Miastenie

Question 1

Miastenia rzekomoporaźna (choroba Erba-Goldflama)

Answer 1

• Chorobowość:
5-12/100.000, zapadalność: 0,2-0,4/100.000/rok

• Początek choroby:
18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej)
60-70 rok życia (częściej mężczyźni)
Może występować u dzieci i u ludzi starych

• Miastenia rodzinna 1-2%

Question 2

Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny

Answer 2

• Miastenia – zaburzenia transmisji nerwowo- mięśniowej w wyniku bloku postsynaptycznego, wywołanego zablokowaniem receptorów dla ACh przez przeciwciała
• Zespół miasteniczny występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo- mięśniowej w części presynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej

Question 3

Lokalizacja zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w miastenii (MG) i w zespole miastenicznym Lamberta-Eatona (LEMS)

Answer 3

Question 4

Główny objaw Miastenii

Answer 4

nużliwość mięśni (niedowład narastający podczas wysiłku fizycznego), ustępująca po odpoczynku, bardziej nasilona wieczorem

Question 5

Miastenia - przebieg choroby

Answer 5

możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje, nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki

Question 6

Miastenia – objawy kliniczne - gdzie

Answer 6

• Pierwsze objawy dotyczą często mięśni ocznych (60%) (podwójne widzenie, opadanie powiek)
• Niedowład mm. opuszkowych (zaburzenia mowy, połykania) i kończyn
• Niedowład mięśni oddechowych (duszność, niewydolność oddechowa),
• Niekiedy inne mięśnie (twarzy – uśmiech Giocondy, żwacze – opadanie żuchwy, szyi – opadanie głowy)

Question 7

Kliniczny podział miastenii

Answer 7

Kliniczny podział miastenii:

– miastenia oczna (15-20%)

– łagodna miastenia uogólniona (30%)

– umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%) – ostra miastenia piorunująca (11%)

– późna ciężka miastenia (9%)

Question 8

Przełom miasteniczny

Answer 8

Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej

Question 9

Przełom cholinergiczny:

Answer 9

Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.

Question 10

Przełom miastecniczny a cholinergiczny

Answer 10

w praktyce cięzki do odróżnienia

Question 11

Miastenia - rozpoznanie

Answer 11

• Wywiad:
  
  • opadanie powiek, podwójne widzenie, trudności w połykaniu, w mówieniu, osłabienie kończyn
  • dolegliwości mają zmienne nasilenie, większe wieczorem, po wysiłku, w stresie, podczas infekcji
• Badanie neurologiczne:
  
  • apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach
    
    • wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
      
      • głośne liczenie bez przerwy do 60
    • utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
• Farmakologiczna próba nużliwości
• Diagnostyka elektrofizjologiczna
  • Elektrostymulacyjna próba nużliwości
  • Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (to nie to samo co EMG, EMG w maistenii prawidłowe)
• Badania immunologiczne
  
  • Przeciwciała przeciwko receptorom ACh (85-90% chorych w miastenii uogólnionej, 50-60% chorych w miastenii ocznej)
• Ocena grasicy (tomografia śródpiersia)
  
  • Grasiczak u 10-15% chorych
  • Przerost grasicy u 50-70%

Question 12

Farmakologiczna próba nużliwości

Answer 12

Question 13

Elektrofizjologiczna próba nużliwości

Answer 13

Question 14

Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG) i jej nieprawidłowości spotykane w przebiegu miastenii

Answer 14

Question 15

Miastenia rzekomoporaźna – związek z innymi chorobami

Answer 15

• 75% chorych ma przetrwałą grasicę
• 15% chorych ma grasiczaka
• 3-5% chorych ma choroby tarczycy
• 3% reumatoidalne zapalenie stawów
• 2% toczeń układowy

Question 16

Miastenia – różnicowanie

Answer 16

W zależności od objawów:

• Objawy oczne: stwardnienie rozsiane, cukrzyca, guzy/udary pnia mózgu, zatrucie botuliną
• Objawy opuszkowe: stwardnienie rozsiane, guzy/udary pnia mózgu, stwardnienie boczne zanikowe, zespół rzekomoopuszkowy
• Niedowład kończyn: miopatie zapalne/toksyczne, polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego), porażenie okresowe
• Niewydolność oddechowa: głównie przyczyny nieneurologiczne; zespół Guillaina-Barrego, porfiria, stwardnienie boczne zanikowe

Question 17

Miastenia - profilaktyka zaostrzeń

Answer 17

• Unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, stresu, infekcji Ostrożność w zlecaniu szczepień
• Unikanie leków, które zaburzają przekaźnictwo nerwowo- mięśniowe:
  
  • Leki blokujące złącze nerwowo-mięśniowe: kurara, chinina
  • Antybiotyki: aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy
  • Leki stabilizujące błonę komórkową: chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, beta-blokery
  • Sole litu, magnez
  • Chlorpromazyna

Question 18

Miastenia - leczenie objawowe

Answer 18

• Leczenie objawowe
  (poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego)
  
  • pirydostygmina
  • ambenonium
  • prostygmina

Question 19

Miastenia - leczenie przyczynowe

Answer 19

• Leczenie „przyczynowe”
  (zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej)
  
  • prednizon
  • azatiopryna
  • inne leki immunosupresyjne
  • plazmafereza

Question 20

Miastenia - tymektomia

Answer 20

• wskazania

– obecność grasiczaka

– obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne

• zalety

– ustąpienie objawów u 30-40%

– poprawa u 30-40%

– nieobecność odległych objawów niepożądanych

– poprawa najczęściej w okresie 1-2 lat, może być do 10 lat

Question 21

Przełom miasteniczny - postępowanie

Answer 21

• Stan zagrożenia życia
• Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna wentylacja)
• Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy
• Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej (plazmaferezy lub immunoglobuliny IV)
• Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby (zakażenie dróg oddechowych, leki)

Question 22

Zespół miasteniczny

Answer 22

• Nadczynność tarczycy
• Niedoczynność tarczycy
• Zespół miasteniczny polekowy
  
  • Penicylamina (w leczeniu RZS, choroby Wilsona)
• Zespół Eatona-Lamberta

Question 23

Zespół Eatona-Lamberta

Answer 23

• Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc)
• Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych
• Bóle mięśni
• Brak odruchów kolanowych i skokowych
• Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości
• Leczenie:
  
  • poszukiwanie i leczenie nowotworu
  • próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy - 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga)
  • immunoglobuliny IV, leki immunosupresyjne

Question 24

Zjawisko torowania w zespole Lamberta-Eatona

Answer 24

wyraźne torowanie (wzrost amplitudy kolejnych odpowiedzi) podczas stymulacji