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Studying > Molekulare Genetik > Flashcards

Molekulare Genetik Flashcards

1
Q

DNA-Molekül

A

langes Polymer aus Desoxyribonukleinsäuren

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2
Q

Aufgabe DNA

A

Weitergabe Erbinformation

Aktive Proteinproduktion

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3
Q

Base

A

hängt an 1´ Ende

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4
Q

Phosphat-Rest

A

hängt am 5´ Ende

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5
Q

OH-Gruppe

A

hängt am 3´ Ende

  • über Phosphodiesther Bindungen mit 5´Atom des nächsten Moleküls verknüpft
  • Neues Nukleotid wird immer am 3´ Ende angehängt
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6
Q

Nukleosid

A

Base+ Desoxyribose

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7
Q

Doppelhelix (Watson, Crick)

A
  • DNA als langes Polymer aus Desoxyribonukleotiden
  • Organische Base, Phosphatgruppe, Desoxyribose
  • DNA liegt als rechtsdrehende Doppelhelix vot, wobei zwei komplementäre Stränge in entgegengesetzte Richtungen aneinandergefügt sind
  • Zuckerrückrad und sich paarende Base
  • Im Zellkern bzw. der Matrix der Mitochondrien
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8
Q

Baasenpaarbildung

A

-Es liegen immer zwei Basen gegenüber, die Wasserstoffbrückenbindungen ausbilden und somit entgegengesetzte Doppelstränge verbinden

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9
Q

1 Basenpaarung

A
  • Thymin und Adenin
  • 2 Wasserstoffbrückenbindungen
  • Adenin und Uracil bei RNA
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10
Q

2 Basenpaarung

A
  • Cytosin und Guanin

- 3 Wasserstoffbrückenbindungen

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11
Q

Purine

A

Adenin

Guanin

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12
Q

Pyrimidine

A

Thymin

Cytosin

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13
Q

Genetische Information

A

Durch Basenabfolge bestimmt

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14
Q

Chromosomen des menschlichen Zellkerns

A

46

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15
Q

Nukleotide des menschlichen Zellkerns

A

6,5 x 10^9 Nukleotide

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16
Q

Organisation DNA

A

In Form von Chromatinfäden organisiert, wobei jeder Faden in kondensierter Form ein Chromosom ergibt

DNA zusätzlich um Chromosomprotein Histon gewickelt

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17
Q

Nukleosom

A

DNA-Histon-Komplex

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18
Q

Euchromatin

A

dekondensiert, transkriptorische Aktivität

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19
Q

Heterochromatin

A

kondensiert, hauptsächlich inaktiv

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20
Q

Struktur Chromosomen

A

dynamisch, Chromatinformungskomplexe ändern Kondensationszustand Chromatins

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21
Q

Genetisches Mosaik

A
  • Weibliche Keimzellen haben zwei X-Chromosome, benötigen jedoch nur die Genprodukte von einem
  • Demzufolge kann ein X-Chromosom dauerhaft aktiviert werden und zu Heterochromatin umgewandelt werden
  • dadurch weniger Krankheiten
  • Rot-Grün-Blindheit tritt z.B. nut auf X-Chromosomen auf
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22
Q

Semikonservativ

A

die Hälfte bewahrend

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23
Q

DNA Replikation

A
  1. Initiationsphase
  2. Elongationsphase
  3. Terminationsphase
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24
Q

Initiationsphase

A
  1. DNA wird an bestimmter Stelle aufgebrochen und für Replikation markiert
  2. DNA Stränge durch Enzym Topoismerase entwunden
  3. Primer wird von Enzym Primare hergestellt und befestigt sich am 3’ Ende des Mutterstrangs
  4. Replikation wird an mehreren Replikationsursprüngen (AT-reiche Sequenzen) gleichzeitig begonnen.
  5. Komplementärstränge werden durch Helikase an Wasserstoffbrückenbindungen aufgespalten (Replikationsgabel)
  6. Es entsteht Leitstrang von 5’-3’ und Folgestrang von 3’ zu 5’
  7. DNA Polymerase synthetisiert von 5’ zu 3’
  8. Damit die Stränge sich nicht gleich wieder verbinden, werden sie von single strand binding proteins offen gehalten
  9. Ein kürzes Stück RNA wird durch die Primase an freien Einzelstrang gesetzt
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25
Q

Topoismerase

A

Entwindet DNA

Verhindert super-coiling

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26
Q

Elongationsphase

A
  1. An beiden Enden wird zeitgleich die komplementäre Base synthetisiert
  2. Vom 3’ zum 5’ wandert DNA Polymerase den Matritzenstrang entlang und synthetisiert dabei den neuen Strang vom 5’ zum 3’ Ende (50-100 Basenpaare pro Sekunde). Nukleotid-Bausteine liegen frei in der Zelle vor
  3. Semikontinuierliche Verdopplung: Während am Leitstrang die Replikation nun problemlos an einem Stück verläuft und ein kontinuierlicher Tochterstrang entsteht, muss am Folgestrang diskontinuierlich synthetisiert werden
  4. Bei diesem Vorgang werden auch Fehler weitervererbt. DNA-Polymerase hat Korrekturfunktion
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27
Q

Semikontinuierliche Verdopplung

A
  • Während am Leitstrang die Replikation nun problemlos an einem Stück verläuft und ein kontinuierlicher Tochterstrang entsteht, muss am Folgestrang diskontinuierlich synthetisiert werden
  • Etwa alle 100-200 Nukleotide muss ein neuer Primer andocken
  • So entstehen Okazaki-Fragmente (DNA-Fragmente)
  • RNAse H entfernt alls Primer auf den Tochtersträngen
  • Nukleotide werden durch weitere Polymerase eingefügt und am Ende durch Ligase verbunden, welche eine Phosphodiester-Bindung herstellt
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28
Q

Terminationsphase

A

Am Ende der DNA befinden sich repetitive Sequenzen, die sich bei jeder Replikation verkürzen

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29
Q

Endreplikationsproblem

A

verursacht hohe Mutationsrate im Alter

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30
Q

Replikations-Fehlerquellen

A
  • entweder spontan oder extern
  • physikalische Faktoren: Wärme, Radioaktive Strahlung, UV-Strahlung
  • chemische Faktoren: Alkohol, Zigarettten, Viren, Bakterien, Pilze
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31
Q

Arten von DNA-Schäden

A
  1. Basenmodifikationen (Basen werden oxidiert/alkyliert, verändern Struktur der DNA)
  2. Mismatch der Basen
  3. Basenverlust
  4. Veänderung im Zucker-Gerüst
  5. Einzel- bzw. Doppelstrangbrüche
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32
Q

Folgen von DNA-Schäden

A

Somatische Zellen - z.B. Krebs

Keimbahnzellen - z.B. Erberkrankungen für Folgegenerationen

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33
Q

Reperaturmechanismen

A

Basexisionsreperatur

Nukleotidezisionsreperatur

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34
Q

Basenexisionsreperatur

A
  1. Exision: Fehler an einzelnen Basen, werden von DNA-Glykolase erkannt und herausgeschnitten
  2. Anschließend erzeugt eine AP-Endonuklease einen Einzelstrangbruch im Zucker Phosphat Rückrad und entfernt alle umliegenden Nukleotide ebenfalls
  3. DNA-Polymerase fügt komplementäre Base ein
  4. DNA-Ligase verknüpft Stränge miteinander
  5. short-patch-repair oder long-patch-repair
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35
Q

Nukleotidsezisionsreperatur

A
  • Erkennt keine spezifische Beschädigung, sondern Veränderung in der DNA-Konfirmation, wie sie durch modifizierte Basen oder DNA Addukte entstehen
  • Erkennung von bulky lesions in der DNA Struktur beispielsweise (verursacht durch UV-Strahlung)
  • Die an Schadenerkennung beteiligten Enzyme unterscheiden sich je nachdem, ob die Schäden während der Transkription behoben werden (transcription coupled repair) oder an transkriptionsinaktiven Berreichen stattfindet (global genome repair)
  • Enzyme leiten Helikase zu beschädigten Stellen
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36
Q

Zellreplikationen pro Tag

A

100.000.000

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37
Q

Zellreperaturen pro Tag

A

1.000.000

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38
Q

Zellreperaturen Bedeutung

A

wichtig, da sonst Zellzyklus-Arrest oder Apoptose

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39
Q

Reperaturenzyme

A
  1. DNA-Polymerase (proof reading)
  2. Glykosylase (schneiden falsche Basen heraus)
  3. Exisionsendonukleasen (schneiden fehlerhafte Basen heraus)
  4. DNA Ligasen (Verknüpfen von DNA-Strängen)
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40
Q

Abschnitte eukaryotischer Gene

A

Exons, Introns

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41
Q

Exons

A

tragen relevante genetische Information

42
Q

Introns

A
  • keine Genexpression
  • machen fast 95% aus
  • Ort der cis-acting-elements
43
Q

Cis-acting-elements

A

Promotoren
Enhancer
Silencer

44
Q

Basencodierung

A

Bei jedem Lebewesen gleich, welche Basensequenzabfolge für welche Aminosäure codiert

45
Q

Kombination Aminosäure

A

4 Basen hoch 3 Plätze im Triplett ergeben 64 Kombinationen

46
Q

Start-Aminosäure

A

Methonin

AUG

47
Q

Stopp-Aminosäuren

A

Translationsabbruch, keine passende tRNA
UGA
UAA
UAG

48
Q

RNA

A

Wichtig bei der Umsetzung genetischer Information in Proteine
Bei vielen Viren Träger der Erbinformation

49
Q

mRNA

A

messangerRNA

transkribiert Basenabfolge der DNA und bringt sie zum Ribosom

50
Q

rRNA

A

Ribosomale RNA

trägt zum Aufbau des Ribosoms bei

51
Q

si RNA

A

small interfering RNA

Inaktivierung von Genen

52
Q

tRNA

A

Transfer-RNA
Hilfsmolekül bei der Proteinbiosynthese
Liefert passende komplementäres Anticodon mit passender Aminosäure zum Ribosom

53
Q

Unterschied RNA und DNA

A
  1. BASEN: Uracil statt Thymin
  2. ABLESEN GENETISCHE INFORMATION: DNA 3’-5’ Ende, RNA umgekehrt
  3. STRÄNGE: DNA umgekehrt, RNA Einzelstrang
  4. ZUCKER: DNA Desoxyribose, RNA Ribose
54
Q

Ribose und Desoxyribose

A

Ribose hat eine Hydroxylgruppe anstatt eines einfachen Wasserstoff-Atoms am C2 Ende
Ribose instabiler

55
Q

Proteinbiosynthese

A

Genexpression eines einzelnen Gens in ein fertiges einsatzbereites Protein

56
Q

Ablauf Proteinbiosynthese

A

1) Transkription
2) RNA Prozessierung
3) Translation

57
Q

Transkription

A
  1. Strukturgene der DNA werden als Vorlagen verwendet, um daraus einsträngige mRNA zu machen
  2. Codogener Strang/Antisense Strang als Vorlage
  3. Promotor als Startpunkt
  4. Helikase der RNA-Polymerase trennt Wasserstoffbrückenbindungen und es entsteht eine Replikationsgabel
  5. vom 3’ zum 5’ Ende lagern sich freie komplementäre Nukleotide aus dem Zytoplasma an
58
Q

RNA Prozessierung

A
  1. Capping
  2. Tailing/Polyadenylierung
  3. Editing
  4. Splicing
59
Q

Capping

A

Modifiziertes Guanin-Nukleotid wird am 5’ Ende der DNA befestigt

  • Schutz vor Abbau
  • Signal für Transport aus der Zelle
  • Zeichen für Proteinbiosynthese
60
Q

Tailing/Polyadenylierung

A

Adenin-Nukleotidkette (250 Adenin-Moleküle) werden am 3’ Ende befestigt

Schutz vor Abbau
Stabilität
Iniation der Translation am Ribosomen

Reguliert Lebensdauer (Schwanz verkürzt sich mit der Zeit)

61
Q

Editing

A

Veränderung von Basen zur Proteinvielfalt

62
Q

Splicing

A

Entfernung des Introns aus mRNA

Exons werden zusammengefügt zu Splicosomen

63
Q

Translation

A
  • Nach Transport der mRNA durch die Kernporen bewegt sie sich durchs Zytosol zu einem freien Ribosomen
  • Wandert vom 5’ zum 3’
  • Ribosom besteht aus großer 60s und kleiner 40s Untereinheit
  • von links nach rechts: Exit Stelle, Polypeptid-Stelle-Aminoacyl-Stelle
  1. Initialphase
  2. Elongationsphase
  3. Terminationsphase

Posttranslatorische Modifikationen direkt bei Translation, anderen Zellorganellen oder Extrazelluläar

mRNA kann mehrmals in ein Protein umgesetzt werden

Faltung je nach Protein (durch Chaperone/Hitze-Schock-Proteine)

Spezifische Proteine werden anhand ihrer Markierungen (Signalsequenzen am N- oder C-Terminus z.B.) zu verschiedenen Einsatzorten transportiert

64
Q

Initialphase

A

Start bei Methionin

tRNA heftet sich mit Basentriplett an das Codon und bildet Initiationskomplex

65
Q

Elongationsphase

A

prätranslationaler Zustand und posttranslationaler Zustand
Entstehung Polypeptidkette, die über Phosphodiesterbindungen verknüpft ist und eine Vorstufe des späteren Proteins bildet

66
Q

Terminationsphase

A

Beim Erreichen eines Stopp-Codons wird die Translation durch Bindung eines Freisetzungsfaktors abgebrochen und die Polypeptidkette aus dem Ribosom entlassen

67
Q

Posttranslationale Modifikationen

A
  1. Carboxylierung (Blutgerinnung)
  2. Hydroxilierung
  3. Glykolisierung
  4. Phosphorilierung
  5. Acetylisierung
  6. Acelyierung
68
Q

DNA-Polymerase

A

liest 3’ - 5’ Richtung

synthetisiert 5’ 3’ Richtung

69
Q

Proof-Reading/Mismatch

A

Proof-reading findet während Replikation statt, Mismatch danach

70
Q

RNA Polymerase

A

stellt RNA her, für Bildung der mRNA z.B. zuständig

71
Q

DNA Polymerase

A

Stellt DNA her, für Replikation zuständig

72
Q

Ort Translation

A

Ribosomen im Zytoplasma

73
Q

Genexpression

A

nur aktive Gene werden für Genexpression genutzt

74
Q

Anticodon

A

sitz auf tRNA

mRNA hat Codons zu 41 Anticodons der tRNA

75
Q

Aminoacyl-tRNA-Synthetasen

A

bringen tRNA und Aminosäuren zusammen

76
Q

Release factor Termination

A

induziert das Abfallen von mRNA und Protein vom Ribosom, nicht Zerfall von Untereinheiten

77
Q

Promotor

A

Startpunkt Transkription
z.B. TATA-Box
Nukleotidsequenz auf DNA

78
Q

Enhancer

A

Verstärkt Promotor und führt zur erhöhter Transkription

79
Q

Terminator

A

beendet Transkription

80
Q

Splicing

A

Exons werden zusammengefügt und unter Umständen neu kombiniert, weshalb aus einem Gen verschiedene MRNA und somit verschiedene Gene entstehen können

81
Q

Codierter Strang

A

DNA, strang der nicht abgelesen wird und dessen Basenfolge der mRNA entspricht (bis auf Uracil)

Seine Basenabfolge wird somit in ein Protein übersetzt, obwohl er am Vorgang selber nicht beteiligt ist

82
Q

OH-Gruppe

A

sowohl bei RNA und DNA am 3’ Kohlenstoff, die Phosphatgruppe am 5’ Kohlenstoff

83
Q

hrRNA

A

Bei der Transkription wird die DNA im Zellkern in RNA umgesetzt, zunächst nicht die fertige hnRNA. Aus ihr reift schließlich die mRNA, welche an den Ribosomen im Cytoplasma als Vorlage für ein Protein genutzt wird

84
Q

Chaperone

A

Protein, die neu synthetisierten Proteinen dabei helfen, sich korrekt zu falten und verhindern eine unkorrekte Faltung

85
Q

Verhältnis Basen

A

Enthält gleiche Anzahl Pyrimidine (C+T) und Purine (A+G)

86
Q

Fertige mRNA

A

Nicht genauso lang wie der zugehörige DNA-Abschnitt
Denn dieser enthält für das Protein nicht relevante Teile, die nach dessen Kopie (hnRNA) herausgeschnitten werden. Außerdem wird hnRNA noch prozessiert, bevor es den Zellkern verlässt

87
Q

Bestandteil Ribosomen

A

2/3 RNA

1/3 Ribosomale Proteine

88
Q

Synthetisierungsrichtung

A

Von 5’-3’ da Nukleotid immer nur über Phosphodiesterbindung an eine freie OH-Gruppe angehängt werden kann

89
Q

DNA Polymerase

A

Die DNA-Polymerase synthetisiert (“arbeitet”) in 5’-3’ Richtung, sie läuft (“liest”) aber in 3’-5’ Richtung. Außerdem repliziert nach dem Basenpaarungsprinzip beide DNA Stränge zugleich. Die DNA Polymerase hat sogar einen “proof reading” Mechanismus, sie überprüft ihre Arbeit sozusagen selbst auf Fehler. Trotzdem kommt es hin und wieder zu Fehlpaarungen und ein Replikationsmultienzymkomplex schneidet die fehlerhaft gepaarte Basen heraus.

90
Q

DNA

A

Alle Lebewesen besitzen eine DNA, sowohl alle Eukaryonten, als auch Prokaryonten. Dieses Biomolekül ist die Trägerin der Erbinformation der Lebewesen. Selbst bei einigen Viren liegt eine DNA vor.

91
Q

hnRNA

A
  • muss nach der Transkription noch im Zellkern modifiziert werden, danach kann sie als fertige mRNA den Zellkern verlassen
  • Die prä-mRNA ist die erste RNA-Form, die als unmittelbares Ergebnis der Transkription im Zuge der Genexpression der Erbinformationen in Proteine bei Eukaryoten entsteht, nicht allerdings bei Prokaryoten
92
Q

Löslichkeit Aminosäuren

A
  • Löslichkeit von Aminosäuren in Wasser ist sehr unterschiedlich
  • Alanin und Lysin lösen sich z.B. sehr leicht
93
Q

Alpha-Aminosäuren

A
  • Proteine entstehen aus Alpha- Aminosäuren

- Carbonsäuren, die am Alpha-C-Atom eine Aminogruppe tragen

94
Q

Nukleotidde

A
  • ATP ist auch ein Nucleotid
95
Q

DNA

A
  • kommt bei allen Lebewesen vor, beide Gruppen (Eukaryoten und Prokaryoten) verfügen ebenfalls über RNA
96
Q

Telomere

A
  • sich wiederholende Stränge, die die Enden der Chromosomen bilden
  • sind für Stabilität der DNA von wesentlicher Bedeutung
97
Q

Terminationsphase

A
  • Beendung Replikation

- Mit Ende der Elongationsphase sind Stränge fertig synthetisiert

98
Q

Ausnahme Zellen diploider Chromosomensatz

A
  • Keimzellen haben haploiden Chromosomensatz

- Erythrozyten und Thrombozyten haben keinen Zellkern, also keine Chromosomen

99
Q

Helikase

A
  • Aufgabe, Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Nukleinbasen aufzulösen und DNA-Doppelstrang aufzutrennen
100
Q

Genosomen

A
  • Frau: homolog

- Mann: nicht homolog

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