Choroby neuronu ruchowego

Question 1

Choroby neuronu ruchowego - podział

Answer 1

• Pierwotne

• Zwyrodnieniowe (np. stwardnienie boczne zanikowe)
• Dziedziczne (np. rdzeniowy zanik mięśni)

• Wtórne

• Zakaźne (np.. poliomyelitis, HIV)
• Autoimmunologiczne/paranowotworowe (chłoniak)
• Toksyczne (np. zatrucie ołowiem)

Question 2

Choroby neuronu ruchowego o etiologii zwyrodnieniowej

Answer 2

Uszkodzenie górnego i dolnego neuronu ruchowego

• stwardnienie boczne zanikowe

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego

• rdzeniowy zanik mięśni

Uszkodzenie górnego neuronu ruchowego

• pierwotne stwardnienie boczne

Question 3

Uszkodzenie górnego i dolnego neuronu ruchowego

Answer 3

• stwardnienie boczne zanikowe

Question 4

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego

Answer 4

rdzeniowy zanik mięśni

Question 5

Uszkodzenie górnego neuronu ruchowego

Answer 5

• pierwotne stwardnienie boczne

Question 6

Stwardnienie boczne zanikowe

Answer 6

• pierwotnie postępująca choroba zwyrodnieniowa o nieustalonej przyczynie (rzadko – 10% - rodzinnie) i zapadalności 2-5/100 000 (częściej u osób starszych)
• nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym
• powoli postępują objawy uszkodzenia:
  
  • dolnego neuronu ruchowego (niedowład, zanik mięśni, fascykulacje, zespół opuszkowy)
  • górnego neuronu ruchowego (niedowład, wygórowane odruchy głębokie, objaw Babińskiego, zespół rzekomoopuszkowy)
• Zwykle bez zaburzeń czucia / zwieraczy, rzadko zab. poznawcze

Question 7

Stwardnienie boczne zanikowe – diagnostyka i rokowanie

Answer 7

• EMG – stwierdzenie aktywnego odnerwienia w mięśniach unerwianych przez różne poziomy rdzenia kręgowego oraz wykluczenie miopatii
• W różnicowaniu wykorzystuje się m.in.:
• • RM głowy/szyjnego odcinka rdzenia kręgowego - badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
• • próby nużliwości
• • badanie przewodnictwa nerwowego
• W przypadkach rodzinnych – bad. genetyczne
• Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niesprawności i do śmierci w ciągu 3-5 lat

Question 8

Stwardnienie boczne zanikowe - postępowanie

Answer 8

• Leczenie opóźniające postęp choroby:
  
  • ryluzol (antagonista NMDA)
  • edarawon (antyoksydant)
• Leczenie objawowe i paliatywne:
  
  • przezskórna gastrostomia
  • nieinwazyjna wentylacja
  • leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina), spastyczności (baklofen, diazepam), depresji
  • rehabilitacja
• Kwestie związane z terminalnym okresem choroby
  
  • tracheostomia/mechaniczna wentylacja?
  • leczenie paliatywne duszności/lęku/bólu

Question 9

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Answer 9

• genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
• mutacja genu SMN (survival motor neuron) na chromosomie 5
• SMA I-IV (różnią się początkiem wystąpienia choroby i czasem jej trwania)
• postępujące objawy z dolnego neuronu ruchowego: niedowład, zanik, fascykulacje, wiotkie napięcie
• zajęcie mięśni opuszkowych, oddechowych
• bez zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy czy funkcji intelektualnych
• diagnostyka: EMG, badanie genetyczne, biopsja mięśnia
• leczenie: nusinersen, oleoksym, rehabilitacja

Question 10

Inne choroby neuronu ruchowego

Answer 10

• Choroba Kennedy’ego
  
  • dziedziczony XR zanik mięśni opuszkowych i kończyn z ginekomastią i drżeniem (tylko u mężczyzn!)
• Dziedziczne paraparezy spastyczne (patrz seminarium nt. chorób rdzenia kręgowego)
• Poliomyelitis
  
  • ostre wirusowe uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego z niedowładami i zanikami mięśni
• Zespół postpolio
  
  • nowe postępujące dolegliwości i objawy (zanik, niedowład, zmęczenie, bóle mięśni) u osób, które przebyły poliomyelitis przed 20-30 laty