensorer är särskilt känsliga, och drabbas mycket av atrofi vid neuropati > flexorer tar över > formar skelettet.

40
Q

Symtom vid HNPP?

A

Recidiverande mononeuriter vid tryck på nerv > övergående pares och känselbortfall.

41
Q

PMP22 är kopplat till 2 olika genetiska neuropatier. Vilka, och hur?

A

CMT1A och HNPP.

Överexpression av PMP22 ger CMT1a, och underuttryck HNPP

42
Q

Symtom vid CMT2?

A

Smygande debut mellan 20 och 40 åå.

  • Gångsvårigheter
  • Distal muskelsvaghet och känselnedsättning
43
Q

Vad är tuberös skleros?

A

AD nedärvd sjukdom med variabel expressivitet. Kan orsakas av många olika mutationer (2 stora gener)

Påverkar CNS och hud, där man får benigna tillväxter. Även retina samt hjärta och njurar.

44
Q

Vad är viktigt att komma ihåg avseende mitokondriella sjukdomar? (3)

A
  • mtDNA nedärvs bara maternellt.
  • Variabel expressivitet - normalt och muterat mtDNA kan finnas i samma cell
  • Drabbar ffa organ i stort behov av oxidativ metabolism!
    = ffa hjärta, hjärna, retina, muskler.

Tänk på detta vid komplexa symtombilder involverande många organ, på ett sätt som inte liknar nåt annat.

45
Q

Om man får för sig att biopsera nån med misstänkt mitokondriell sjukdom, vad måste man tänka på då?

A

Riktad biopsi! Pga mosaicism syns ej ragged red fibers överallt!

Neurologi (23 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions