Neurologia Flashcards

1
Q

Cefalea + prognosticamente grave

A

cefalea a grappolo (+ frequenza nell’uomo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cefalea più frequente?

A

cefalea tensiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

trattamento chirurgico cefalea grappolo?

A
  • DBS

- stimolazione nervo grande occipitale (II radice cervicale)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

triptani meccanismo?

A

Agonisti della serotonina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

trattamento medico cefalea a grappolo?

A
  • Sumatritptan sottocute

- O2 terapia 100%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

quando inizio profilassi emicrania? cosa uso?

A

> 5 attacchi al mese, buona riduzione se <50%

  • betabloccanti propanololo
  • antistaminici
  • topiramato (extrema ratio)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

profilassi cefalea a grappolo

A

litio
cortisone all’esordio del grappolo(prednisone)
verapamil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

emicrania aggravata da

A

attività fisica e attivazione del torchio addominale, alcol, mancanza sonno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sintomo aurea più comune dell’emicrania?

A

visivo: fosfeni con spettro di fortificazione

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

sintomi autonomica cefalea grappolo?

A

attivazione sistema parasimpatico del ganglio seno-palatino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

SUNCT/SUNA?

A
zona orbiatria
sintomi parasimpa
- dolore nevralgiforme
- durata di secondi 
MA solo in V1 e non v2 e v3 e non trigger points!

Sunct: lacrimazione
SUNA: altri sintomi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Posterior Reversible Encefalopathy Syndrome?

A

edema vasogenico bilaterale (ASPETTO DIGITATO in RMN) per alterazione eprmabilita BBB, che correla a patologie ipertensive (pre-eclampsia)
nausea, vomito, crisi epilettiche, calo visus (regione occipitale)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Differenza sequenza t1 e t2 e flair RMN?

A

t1: bianca e bianca
t2: contrario, LCR ipertenso
flair: come t 2 ma LCR scuro migliore per edema

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

come si dice quando abbiamo effetto massa con erniazione tentoriale

A

ernia uncale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Seno cavernoso contiene

A

All’interno : VI abducente
spessore della prete laterale: III, IV trocleare , prima branca del trigemino V1.
V2 non viene considerato farne parte. Nemmeno V3.
Carotide interna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

dove sono le vene a ponte? Che sanguinolento tipico ne regina la rottura?

A

vene tra dura e aracnoide

ematoma subdurale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Glasgow come scale? valori? variabili?

A

punteggio min 3, max 15
<8 grave, da intubare. 9-13 moderati. 14-15 lieve.
O4>V5>M6
obbedisce, risposta localizzata al dolore, flessione arto, flessione anormale (decorticata-sopra nucleo rosso nel mesencefalo; flette i superiori, estende gli inferiori), decerebrato (sotto nucleo rosso; estende AS e AI).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Cos’è GCS-P?

A

Aggiunge al GCS il Teasdale che valuta le pupille con punteggio 2 (entrambe responsive) a 0, nessuna responsiva, che viene sottratto al GCS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

trattamenti per prevenzione complicanze secondare trauma cranico

A
  • mannitolo
  • sedazione che riduce metabolismo cerebrale
  • evacuazione
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Classificazione tc trauma cranico?

A

Classificazione di Marshall:
1° non patologia intrCRANICA
2° cisterne visibili con shift <5 mm e/o lesioni ad alta medi/intensità
3° (swelling) cisterne compresse o assenti e shift < 5 mm
4° (shift)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quando è indicata RM in trauma cranico?

A

Danno assonale diffuso per meccanismo rotatorio di accelerazione-decelerazione. microemorragie corpo calloso, tronco encefalo e giunzione cortico-sottocorticale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quali scale in TC?

A

GCS
MArshall
Mayo (inglese)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

cos’è la coscienza^

A

coscienza: vigilanza (livello coscienza) –>tronco encefalico, sostanza reticolare, e awareness (consapevolezza)–> corteccia cerebrale. Lampadina. vigilanza corrente elettrica, può esserci anche in assenza di consapevolezza (contenuto).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

come sono arousal e awareness in:
Coma?
Stato vegetativo?
Locked-in syndrome

A

no vigilanza, no awareness.
vigilanza, no awareness
Vigile e aware muove occhi. Lesioni tronco encefalico.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Valutazione pz in coma:
- risposta motoria: decorticazione, decerebrazione - pattern espiratorio - risposta pupillare: anisocoriche (ernia uncale) perché uncus comprime III nc (simpatico dell'occhio). Lesione mesencefalo: pupille dilatate in posizione intermedi.a Lesione ponte: pupille piccole. movimenti vaganti occhi: depressione corticale generalizzata (dismetaboliche) - occhi da lato paretico( Guard - lesione talamiza: occhi guardano punta del naso - segno occhi di bambola:se si spostano a movimento capo, lesione tronco encefalo.
26
Morte cerebrale:
privo di attività corticale e tronco-encefalica. neurofisiologo ( o neurologo o neurochirurgo), medico legale, anestesia.. osservazione per 6 ore no coscienza, no vigilanza, senza riflessi truncali. test apnea: quanto sale CO2. EEG: isoelettrico per almeno 30 minuti. nei bambini: sedoppler transuranico o arteriografia per assenza di flusso + maggiore durata osservazione.
27
Forma ematoma epidurale:
- forma lente biconvessa. sanguinamento arterioso . supera linea mediana ma non le suture. - perdita di coscienza comitiva + clinicamente intervallo lucido.
28
alterazione alla tc di sanguinamento, ascesso, pneumoencefalo?
- sangue: iperdenso=sangue fresco - ascesso= tondeggiante - penumoencefalo= ipodenso in TC.
29
Sede più comune ematoma epideurale?
meningea media. | + freq sovratentoriale nella regione tempero-parietale-->spazio scollabile del Marchant.
30
da dove origina arteria meninge media.
mascellare interna--> da carotide esterna | passa da forame SPINOSO
31
forami dello sfenoide
spinoso -->varie cose... rotondo-->II branca trigemino ovale-->III branca trigemino
32
come si presenta ematoma subdurale?
tra dura madre ed aracnoide. | raccolta concava verso il parenchima cerebrale. SEMILUNARE.
33
Ematoma traumatico + grave?
+ grave subdurale: trauma molto gravi a cui si associa anche danno parenchima cerebrale.
34
complicanza ematoma subdurale
erniazione cerebrale | emorragia di Duret: spot emorragici da shift linea mediana con trazione vasi perforanti tronco encefalico
35
trattamento ematoma subdurale
acuto: craniotomia subacqueo: fori di trapano e lavaggi cronico: drenaggio subdurale postoperatorio
36
emorragia intraprenchimale traumatica a che rottura di vaso è imputabile?
rottura vaso VENOSO post-traumatico. | sottodurali
37
trattamento:
chirurgico con evacuazione, ma conservativo se condizione del paziente non lo raccomanda.
38
Classificazione Hunt-Hess?
classificazione clinica dell'ESA
39
Classificazione Fisher?=
classificazione radiologica dell'ESA
40
Causa pi+ frequente di ESA?
Trauma cranico. | non traumatica, sono aneurismi
41
Causa + freq non trumatica?
Rottura aneurisma cerebrale. | é causa di stroke.
42
Clinica ESA
``` cefalea violenta irritazone meninge deterioramento livello coscienza fotofobia Se paralisi progressiva III NC -->comunicante posteriore Se paralisi VI nc (carotide interna) ```
43
Diagnosi ESA?
- TC senza mdc. Sangue negli spazi liquori, riempie cisterne base. - rachicentesi - angioTC o ANgiografia cerebrale.
44
Localizzazione + freq ESA non traumatica?
A. comunicante anteriore - comunicante posteriore - biforcazione cerebrale media nella scissura di Silvio.
45
Cos'è emoventricolo?
sangue nei ventricoli (iperdenso). | da non confondere con calcificazione plessi coroidei
46
cos'è prova delle 3 provette?
se sangue in 3 provette successive di rachicentesi, ESA. | se poi si salva, è trauma puntura.
47
complicanze ESA
- risanguinamento - vasospasmo (ischemia cerebrale) - idrocefalo - SIADH
48
prevenzione e trattamento vasospasmo?
profilassi: nimodipina (calcio antagonista) os o ev fino a 21° gg post-evento tx: 3 H: Hemodilution, hyopervolemia, Hypertension
49
Tx ESA aneurismatico
- clipping | - coiling
50
Fratture lineari a prognosi delicata
temporale per decorso meninge media.
51
Tx fratture lineari
osservazione per 24 h
52
fratture infossate quali le sedi comuni
frontale o occipitali
53
quando tratto fratture craniche con chirurgia:
fistola liquore ematoma su tessuto sottostante teca esterna supera teca interna
54
DX fratture
tc cerebrale con finestra per osso.
55
tx fratture teca infossate
pulizia ed emostasi, ricomposizione. | se lacerazione dura o sanguinolento bisogna trattare.
56
segni di frattura della base cranica
``` - occhio procione (anteriore) segno di Battle (ecchimosi retroaurcioalri (retromastoideo e frattura fossa cranica media) - rinorrea otorrea emotimpano - anosmia (etmoidali) - sferoidali (alterazON Endocrinologiche ```
57
sede + frequente frattura base cranica
piramide del temporale
58
quali e quali sintomi fratture osso temporale
- longitudinali: interruzione catena ossicini-->ipoacusia | - trasversali : nervo facciale-->paralisi facciale. + grave
59
trattamento fratture base cranica
conservativo tranne se: deficit VII tardivo e non regressivo liquoreria post-traumatica oltre la 1° settimana fratture esposte del seno frontale con liquorrea
60
Danno assonale diffuso sospetto:
unica condizione di TC in cui ci serve RM flair di prima istanza per focus alterato segnalo. tac normale ma coma.
61
Pressione endocranica normale? Come si chiama la legge che la regola?
7-15 mmHg a riposo supino LEGGE DI MONROE KELLY ipertensione patologia >20-25 mmHg
62
Cause ipertensione intracrania?
LOS idrocefalo idiomatica (donne obese)
63
clinica HTE
- cefalea, nausea, vomito, - **diplopia da deficit VI (unico incluso nel seno cavernoso, retto laterale, abduce) ha il più lungo tragitto intracranico. - papilledema
64
Trattamento HTE?
iperventilazione mannitolo CSS cristalloidi craniectomia decompressiva
65
Sintomi ernia uncale? dove ernia?
midriasi omolaterale - anisocoria (III nervo cranico) | uncus ernia nel cisterna ambiens
66
paresi arto inferiore omolaterale
erniazione subfalcina per comprosmissione arteria pericallosa
67
erniazione centrale
può essere bidirezionale (a seconda di dove è la lesione) | al di sotto del tintorio del cervelletto e dà compressione de
68
erniazione tonsillare
compressione del bulbo.
69
fattori di rischioipertensione endocranica idiopatica
donne obese anticoncezionali orali
70
Criteri ITE idiomatica?
criteri di Dandy: esami radiologici normali, sintomi, non segni localizzazione da paralizzi del VI., pressione apertura rachicentesi >25 mmHg trattamento ITE idiopatica
71
Trattamento ITE idiomatica (pseudotumor cerebri)
perdita peso, diuretici come acetazolamide (inibitori anidrasi carbonica) derivazione liquorale (lomboperitoneale
72
cause idrocefalo
- ESA o meningite - plessopapillomi o K plessi coroidei - otrttivo
73
cisti colloiode: cos'è, dove si trova e cosa causa
idrocefalo ostruttivo mono o biventricolare per ostruzione forami di Monroe
74
Trattamento idrocefalo
se deficit riassorbimento, terzoventricolostomia endoscopica: tumori IV ventricoli o stenosi dotto di Silvio (+ freq) o impianto di shunt
75
triade hakin Adams
idrocefalo normotipo disturbi marcia aurinaria demenza
76
diagnosi idrocefalo normoteso
tap test- test sottrazione liquore 30-40 cc di liquido con miglioramento della sintomatologia. - tc con indice di Evans
77
trattamento idrocefalo normoteso
impianto di shunt
78
Siringomielia
cisti nel canale liquore nel midollo spinale
79
cause siringomielia
malformazione di Chiari epndimoma, medulli complicanza di trauma, meningite, emorragie, neoplasie(ependimoma, modulo blastoma)
80
neoplasie più comuni che causano siringomielia
ependimoma, medulloblastoma
81
clinica siringomielia
alterazione sensibilità termo-dolorifica a livello della cisti. Anestesia dissociata e sospesa.
82
dx e tx siringmie
RM decomprimendo osso forame magno nelle congenite. acquisite: asportazione
83
tumori primitivi + freq del CNS
gliomi (divisi in 4 gradi in base ad aggressività). ***astrocitomi + comuni oligodendorcitomi meno comuni, + benigni
84
tumori primitivi 2à + freq
meningiomi
85
tumori + freq intracranici
metastasi
86
sede più frequente dei germinomi
linea mediana
87
+ freq sovratentoriale bambino
medulloblastoma
88
+ freq sovratentoriale
mtx
89
+ frequente benigno nei bambini
astrocitoma pilocitimo
90
caratteristica clinica crisi epilettica originante da insula?
orripilazione
91
caratteristica clinica sindrome pseudo bulbare?
sindrome pianto/riso e disfagia disartria ecc...
92
sindrome di anton
cecità oculare + anosognosia.
93
sindrome di gertsmann
ALESSIA, AGRAFIA, acalculia, disorientamento dx/sxagnosia digitale.
94
ictus lobo parietale superiore del lato non dominante
somatoagnosia o emineglect
95
Sindrome Kluver-Bucy
concussione temporale /amigdala bilaterale: ipersessualità e iperoralità
96
Sindrome Millard-Goubler
sdr pontina mediale causata da tumori pontini
97
sdr weber
``` sdr mesencefali mediale oftalmologia ipsilaterale perdita riflesso pupillare alla luce ipsilaterale emiparesi controlaterale (oculomotore+corticospinalE ```
98
sdr di Benedeikt
sdr mesenceflaica mediale oftalmoplgeia ipsilaterale (III) perdita sensibilità propriocettiva
99
Sdr wallenberg
``` sindrome bulbare laterale: emiipoestesia emisoma controlaterale emiipoestesia eviolto ipsilaterale vertigine disfagia horner ipsilaterale cerebellare ipsilaterale ```
100
Sindrome Kluver_Bucy
concussione temporale bilaterale: ipersessualità e iperoralità + apatia
101
Sdr di Balint
paralisi psichica di sguardo
102
sdr di Dejerine-Roussy
perdita sensibilità + iperpatia o dolore neuropatico. mano talassica (estensione flange distali + flessione metacarpo-falangee)
103
corpo genicolate mediale e corpo genicolato laterale
udito/vista
104
malattie neurologiche con retinite pigmentosa
- atassie spino-cerebellari. SCA7 è atassia + retinite pigmentosa. espansione CAG Ch3 (atassia7). - Sdr di Kearns-Sayre: mitocondriale oftalmologia esterna progressiva e retinite pigmento - Malattia di Refsum - Malattia di Bassen-Kornzweig
105
sdr di Brown Sequard
emissione midollare: perdita termo-algesica controlaterale 2-3 dermatomeri sotto, perdita sensibilità propriocettiva-vibratoria ipsilaterale, paresi apatica ipsilaterale.
106
sindromi caratteristiche di ictus lacunari
\sdr motoria pura, sdr sensitiva pura, sdr sentivo-motoria, sdr disartria-mano goffa, emtparesi atassica
107
cos'è CADASIL
cerebral autonomic dominant arteriopatia with subcortical infarcts and leucoencefalopathy. - mut NOTCH3. giovani, emicranici con aura, ictus recidivanti.
108
cos'è PRES?
Posterior reversible encephalopathy syndrome
109
VASO Più COLPITO DA ICTUS CARDIOEMBOLICO
a cerebrale media ramo superiore
110
controindicazioni assolute alla trombolisi
pregressa emorragia, PA elevata 185/110, glicemia < 50 e >400, INR >1.7 <18 anni
111
timing per tp rieprfusione in ICTUS
<4,5 alteplase | < 6 ore tromectomia meccanica
112
prevenzione secodnaria ictus aterotrombotico
DAT per 1-3 mesi
113
score rischio ictus in TIA?
``` ABCD2: age >60 PA > 140/90 durata >60 m diabete ```
114
crisi focali a consapevolezza alterata da dove originano?
lobo temporale mediale (60%)
115
EEG crisi assenza tipiche? (tipo CAE)
scariche generalizzate e simmetriche di punta-onda lenta a 3Hz. intercritico è normale.
116
EEG crisi assenza atipiche
pattern lento e generalizzato di punta-onda a <2,5 Hz
117
quali sono le sindromi da encefalopatia epilettogene infantili
lennoaux-gasteux | sdr di West
118
caratteristica EEG della sdr di west=
ipsiaritmia
119
crisi più frequenti nell'infazia?
crisi febbrili
120
come si chiama la sdr da assenze più comune?
CAE: childhood and adolescence absence epilepsy
121
terapia della CAE?
etosuccimide e acido valproico
122
EEG nella JME?
poli-punta d'onda.
123
terapia JME?
acido valproico
124
cos'è sdr di Janz?
epilessia miocenica giovanile
125
dopo quanto si può interrompere terapia di crisi epilettiche?
2 anni di benessere. guarito se 10 aa senza crisi
126
quando inizi la terapia di crisi epilettiche?
se crisi focali, inizi subito tp. | in generalizzata, la inizio se fattori di rishcio
127
terapia stato di male epilettico
lorazepam (taro) ev o diazepam 2° linea: feritoia o acido valproico o leviteracetam ev 3° fenobarbitale e anestetici. procedure rianimatorie
128
effetti e controindicazioni fenitoina
fenitoina no anziani, cardiopatici, può dare ipotensionebradicardia. ac valproico: epatotossico levitercetam controindicato in insufficienza renale.
129
come distinguo T1 e T2 della risonanza magnetica?
T1 grigia è grigia, bianca è bianca. liquor è nero. | T2 grigia è bianca, bianca è grigia. e liquor bianco. se uso T2/FLAIR, liquor è nero.
130
con quale sequenza RMN vedo meglio lesioni SM?
t2/flair. lesioni ipertese, periliquorali, ovoidali che si espandono nella bianca circostante
131
criteri McDonald?
disseminazione spaiale e temporale in aree tipiche: periventricolari, iuxtacorticli, infratentoriali, midollo spinale
132
caratteristiche del LCR nella SM
pleiocitosi mononucleare bande oligoclonali indice IgG lcd/siero aumentato.
133
imaging è diagnostico insieme alla clinica in..
- CIS | - Primariamente progressiva
134
neuromielite ottica
abs anti acquaproina 4 nervo ottico + mielite cervicale/dorsale estesa (+ metameri) risponde meno a CS
135
ecncefalomielite acuta demielinizante
autoimmune (virus, vaccini) un episodio di 1 mese. + lesioni tondeggianti disseminate a margini netti
136
PML
grandi lesioni digitalizzate. riattivazione virus JC-->natalizumab. deficit simbolici, visivi, motori.
137
malattia di Devic
neuromielite ottica
138
malattia di Balò
lesioni concentriche ad anelli demielinizzanti alteranti ad anelli mielinizzati, lesioni tumefattive. Giovani MASCHI
139
diagnosi NMO
NO o MT + anticorpi oppure 2 sintomi con segni alla RMN
140
di quale patologia demielinizzante è tipico il singhiozzo?
NMO per coinvolgimento dell'area postrema.
141
malattia di Marchiava e Bignami
demielinizzazione del corpo calloso negli alcolisti cronici: demenza progressiva e disinibizione frontale
142
sindrome demielinizzante osmotica?
2 varianti: - mielinosi centrale pontina - mielinosi centrale post-pontina. 10-15% danno dei fogli mielina in caso di rapida correzione di iponatriemia, alcolismo, malnutrizione, ustioni severe. -->encefalopatia e crisi epilettiche
143
Sindrome di Weston Hurts
encefalomielite emorragica necrotizzante acuta giovani adulti post-infettiva deposizione di immunocmplessi delle pareti di arterie e venute
144
anticorpi miastenia gravis
abs anti Ach e abs anti MUSK (donne, esordio precoce, m bulbari e respiratori
145
risposta studi neurofisologi della MG?
- stimolazione nervosa ripetitiva: risposta decremntale (LENTA 3Hz) - EMG a singola fibra: aumento del Jitter (tempo tra 2 scariche)
146
test ex juvantibus MG?
test al tensilon (cloruro di edrofonio), o mestino piridostigimina
147
terapia
Piridostigmina, corticosteroidi, azatioprian o MMF, igEv plasmaferesi. Timeectomi
148
Quando fai timectomia in MG?
Anti Ach R positivi <18 o >55 generalizzate
149
lambert eaton?
pre sinaptico. paraneoplastica | ABs contro canali del calcio
150
tumore che può causare sdr di lambert eaton?
microcitoma polmonare
151
clinica lambert eaton?
3 A: | areflessia, aprassia, autonomia (riflesso pupillare)
152
diagnosi Lambert eaton
dosaggio Abs anti canali Ca | stimolazione ripetitiva ALTA frequenza: risposta incrementale (20-30 Hz)
153
clinica botulino
disfunzione gastrointestinale + oftalmologia esterna + ptosi midriasi fissa paralisi muscolare discendete progressiva (capo con disastrai e disfagia --> braccia) iporeflessia, disautomia
154
distrofia più frequente nell'adulto?
distrofia miotonia di steinert (DM1)
155
tipo segno EMG distrofia miotonia?
suono bombardiere in picchiata
156
sindrome di Isaac?
neuromiotonia acqusitia: malattia autommune rara età adulta abs anti-canali potassio pre-sinaptici
157
clinica sdr di Isaac
rigidità, crampi miochimie
158
distrofia più frequente nel bambino?
Duchenne
159
gold standard diagnosi miopatia
test genetico. | poi, biopsia muscolare.
160
distrofia miotonia di steniert trasmissione
``` AD (anticipazione) ch 3 (espansione CCTG) e ch 19 (espansione CTG) ```
161
clinica distrofie?
solitamente prossimale/simmetrica, tranne per Steinert che è distale/asimmetrica + miotonia
162
distrofia di Duchenne
XR distrofina -->assenza morte 20 anni ipertrofia polpacci cardiomiopatie
163
anticorpi e segni tipici del DM e PM
anti Jo1 deficit Simm/prossimale microangipatia umorale: papule di Gottron e Eritema Eliotropo
164
quale mgsotie a scarsa risposta a CS?
miosite corpi inclusi più comune nei maschi asimmetrie/distale
165
cos'è Distrofia di Becker?
variante allelica della DMD. esordio tardivo, benigna, no muscoli collo. deficit distrofina minore
166
distrofia di Landouzy-Dejerine
distrofia muscolare faccio-scapolo-omerale | AD
167
trasmissione distrofia oculofaringea?
AD
168
Miopatie metaboliche più comuni
Malattia di McArdle - deficit miofosforilasi-Glicogenosi tipo V. AR malattia di Pompe - deficit maltasi acida-- glicogeno tipo II. AR. + grave
169
cos'è la MELAS?
mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.
170
sdr di Kearns-Sayer
oftalmologia esterna progressiva + difetti conduzione cardiaca, degenerazione retinica, bassa statura e ipogonadismo.
171
cos'è la MERRF?
myoclonic epilepsy with ragged red fibers
172
miopatia Every-Dreifuss?
1) contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare; 2) atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa); 3) cardiopatie
173
distrofia DM2?
distrofia miotica prossimale PROMM o sindrome di Ricker.
174
cause iatrogene di neuropatia?
isionazide e dapsone
175
pattern eng delle neuroapite assonali?
lunghezza-dipendente. | ridotta ampiezza dei PA(Diminuito numero di fibre)
176
pattern eng neuropatie demielinizzanti?
ridotta velocità (mielina)
177
forma più frequente di neuropatia diabetica?
polineuropatia assonale cronica sensori-motoria | set diasutonomici e dolore neuropatico
178
clinica SGB?
deficit forza acuti, simmetrici con areflessia presentazione acuta: poliradicoloneuropatia demielinizzante acuta motori agli aiuti, areflessia, disturbo sensisitvi
179
cause + frequente SGB
post-infettiva C jeujuni, Mycoplasma pneumoniae
180
Dx SGB?
puntura lombare: dissociazione albumina-citologica. aumento proteina, no aumento cellule. eng: diminuita veolcità, **scomparsa onda F (compromissione radicolare)1° segno** risposte tardive: aumentata latenza è
181
Diagnosi differenziale SGB e AMAN?
clinicamente uguale, ma segni di denervazione al EMG.
182
differenza in terapia da SGB e poliradicoloneuropatia demielinizzante acuta
SGB non risponde a corticosteroidi
183
variante miller fisher?
oftalmoplegia + areflessia + atassia | Abs anti ganglioside
184
CIDP?
CIPD. polineuropatia demileinizzante infiammatoria cronica | variante cornica della SGB
185
sede p'iu frequente di nevralgia trigeminale
II e III branca
186
SMA 1 o malattia fi Werdnig -Hoffmann
atrofia muscolare spinale entro i primi 6 mesdi: atrofia intera di fasci di fibre alla biopsia.
187
diagnosi neurite ottica di Devin
abs sierici contro acquaporitna 4
188
sindrome talamica di Dejerine-Roussy
perdita di sensibilità associata ad iperplasia ed allodinia con mano talamica
189
quali sono gli unici nuclei dei nervi motori ad avere innervazione controlaterale?
facciale | gsossofaringeo: genioglosso
190
quale unico nervo cranico emerge da superficie posteriore del tronco encefalo?
trocleare IV
191
sdr Kern-Sayers
retinite pigmentosa e oftalmologia esterna | malattia mitocondriale
192
sindrome di Parinud
tumore ghiandola pineal, idrocefalo o ictus dorso emsencefalo paralisi dello sguardo verso l'alto, occhi a sole nascente, accomodazione conservata e pseudoparalisi del VI
193
livello spinale per insufficienza repiratori
C5: tetraplegia e insufficienza respiratoria | da T1 solo paraplegia
194
sdr Brown Squard
emizsezione midollare
195
nelle lesioni cerebellari i deficit sono ipso co controlaterali?
sempre ipsilaterali