Miopatie i dystrofie Flashcards
1
Q
Miopatie - objawy kliniczne główne
A
- Niedowład
- w kończynach (zwykle symetryczny, proksymalny)
- niekiedy mm. twarzy, opuszkowych, oddechowych;
- opadanie powiek
- Zanik mięśni
- Brak odruchów głębokich lub ich osłabienie
- Obniżone napięcie mm.
2
Q
Miopatie - objawy kliniczne dodatkowe
A
- bolesność uciskowa mięśni
- kurcze mięśni
- miotonia (trudności z rozluźnieniem mięśni po dowolnym skurczu, np. po zaciśnięciu ręki w pięść)
- przerost mięśni
- mioglobinuria
- miokimie
- sztywność mięśni
- objawy chorób prowadzących wtórnie do miopatii
3
Q
Podział miopatii
A
4
Q
Dystrofie mięśniowe - charakterystyka
A
- Postępujące pierwotne choroby mięśni
- Uwarunkowane genetycznie
- Postępujące zmiany zwyrodnieniowe mięśnia
- Objawy wynikają z postępującego osłabienia mięśni szkieletowych (niekiedy również mięśnia serca i mięśni gładkich)
- Podłożem najczęściej jest brak/niedobór/niewłaściwa budowa rozmaitych białek strukturalnych mięśnia
5
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - ogólnie
A
- Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśni opisana po raz pierwszy w połowie XIX w.
- Początek choroby: 2 – 4 rok życia
- Choroba dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X
- 1 przypadek na 5000 urodzonych chłopców, chorobowość – 2/100.000
6
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - objawy
A
- Postępujące symetryczne osłabienie i zanik mięśni początkowo obręczy biodrowej, potem barkowej, potem innych
- wczesne przykurcze ścięgna Achillesa
- Przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem innych mięśni
- Zaburzenia chodu (chód kaczkowaty), nadmierna lordoza lędźwiowa, chód na palcach, upadki, trudność we wstawaniu z pozycji leżącej (objaw Gowersa – wspinania się po sobie) i wchodzenia na schody
- wychodzenie lub otyłość
7
Q
Manewr Gowersa
A
We wszystkich chorobach dotykających mięsnie proksymalne (nie tylko dystrofia)
8
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - przebieg
A
- Wychudzenie lub otyłość
- Później (8-9 rok życia) przykurcze, głównie ścięgna Achillesa, potem innych mięśni i ścięgien, postępujące skrzywienie kręgosłupa
- Ok. 9-12 r.ż. - poruszanie się na wózku inwalidzkim
- Ok. 20 r.ż. - niewydolność oddechowa
- 30-50% chorych upośledzenie umysłowe, niezależne od postępu choroby
9
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - patomechanizm
A
brak białka – dystrofiny
10
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - badania
A
Badania laboratoryjne:
- EMG (zapis miogenny)
- Znaczny wzrost aktywności kinazy kreatynowej (CK)
- Wykrycie delecji w genie dystrofiny w badaniu genetycznym Brak lub niedobór dystrofiny mięśniowej (badanie immunofluorescencyjne wycinka mięśnia)
- EKG: zaburzenia rytmu
- USG serca: kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa
11
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - profilaktyka
A
poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna (wykrywanie nosicielek)
12
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie
A
- Próby leczenia przyczynowego: ataluren, eteplirsen (potencjalne omijanie kodonu stop)
- Kortykosteroidy (prednizon) opóźniają unieruchomienie chorego
- Środki wzmacniające, dieta bogatobiałkowa
- Rehabilitacja
- Chirurgiczne leczenie skrzywienia kręgosłupa i zniekształceń kończyn
13
Q
Dystrofia mięśniowa Beckera
A
- Patomechanizm i dziedziczenie jak w dystrofii Duchenne’a
- Ze względu na duży niedobór (a nie brak) dystrofiny, objawy kliniczne występują później i rozwijają się wolniej
- Diagnostyka jak w dystrofii Duchenne’a
14
Q
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
A
- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
- Dziedziczenie autosomalnie dominujące, penetracja prawie pełna, duża kliniczna zmienność wewnątrzrodzinna
- Częstość: 1/20.000 urodzeń
- Początek objawów często w 2. dekadzie życia:
- osłabienie dosiebnych mięśni obręczy barkowej
- osłabienie mięśni twarzy (niemożność gwizdania, niemożnośc picia przez słomkę poprzeczny uśmiech), odstające łopatki
- Objawy często asymetryczne
- Przebieg bardzo różny, od poronnego przez stacjonarny do bardzo ciężkiego, prowadzącego do unieruchomienia
- Rozpoznanie trudne
- CK tylko nieznacznie zwiększona lub w normie, badanie
- EMG w jakościowej ocenie może dawać obraz zmian neurogennych
- biopsja mięśniowa nie kwalifikuje zmian do grupy dystrofii
15
Q
Dystrofia miotoniczna - charakterystyka
A
- Najczęstsza dystrofia mięśniowa u osób dorosłych
- Dziedziczy się jako cecha autosomalnie dominująca z prawie 100% penetracją
- Mutacja genu – zbyt duża liczba powtórzeń CTG (powyżej 50) → nieprawidłowa kinaza proteinowa
- Antycypacja
- Nieprawidłowo duże mRNA zakłóca składanie (splicing) pre-mRNA białek ważnych dla funkcjonowania komórek mięśniowych
