Inne choroby ruchu

Question 1

Zespół niespokojnych nóg

Answer 1

• ang. restless legs syndrome – RLS
• obraz klasyczny: ruchy (mimowolne, przymus) kończynami dolnymi, którym towarzyszą dyskomfort lub nieprzyjemne odczucia w kończynach dolnych, występujące podczas spoczynku i przeszkadzające w odpoczynku i śnie

Question 2

RLS – obraz kliniczny

Answer 2

• świadome, przymusowe ruchy kończyn (brak rytmiczności, stereotypowości, regularności);
• odczucia (parestezje, dyzestezje);
• pojawianie lub nasilanie się tych objawów podczas spoczynku;
• całkowite lub częściowe ustępowanie nieprawidłowych odczuć w czasie ruchu
• występowanie lub większe nasilenie wieczorem i w nocy niż w ciągu dnia

Question 3

RLS – częstość występowania

Answer 3

• Badania ankietowe populacyjne: 6-15%
• Badania z bezpośrednim kontaktem: 3-5%
• Chorobowość u osób powyżej 65 roku życia (2000r.): 9,8% (13,9 – kobiety, 6,1 mężczyźni)
• Nie opublikowane (jeszcze) badania polskie: 5%

Question 4

Zespół niespokojnych nóg - etiopatogeneza:

Answer 4

• dysfunkcja układu dopaminergicznego w obszarach podkorowych
  
  • obniżenie wychwytu dopaminy w prążkowiu (PET)
• zaburzenia metabolizmu żelaza

Question 5

Zespół niespokojnych nóg– przyczyny

Answer 5

• idiopatyczny RLS
• objawowy RLS

Question 6

RLS- leczenie

Answer 6

• Leczenie przyczynowe: np. niedoboru żelaza;
• Leczenie objawowe:
  
  • Leki wzmacniające układ dopaminergiczny (lewodopa, agoniści dopaminy);
  • Opioidy;
  • Benzodwuazepiny;
  • Przeciwpadaczkowe;
• Edukacja

Question 7

Drżenie samoistne

Answer 7

• Najczęściej drżenie pozycyjne i lub kinetyczne, nie występuje w spoczynku, nasila się po wyciągnięciu rąk, może dotyczyć także głowy
• Częstotliwość najczęściej w zakresie 8-12 Hz
• Brak innych objawów pozapiramidowych i móżdżkowych

Question 8

Drżenie samoistne - po czym poprawa i leczenie i rozpoznanie

Answer 8

• Poprawa po alkoholu
• Rozpoznanie tylko na podstawie objawów
• Częste pomyłki diagnostyczne z chorobą Parkinsona - próba pisma (litery duże i „drżące” vs mikrografia). Może towarzyszyć chorobie Parkinsona
• Leczenie: propranolol 60-240mg/doba, primidon

Question 9

Pląsawica

Answer 9

• Ruchy mimowolne o charakterze „tanecznym”, płynnym, występujące w spoczynku i nakładające się na ruchy dowolne, o różnym nasileniu
• Może występować w różnych chorobach

Question 10

Choroba Huntingtona

Answer 10

• Postępująca choroba neurodegene-racyjna, genetycznie uwarunkowana, objawiająca się zaburzeniami ruchowymi (najczęściej pląsawicą), zaburzeniami funkcji poznawczych (otępienie) i zaburzeniami emocjonalnymi
• Początek: najczęściej w 4. dekadzie
• prawidłowy gen koduje białko huntingtinę, nieprawidłowa huntingtina odkłada się w neuronach

Question 11

Dystonie

Answer 11

• Zespół objawów wynikających z przetrwałych skurczów mięśni, często o charakterze powtarzających się ruchów wykręcających, nierzadko z powstaniem utrwalonych pozycji
• Dystonia: uogólniona, ogniskowa

Question 12

Dystonie ogniskowe - najczęstsze postacie

Answer 12

• Kręcz karku
• Kurcz powiek
• Kurcz pisarski