Móżdżek

Question 1

Móżdżek – objawy uszkodzenia

Answer 1

• Ataksja (po stronie uszkodzenia)
• Drżenie zamiarowe
• Dysmetria
• Adiadochokineza
• Oczopląs
• Dyzartria (móżdżkowa, ataktyczna – mowa skandowana)
• Chód na szerokiej podstawie
• Obniżone napięcie mięśniowe

Question 2

Ataksja

Answer 2

Ataksja (bezład, niezborność) – upośledzenie koordynacji ruchów (dokładnego i sprawnego ich wykonywania) przy braku niedowładu, ruchów mimowolnych i apraksji)

Question 3

Rodzaje ataksji

Answer 3

• Ataksja móżdżkowa:
  
  • Ataksja kończyn: dysmetria, drżenie zamiarowe (próba palec-nos, pięta-kolano), a(dys)diadochokineza (upośledzenie szybkości i płynności ruchów naprzemiennych)
  • Ataksja tułowia: chwianie się w pozycji siedzącej lub stojącej, padanie (trudności z utrzymaniem równowagi
  • Ataksja chodu: poszerzenie podstawy, zataczanie się
  • A(dys)synergia (brak płynnego współdziałania ruchów w różnych odcinkach ciała, np. tułowia w czasie chodu)
• Ataksja tylnosznurowa (rdzeniowa): zaburzenia czucia głębokiego powodują brak ciągłej informacji o aktualnym położeniu kończyny (jej części); objawy ataksji są wyraźnie mniejsze przy kontroli wzrokowej

Question 4

Ataksja móżdżkowa:

Answer 4

• Ataksja kończyn: dysmetria, drżenie zamiarowe (próba palec-nos, pięta-kolano), a(dys)diadochokineza (upośledzenie szybkości i płynności ruchów naprzemiennych)
• Ataksja tułowia: chwianie się w pozycji siedzącej lub stojącej, padanie (trudności z utrzymaniem równowagi
• Ataksja chodu: poszerzenie podstawy, zataczanie się
• A(dys)synergia (brak płynnego współdziałania ruchów w różnych odcinkach ciała, np. tułowia w czasie chodu)

Question 5

Ataksja tylnosznurowa

Answer 5

Ataksja tylnosznurowa (rdzeniowa): zaburzenia czucia głębokiego powodują brak ciągłej informacji o aktualnym położeniu kończyny (jej części); objawy ataksji są wyraźnie mniejsze przy kontroli wzrokowej

Question 6

Etiologia chorób móżdżku

Answer 6

• Naczyniowe (np. zawał, krwotok)
• Demielinizacyjne (np. stwardnienie rozsiane)
• Zwyrodnieniowe (np. zanik wieloukładowy)
• Zwyrodnieniowe – genetyczne: (np. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe)
• Nowotworowe (np. gwiaździak, rdzeniak zarodkowy, wyściółczak, guzy przerzutowe)
• Wady rozwojowe (np. zespół Arnolda-Chiariego)
• Toksyczne (np. alkohol, fenytoina, karbamazepina)
• Zapalne/autoimmunologiczne/paranowotworowe

Question 7

Ataksje dziedziczne - klasyfikacja

Answer 7

• Dziedziczone autosomalnie recesywnie
  
  • Ataksja Friedreicha
  • Ataksja-teleangiektazja
• Dziedziczone autosomalnie dominująco
  
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (1-36)
  • DRPLA
  • Ataksje epizodyczne (EA 1- 4)
• Sprzężone z chromosomem X
  
  • Adrenoleukodystrofia
• Mitochondrialne (MELAS, MEERF)
• Metaboliczne (np. leukodystrofia metachromatyczna)

Question 8

Ataksje dziedziczone autosomalnie recesywnie

Answer 8

• Ataksja Friedreicha
• Ataksja-teleangiektazja

Question 9

Ataksja Friedreicha - obraz kliniczny, dziedziczenie, epidemiologia

Answer 9

Autosomalnie recesywnie

• początek objawów zwykle < 25 rż., zwykle w okresie dojrzewania, ale też w 5 dekadzie
• M = K

Objawy:

• ataksja chodu, kończyn
• utrata czucia głębokiego
• brak odruchów ścięgnistych
• niedowłady
• dyzartria, dysfagia
• obj. Babińskiego
• zaburzenia w układzie kostnymskolioza, kifoza, stopa końskoszpotawa (>50%)
• ch. serca, niewydolność serca (późno)
• cukrzyca (10-20%)

Question 10

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA)

Answer 10

Dziedziczone autosomalnie dominująco

• Wspólną cechą jest powoli postępujący zespół móżdżkowy
• W zależności od mutacji (SCA 1-36) towarzyszyć mogą objawy polineuropatii, otępienie, obj. piramidowe, otępienie, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• Diagnostyka genetyczna + wykluczenie innych przyczyn objawów móżdżkowych
• Leczenie wyłącznie objawowe (rehabilitacja)

Question 11

Zespół Arnolda-Chiariego

Answer 11

• Anomalia rozwojowa charakteryzująca się przemieszczeniem migdałków móżdżku ku dołowi do otworu potylicznego wielkiego (typ I)
• Często współistnieje z jamistością rdzenia lub innymi wadami rdzenia (typ II)
• W cięższych postaciach objawy w wieku niemowlęcym, może dawać objawy również w wieku dorosłym lub być bezobjawowa
• Objawy: postępujący zespół móżdżkowy, objawy piramidowe, uszkodzenie dolnych nerwów czaszkowych, bóle głowy i szyi
• Leczenie: chirurgiczne

Question 12

Inne istotne przyczyny uszkodzeń
móżdżku

Answer 12

• Paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku
• Poalkoholowe zwyrodnienie móżdżku
• Działania niepożądane leków (fenytoina, karbamazepina)
• Niedobory pokarmowe (witaminy E, B1)