Miastenie Flashcards
Miastenia rzekomoporaźna (choroba Erba-Goldflama)
• Chorobowość:
5-12/100.000, zapadalność: 0,2-0,4/100.000/rok
• Początek choroby:
18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej)
60-70 rok życia (częściej mężczyźni)
Może występować u dzieci i u ludzi starych
• Miastenia rodzinna 1-2%
Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny
- Miastenia – zaburzenia transmisji nerwowo- mięśniowej w wyniku bloku postsynaptycznego, wywołanego zablokowaniem receptorów dla ACh przez przeciwciała
- Zespół miasteniczny występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo- mięśniowej w części presynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej
Lokalizacja zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w miastenii (MG) i w zespole miastenicznym Lamberta-Eatona (LEMS)
Główny objaw Miastenii
nużliwość mięśni (niedowład narastający podczas wysiłku fizycznego), ustępująca po odpoczynku, bardziej nasilona wieczorem
Miastenia - przebieg choroby
możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje, nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki
Miastenia – objawy kliniczne - gdzie
- Pierwsze objawy dotyczą często mięśni ocznych (60%) (podwójne widzenie, opadanie powiek)
- Niedowład mm. opuszkowych (zaburzenia mowy, połykania) i kończyn
- Niedowład mięśni oddechowych (duszność, niewydolność oddechowa),
- Niekiedy inne mięśnie (twarzy – uśmiech Giocondy, żwacze – opadanie żuchwy, szyi – opadanie głowy)
Kliniczny podział miastenii
Kliniczny podział miastenii:
– miastenia oczna (15-20%)
– łagodna miastenia uogólniona (30%)
– umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%) – ostra miastenia piorunująca (11%)
– późna ciężka miastenia (9%)
Przełom miasteniczny
Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej
Przełom cholinergiczny:
Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.
Przełom miastecniczny a cholinergiczny
w praktyce cięzki do odróżnienia
Miastenia - rozpoznanie
- Wywiad:
- opadanie powiek, podwójne widzenie, trudności w połykaniu, w mówieniu, osłabienie kończyn
- dolegliwości mają zmienne nasilenie, większe wieczorem, po wysiłku, w stresie, podczas infekcji
- Badanie neurologiczne:
- apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach
- wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
- głośne liczenie bez przerwy do 60
- utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
- wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
- apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach
- Farmakologiczna próba nużliwości
- Diagnostyka elektrofizjologiczna
- Elektrostymulacyjna próba nużliwości
- Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (to nie to samo co EMG, EMG w maistenii prawidłowe)
- Badania immunologiczne
- Przeciwciała przeciwko receptorom ACh (85-90% chorych w miastenii uogólnionej, 50-60% chorych w miastenii ocznej)
- Ocena grasicy (tomografia śródpiersia)
- Grasiczak u 10-15% chorych
- Przerost grasicy u 50-70%
Farmakologiczna próba nużliwości
Elektrofizjologiczna próba nużliwości
Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG) i jej nieprawidłowości spotykane w przebiegu miastenii
Miastenia rzekomoporaźna – związek z innymi chorobami
- 75% chorych ma przetrwałą grasicę
- 15% chorych ma grasiczaka
- 3-5% chorych ma choroby tarczycy
- 3% reumatoidalne zapalenie stawów
- 2% toczeń układowy
Miastenia – różnicowanie
W zależności od objawów:
- Objawy oczne: stwardnienie rozsiane, cukrzyca, guzy/udary pnia mózgu, zatrucie botuliną
- Objawy opuszkowe: stwardnienie rozsiane, guzy/udary pnia mózgu, stwardnienie boczne zanikowe, zespół rzekomoopuszkowy
- Niedowład kończyn: miopatie zapalne/toksyczne, polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego), porażenie okresowe
- Niewydolność oddechowa: głównie przyczyny nieneurologiczne; zespół Guillaina-Barrego, porfiria, stwardnienie boczne zanikowe
Miastenia - profilaktyka zaostrzeń
- Unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, stresu, infekcji Ostrożność w zlecaniu szczepień
- Unikanie leków, które zaburzają przekaźnictwo nerwowo- mięśniowe:
- Leki blokujące złącze nerwowo-mięśniowe: kurara, chinina
- Antybiotyki: aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy
- Leki stabilizujące błonę komórkową: chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, beta-blokery
- Sole litu, magnez
- Chlorpromazyna
Miastenia - leczenie objawowe
- Leczenie objawowe
(poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego)- pirydostygmina
- ambenonium
- prostygmina
Miastenia - leczenie przyczynowe
- Leczenie „przyczynowe”
(zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej)- prednizon
- azatiopryna
- inne leki immunosupresyjne
- plazmafereza
Miastenia - tymektomia
• wskazania
– obecność grasiczaka
– obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne
• zalety
– ustąpienie objawów u 30-40%
– poprawa u 30-40%
– nieobecność odległych objawów niepożądanych
– poprawa najczęściej w okresie 1-2 lat, może być do 10 lat
Przełom miasteniczny - postępowanie
- Stan zagrożenia życia
- Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna wentylacja)
- Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy
- Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej (plazmaferezy lub immunoglobuliny IV)
- Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby (zakażenie dróg oddechowych, leki)
Zespół miasteniczny
- Nadczynność tarczycy
- Niedoczynność tarczycy
- Zespół miasteniczny polekowy
- Penicylamina (w leczeniu RZS, choroby Wilsona)
- Zespół Eatona-Lamberta
Zespół Eatona-Lamberta
- Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc)
- Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych
- Bóle mięśni
- Brak odruchów kolanowych i skokowych
- Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości
- Leczenie:
- poszukiwanie i leczenie nowotworu
- próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy - 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga)
- immunoglobuliny IV, leki immunosupresyjne
Zjawisko torowania w zespole Lamberta-Eatona
wyraźne torowanie (wzrost amplitudy kolejnych odpowiedzi) podczas stymulacji
