Myasthénie Flashcards
Qu’est-ce que la myasthénie ?
Maladie auto-immune liée à un blocage des récepteurs de la plaque motrice par des Ac anti-récepteurs de l’acétylcholine (RACh) ou d’autres types d’Ac = bloc post-synaptique
Qu’est-ce que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton ?
Maladie auto-immune due à des autoanticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants et à une insuffisance de libération de l’acétylcholine = bloc pré-synaptique (70% paranéoplasique de cancers intrathoraciques, CBPC ou autres, 15% associé à une autre MAI, 15% isolé)
Quels sont les éléments cliniques du diagnostic de myasthénie ?
Déficit moteur variable dans le temps (apparaît ou augmente à l’effort, augmente en fin de journée, se corrige au repos) et sélectif (prédomine pour certains muscles)
Par ordre de fréquence :
- Muscles oculaires et palpébraux :
- ptosis : unilatéral (peut se bilatéraliser) ou à bascule (quasi pathognomonique)
- diplopie (intermittente le plus souvent)
- signes augmentés par la fatigue, la lumière et la fixation d’un objet
- Muscles d’innervation bulbaire :
- troubles de la déglutition (rejet des liquides par le nez)
- troubles de la phonation (voix d’intensité décroissante, nasonnée puis inintelligible)
- troubles de la mastication (apparition au cours des repas ++)
- parésie faciale (faciès atone)
- Autres :
- membres : muscles proximaux ++ (ceinture scapulaire), parfois distaux
- muscles axiaux : extenseurs du tronc (camptocormie), abdominaux (difficultés pour se relever du décubitus), cervicaux (chute de la tête en avant, douleurs de contracture)
- muscles respiratoires (gravité ++) : dyspnée, toux inefficace, atteinte parfois de survenue aiguë (IRA avec engagement du pronostic vital)
Quels sont les éléments paracliniques du diagnostic de myasthénie ?
- Auto-anticorps :
- anti-RACh : 80% des myasthénies généralisées, 50% des myasthénies oculaires, taux non corrélé à la gravité de la maladie et fluctuant dans l’évolution chez un même individu
- anti-MuSK : 10% des myasthénies généralisées, atteinte bulbaire ++, fréquence et gravité des crises myasthéniques, pas de pathologie thymique associée
- anti-LRP4 et anti-RACh à faible affinité : 5-10% des formes généralisées et oculaires (techniques particulières)
- ENMG : bloc neuromusculaire et décrément (diminution de l’amplitude du potentiel évoqué musculaire) > 10% lors d’une stimulodétection répétitive (recherche si possible en l’absence de TTT, au niveau de plusieurs troncs nerveux en privilégiant les territoires symptomatiques)
- Test thérapeutique aux anticholinestérasiques :
- à pratiquer en milieu hospitalier (risque de syndrome vagotonique ou de crise cholinergique)
- edrophonium IV ou néostigmine IM + atropine (pour éviter EI intestinaux et bradycardie)
- positif si régression ou disparition franche et rapide (< 5 min pour l’edrophonium, < 30 min pour la néostigine) des signes neuro objectivables
- TDM/IRM thoracique : exploration de la loge thymique à la recherche d’un reliquat thymique suspect d’hyperplasie ou d’un thymome
Quelles sont les pathologies les plus fréquemment associées à la myasthénie ?
- Pathologies thymiques (pas dans les myasthénies avec Ac anti-MuSK) : hyperplasie thymique (65% des cas), thymome (15% des cas) bénin ou malin
- MAI : affection thyroïdienne (15% des cas), autres (5% des cas : PR, Biermer, LED,…)
Quels sont les éléments de la prise en charge d’une myasthénie ?
- TTT symptomatique : anticholinestérasiques PO (pyridostigmine, ambénonium)
- augmentation progressive de la posologie
- non recommandé dans les formes avec Ac anti-MuSK (efficacité moindre voire intolérance avec risque de crise cholinergique)
- EI : diarrhées, DA, hypersalivation, hypersécrétion bronchique, fasciculations, crampes, crise cholinergique en cas de surdosage
- TTT étiologique :
- CTC : prednisone 1 mg/kg/j 4-6 semaines puis décroissance (formes généralisées, poso/2 dans les formes oculaires rebelles au TTT symptomatique), possibilité d’une aggravation transitoire la 1ère semaine (initiation en milieu hospitalier)
- autres IS : azathioprine ++ (en association aux CTC les 3 premiers mois), autres réserves aux formes sévères CTC résistantes (mycophénolate mofétil, rituximab, ciclosporine, tacrolimus, éculizumab)
- thymectomie : toujours indiquée en cas de thymome et de forme généralisée chez le sujet jeune avec hyperplasie, non indiquée dans les formes avec Ac anti-MuSK /!\ Jamais chez un patient en cours de poussée
- TTT des poussées évolutives : Ig polyvalentes IV ou échanges plasmatiques, mesures de réanimation
- Autres mesures : port d’une carte de myasthénique avec liste des principaux médicaments interdits, ALD 100%, grossesse possible sous anticholinestérasiques
Quels sont les éléments du diagnostic de syndrome myasthénique de Lambert-Eaton ?
- Syndrome myasthénique avec atteinte prédominant au niveau des membres, ROT faibles/absents (MI ++) réapparaissant après un effort
- Atteinte oculobulbaire limitée
- Dysautonomie : pupilles «paresseuses», bouche sèche, impuissance
- ENMG : PA musculaire au repos d’amplitude très diminuée et dont l’amplitude augmente de plus de 100% immédiatement après un effort bref pu après stimulation nerveuse répétitive à fréquence rapide (20 Hz, vs 3 Hz dans la myasthénie) = incrément
- Recherche d’Ac anti-canaux calciques
- TDM thoracique ou PET scan pour recherche d’un CBPC
