Ematologia Flashcards
1
Q
Limiti valori emoglobina per anemia?
A
13 M; 11,5 F
lieve> 10
moderata 8-10
severa < 8
2
Q
come distinguere se si tratta di anemia iper o iporigenerativa?
A
reticolociti
>1,5 iperrigeneretaiva (perdita sangue)
<1,5 iporigenerativa
3
Q
Causa iatrogena di anemia da deficit B6?
A
Isionazide
4
Q
Come si chiamano cellule a goccia? Cosa significano
A
Dacriociti, fibrosi midollare.
5
Q
Emazie a bersaglio cosa significano?
A
Anemia sideropenica
6
Q
Come si chiamano le emazie a falce?
A
Drepanociti
7
Q
Emazie frammentate?
A
schistociti
8
Q
Corpi di Heinz cosa sono e dove li troviamo?
A
metemoglobina ossidata, stress ossidativo del GR.
drepanocitosi, talassemia, deficit G6DP
9
Q
Limite RDW?
A
16%. se maggiore, doppia o tripla popolazione di GR (piccoli, grandi e medi), con volume medio normale.–>ANISOCITOSI
10
Q
Se forme diverse GR?
A
Poichilocitosi.
11
Q
Limiti ferritina
A
- ferritina 200-400 ng/ml
- sideremia
- transferrina
12
Q
Quando uso rTRF?
A
per distinguere tra anemia ferropriva quando mascherata. se viene più esposto, vuol dire che non ce n’è a sufficienza che ne lega. Più espresso e rilasciato in forma solubile.
13
Q
perché piastrinosi in anemia sideropneica?
A
se precursore eritroide è bloccato per mancanza ferro, c’è altro progenitore he shifta la produzione verso le piastrine
14
Q
Assunzione daily del ferro? Dove assorbimento?
A
10-20 mg/die. duodeno
15
Q
cos’è ferritina?
A
proteina tessutale, destinato al 10-20% del fe assorbito. Storage di ferro in fegato e cuore.
16
Q
Quale molecola legante il ferro è necessaria per internalizzazione tramite recettore?
A
transferrina
17
Q
Sindrome Plummer Vinson
A
glossite, disfagia, anemia sideropenica
18
Q
Emoglobina adulta e fetale, da quali catene sono composte?
A
A1: alfa2beta2
A2: alfa2delta2
Fetale: alfa2gamma2
19
Q
Trasmissione e mutazione Talassemia maior?
A
AR, ch 11, loss of function totale o parziale. (morbo di Cooley)
20
Q
Talassemia minor?
A
trait, paucisintomatico. HbF<10%
21
Q
Dx talassemia?
A
elettroforesi Hb o HPLC (High Permormance Liquid Chromatograph, che quantifica proteine emglobiniche normali ed anomale)
22
Q
Diagnosi anemia depranocitica?
A
qualitativa.
- anemia
- HbS:
dolore osseo, dolore mani, cefalea, priapismo, infezioni ricorrente (fenomeni vasocclusivi)
23
Q
trait talassemico da cosa è provocato?
A
1 mut 1 no, solo episodi vasocclusivo
24
Q
cosa sono corpi di Heinz?
A
agglomerati di metaHbS
25
In cosa trovi i corpi di Heinz?
Carenza G6FD
talassemie
drepanocitosi
26
allele mutato + allele mu
anemia microchimica e HbS-
anemia modesta, betaSbeta+.
anemia mod/grave + HbSbeta0, delezione totale dell'altro.
27
Test che si usano per indurre falcizzazione dell emazie?
test di Itano-Pauling
28
trattamento sickle cell?
- prevenzione crisi vasocclusive (FANS)
- idrossiurea (oncocarbide): aumenta HbF a discapito della HbBeta
- Trapianto allogenico cell staminali ematopoietiche o terapia genica.
29
Anemia megaloblastica nello striscio di sangue periferico? Com'è il midollo osseo?
macrocitosi, neutrofili iperesegmentata, reticolociti normali (crisi reticolocitici)
midollo pieno BLU
30
Sindrome Imerslund-Grasebeck
incapacità della mucosa ileale di assorbire B12 (mancanza recettori ileali del FI)
31
cause B12 da aumentato consumo?
infezione botriocefalo
diverticoli tenue
ansa cieca
32
farmaci interferenti con B12
protossido di azoto
33
anemia perniciosa?
gastrite atrofica autoimmune
carenza b12
con abs anti cellule parietali.
34
diagnosi anemia deficit b12
dx: dosaggio cobalamina, gastroscopia, Abs anti-FI, anticorpi anti cellule parietali
35
differenza anemia carenza b12 e folati
sintomi neurologici nella B12
36
come si somministra b12?
im in dose da carico, dove mi aspetto aumento reticolociti.
37
Quale esame successivo se sospeto anemia perniciosa con abs positivi?
gastroscopia
38
cosa faccio come primo esame se sospetta anemia perniciosa con abs positivi?
gastroscopia
39
perché MCV puo essere aumentato in emolitiche?
reticolocitosi
40
emoglobinuria è tipica di emolisi...
intrvascolare
41
quali valori alti in emolisi int-vascolare?quali bassi
LDH alto e aptoglobina bassa
42
epatosplenomegali tipica di emolisi..
extravascolare
43
cosa sono gli anticorpi freddi
IgM, anticorpi completi che attivano complemento.
44
Anticorpi caldi
IgG, incompleti che non attivano complemento ma opsonizzazione (poi alla lunga lo attivano)
45
anemia emolitica da farmaci
NCHE IMMUNO.MEDIAte, da ipersensibilità tipo II
46
cosa importante guardare in emolisi da farmaci
- tempo insorgenza: se due giorni, non immune. se una o due settimane può essere immunizzazione.
- positività test Coombs diretto nelle forme immunomediate
47
cos'è reazione emolitica trasfusionale? Terapia?
eccesso trasfusionale porta ad agglutinazione e lisi eritrocitaria
- ipocalcemia da aumentato EDTA (chelante del calcio) nel sangue
- TRALI (ARDS)
cortisone ed epinefrina
48
come funziona effetto protettivo incompatibilità AB0?
abs materni contro AB0 sono IgM, sequestrano l'emazia e proteggono mascherando il D. Riduce quindi il rischio di riconoscimento da parte del sistema immunitario materno
49
deficit G6PD?
```
crisi ossidativi dei globuli rossi per aumento ROS:
- emolisi intravascoalre extravascoalre
schitosciti/bite cells
corpi Heinz per Hb ossidata
acuta e autolimitante.
```
50
trasmissione favismo?
X linked
51
terapia fauvismo?
evitare scatenanti,
| acido folico
52
Test di itano?
Anemia falciforme
53
com'è emolisi nella sferocitosi?
extravascolare
54
test per dx sferocitosi?
test delle resistenze globulari osmotiche
55
Clinica sferocitosi
ittero, ulcere malleolari, splenomegalia, calcolosi biliare
56
trattamento sferocitosi ereditaria
spelectomia
57
emocromatosi:
| trasmissione, meccanismo.
AR, gene HFE
| aumentato assorbimento di ferro (attiva ferritina)
58
Dove si accumula ferro?
cuore fegato pancreas
59
Esame strumentale per accumulo ferro?
RM pesata T2 star
60
terapia emocromatosi
- dieta
- salassi (ferritina fuori controllo, ed iniziale danno d'organo)
- chetanti del ferro
61
morbo di werlhof
ITP. piastrinopenia autoimmune
62
cut-off per infusione piastrine
20.000 piastrine
63
come si fa diagnosi di ITP?
terapia ex adiuvantibus con corticosteroidi per 5 giorni + tapering, con o meno IgEV.
64
trattamento recidiva itp?
- ritrattamento con steroide
analoghi TPO
splenectomia
rituximab
65
rischio maggiore di hit
maggiore con unfractioned heparin
66
sospetto di HIT?
4T score:
- trombocitopenia
- in quanto tempo si p ridotta la conta piastrinica
- trombosi
- altre cause
67
Adesione piastrina da cosa dipende?
complesso IIb/IIIa
68
con che proteina interagisce fattore vonWIlberand?
glicoproteina Ib
69
Sdr Bernard Soulier
mut glicoproteina Ib (vonWilb factor)
70
Tromboastenia di Glazmann
GpIIb-IIIa
71
a quale fattore della coagulazione è legato i vWf?
fattore VIII
72
come si manifestazione deficit via K agli esami ematochimici?
allungamento del tempo di protrombina
73
fattori della via intrinseca?
XII XI IX VIII
74
perché si fa terapia embricata con eparina quando inizi warfarin?
per evitare necrosi cutanea in terapia con warfarin )che inibisce prima proteina C e proteina S)
75
quale esame si altera in anticorpi antifosfolipidi?
aPTT (allungamento paradosso) con clinica di trombofilia
76
carenza fattore di Hageman
carenza fattore XII, allungamento aPTT con trombosi.
77
cos'è mixing test?
aPTT lungo, titolo plasma del pz con plasma di sogg sano. se aPTT si corregge (accorcia) vuol dire che ho carenza di uno o più fattori.
se aPTT rimane lungo, anticorpi interferenti.
78
se PT alterato
dosaggio fattori via estrinseca e mixing test
79
coagulopatia ereditaria più comune nella popolazione generale
vWf
80
tipi di vwF e trattamento
tipo 1: deficit quantitativo. tx: desmopressina (DDAVP)
tipo 3: vWf è assente. Tx desmopressina non risponde, somministro vWF esogeno o. fattore VIII
tipo 2: deficit qualitativo
81
come si fa diagnosi di malattia di vW tipo II
test di aggregazione alla ristocetina. se con ristocetina vW non aggrega le piastrine, ho difetto qualitativo. se si aggrega, è Bernard-Soulier e non mutato nella tromboastenia di Glazmann
82
cosa si intende per vWf disease acquisita? come la tratto?
in caso di piastrinosi massiva, le plt consumano vWf e riducono fattore vIII disponibile sull'endotelio. tx fattore viii ricombinante
83
quando usi idrossurea?
- sickle cell
| - trombocitemia essenziali per ridurre piastrine
84
quali fattori sono mutati in emofilia a e b?
VIII e IX
85
cosa misura il tempo di sanguinamento?
funzionalità piastrinica
86
Che trasmissione emofilia A e B?
x linked recessiva
87
clinica emofilia A
emorragie interne, emartri.
| grave quando VIII<1%, lieve se >5%.
88
che terapia per emofilia A
- fattore VIII ricombinante
| - se refrattari, usano anticorpi mimici dell'VIII
89
cos'è emofilia A acquisita?
paraneoplastica, allunga aPTT, non corregge al mixing test, terapia con steroide ad alte dosi. potenzialmente mortale
90
quali anticoagulanti usano antitrombina come cofattore?
eparine non frazionate che legano fattore X all'antitrombina aumentandone attività di inibizione di trombina, XII XI IX X
91
controindicazione all'uso di eparine a basso peso molecolare
insufficienza renale
92
quale esame utilizzo per monitorare attività eparine
aPTT
93
antidoto eparina
solfato di protamina
94
Azione dellì'aspirina
inibizione trombossano
95
Azione clopidogrel, pasugrel, ticlopidina
agonisti recettori ADP (azione su P2Y12 su plt)
96
clinica emoglobinuria parossistica notturna
pancitopenia e trombosi splancnica
97
mutazione della emoglobinuria parossistica notturna
CD55 CD59 che inibiscono attivazione spontanea del complemento
98
diagnosi EPN?
- test Coombs diretto positivo, indiretto negativo
- test hams (acidificazione del sangue, lisi cellulare)
- (elezione) citofluormetria: GB a bassa espressione di CD55 e CD59
99
piastrinopenia grave?
<50.000
100
cosa sono sideroblasti ad anello? in quali patologie?
sideroblasti con accumulo di ferro nei mitocondri
anemia sideroblastica
piombo
101
quale proteina del ferro aumenta nella anemia infiammatoria?
epcidina
102
prima citopenia nella sdr di fanconi
trombocitopenia
103
trasmissione anemia di fanconi
ar
104
quali sono le aplasie midollari congenite + freq
- anemia di fanconi
- discheratosi congenita: X, alterazioni cutanee
- sdr di Blackfan-Diamond: serie rossa, nanismo
- sdr di Shwachmann: neutropenia + insuff pancreatica esocrina displasia metafisaria
- trombocitopenai amegariocitica congenita (TAR) con aplasia radiale
105
trattamento aplasia midollare
< 20 aa: trapianto allogenico
20-40: trapianto o immunosopp
>40: immunosopp
106
In quale patologia ritroviamo i neutrofili iper- segmentati?
anemia megaloblastica. si riducono con trattamento
107
Dove troviamo gli schistociti
microangiopatie: PTT/SEU, CID, ipertensione maligna, protesi valvolari meccaniche.
108
a quali valori di plts corrispondono un maggior rischio di sanguinamento tramatico ed spontaneo?
traumatico: < 50
| spontaneo < 20
109
COSA SI INTENDE PER SLIM CRAB?
```
sono i criteri di definizione di MM attivo:
S: Sixty% BM plasmocytosis
Li: light chains l/U >100
M: MRI >1 focal lesions
C: calcium elevato
R: renal dysfunction
A: anemia
B: bone disease
```
110
tp del mieloma multiplo
asintomatico: aspetto
sintomatico:
-<70 aa: melfalan + VTD (bortezomib -velcade o talidomide, desametasone)
- >70 anni: VMP (bortezomib +melfan+prednisone o lenalidomide + desametasone.
inoltre, trapianto autologo
111
fattori prognostici del mieloma mulitplo
beta-2 macroglobulina e albumina
| alterazione cr 14 e monosomia 13
112
quale classificazione per stadi mieloma=
Durie-Salmon
113
rischio progressione da mgus a mm?
1% annuo per i primi 10 anni, poi 0.5%
114
fattori prognostici linfomi alto e basso grado
IPI: quando le scappa la pipi, elsa non scrolla
FLIPI: quando gioca a flipper, elsa non esce
115
cosa è necessario per diagnosi linfoma
biopsia escissionale
116
sede + frequente di origine di linfomi B
centro germinativo linfonodale (cr 14, catene pesanti)
117
quali sono i linfomi + aggressivi B e T?
DLBLC
HODGKIN
BURKITT
Linfomi T
118
per cosa encoda il ch 14?
catene pesanti Ig
119
Quali sono i linfomi indolenti B e T?
```
follicolare
Leucemia linfoblastica cronica
Marginale MALT
Waldestorm magroglobulinemia
Tricoleucemia (cellule capellute)
```
Micosi fungoide
Sdr di Sezary
120
Linfoma aggressivo + frequente
Linfoma diffuso a grandi cellule B
121
Quale gene è spesso mutato in DLBCL
Bcl6, Bcl2, Moon 1
122
Quali fattori fi gene expression profilino sono correlati? Hanno implicazioni nella prognosi?
gene GCB: prognosi migliore
| gene ABC
123
cosa si intende per doble expressor, double hit and triple hit linfoma=
double expression: iperespressione di c-myc e bcl2/bcl6
double hit: se alla base dell'iperespressione c'è t(8;14) (burkitt) e t(14;18)
triple hit se in più ha mutazione di bcl6
124
quale mutazione tipica di linfoma martellare? quale proteina iperespressa?
ll
| t(11;14) ciclina D1
125
qual'è la differenza di espressione genica tra linfoma mantellare e LLC?
entrambi sono CD5 CD19 poisitivi, ma mantellare, a differenza di LLC; non esprime CD23.
126
dove metastatizza frequentemente linfoma mantellare?
gastrointestinale
127
quale forma di burkitt è associata a un virus? quale virus? e
EBV, forma endemica
| HIV, forma sporadica
128
quale mutazione tipica del burkitt?
t(8;14), poi 2;8 e 8;22
129
quale linfoma indolente + frequente?
follicolare
130
quale mutazione caratteristica del linfoma follicolare?
| quale oncogene interessa?
14;18
| bcl-2 su cr 18
131
Tipico riscontro alla biopsia del Burkitt?
cielo stellato
132
in quali linfomi è necessario fare profilassi con chemio intratecale?
burkitt
133
quali forme di linfoma marginale esistono?
nodale, extra-nodale (MALToma), splenico
134
Quale tipologia di linfoma marginale tende a leucemizzare?
splenico
135
che tipo di maltoma causa la clamidia?
maltoma oculare
136
a quale traslocazione si associa il maltoma?
11;18
137
quali caratteristiche cliniche e lab tipiche della tricoleucemia?
- pancitopenia con MONOcitopenia,
- splenomegalia massiva,
- LINFOCITI FOSFATASI ACIDA TARTARO-RESISTENTI
- fibrosi midollare con punctio sicca
138
marcatori e alterazioni molecolari della tricoleucemia?
FMC7
| 90% mut V600E di BRAF
139
in quali tumori troviamo muta V600E di BRAF?
melanoma
| hairy cell leukemia
140
a quale malattia reumatologica ed a quale infezione si associa la tricoleucemia?
PAN
| Legionella
141
tipi di LH con differenza di macarcatori
Classico: CD30+/CD15+/CD20-
- prevalenza linfocitaria
- sclerosi nodulare (+ freq)
- cellulari mista
- depilazione linfocitaria
A predominanza linfocitaria, CD30-/CD15-/CD20+
IN BASE A POSITRIVITà AL CD 20 SI DISTINGUONO
142
quale cellule tipiche del HL
reed stenberg nella forma classicacellule lacunare e bancarelle fibrotiche che circondano area tumorale.
nella forma a predominanza linfocitaria, POP-CORN
143
come metastatizzazione linfatica dell'HL?
per contiguità
144
quale fattore prognostico + importante per HL?
stagnazione Ann arbor
| PET interim
145
reperto tipico dello striscio periferico di LLC?
ombre di Grumpecht (linfociti rotti per eccessiva fragilità)
146
quali classificazioni per stagnazione LLC?
Binet e RAI
147
quali criteri considera la classificazione di Binet e RAI?
linfocitosi-anemia-piastrinopenia-splenoepatomeglaia
148
Cosa comprende trattamento CHOP?
Adriblastina (Doxorubicina), Ciclofosfamide, Vincristina e Prednisone
149
LLC può evolvere in leucemia?
SI,
leucemia prolinfocitica o sdr di Richter (linfoma a grandi cellule di alto grado)
poi, leucemia linfoblastica acuta, ieloma mulitplo
150
caratteristica laboratorista principale della LLC?
Leucocitosi
151
quali linfomi hanno + tendenza alla leucemizzazione?
LLC, Marginale splenico, mantellare
152
come sospettare leucemia acuta dai dati lab?
pancitopenia con formula non valutabile automaticamente
153
quali leucemie sono + comuni negli adulti e quali nei bambini?
negli adulti, mieloblastiche; nei bambini, linfoblastiche.
154
quali fattori determinano buona prognosi in leucemie acute?
t(8;21), cr 16, NPM1
155
Che leucemia p M3? quale mutazione si associa?
promielocitica
| t(15,17) PML-RAR alfa
156
In quali leucemie troviamo i corpi di Auer? cosa sono?
M2 e M3
157
quale leucemia ha come complicanza la CID? Con quale terapia sei vita?
M3 promielocitica.
| si evita con somministrazione precoce di acido trans-retinoico.
158
quale terapia specifica per promielocitica?
acido all trans retinoico + terapia convenzionale o triossido di arsenico.
159
quali farmaci tipici dellinduzione nelle leucemie mieloblastiche?
citarabina, idarubicina (antracicline)
160
in quali leucemie bisogna fare profilassi intratecale?
linfoblastiche
161
Dove trovo cromosoma Philadelphia?
leucemia linfoblastica acuta
162
trattamento in t(9.22)
dasatinib, migliore prognosi.
163
dove trovo i sideroblasti ad anello?
isionazide
intossicazione alcolica acuta
saturnismo
sdr mielodisplastica
164
cos'è sdr 5q?
sdr mielodisplastica con prognosi favorevole tipica delle donne con decorso con trombociti e megacariociti unilobulati
165
reperti lab tipici delle mielodisplastiche?
anemia macrobiotica e pelare.like neutrophils
166
quali sdr mielodisplastiche si presentano con trombocitosi?
del 5q
| MDS-RS con mut gen SF3B1
167
trattamento MDS?
basso rischio: trasfusioni + fattori stimolanti G-CSF e EPO.
altro rischio: trapianto se < 60 anni, supporto + farmaci dimenticanti se >60 anni.
del 5q: lenolidamide
168
quadro tipico di leucemia mieloide cronica?
leucocitosi con cellule immature/mature
splenomegalia
t(9;22)-->p120, p190 o p230
169
in cosa può evolvere LMC?
leucemia mieloblastica acuta
170
trattamento policetmia vera
idrossiurea se >60 anni
anagrelide
inf alfa
asa
