Genetik Flashcards
Autosomen
22
Zellen ohne diploiden Chromosomensatz
Eurozythen
Keimzellen
Aufbau Chromosomen
Gene
Mehrere Replikationsursprünge
Centromer
Zwei Telomere
Homologe Chromosomenpaare
Ausnahme Geschlechtschromosomen Mann (XY)
Struktur Chromatin
dynamisch, Chromatinumformungskomplexe
Vorraussetzungen Mendel´sche Regeln
- Diploider Organismus mit haploiden Keimzellen
- Einfacher Erbgang: nur ein Gen codiert für das Merkmal
- Homozygote Organismen
- Nur Merkmale können untersucht werden, die aussen sichtbar sind
Mendel´sche Regeln
- Uniformitätsregel
- Spaltungsregel
- Unabhängigkeitsregel
Uniformitätsregel
homozygot x homozygot
Kreuzt man zwei Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, aber jeweils reinerbig sind, dann sind alle Nachkommen uniform
z.B. Grüne und gelbe Erbsen
dominant rezessiver Erbgang
das dominante Merkmal setzt sich gegen das rezessiv ausgepräge Gen durch
intermediärer Erbgang
- kein Gen ist dem anderen über dominant
- Mischform entsteht
- z.B. Blütenfarbe
Kodominanter Erbgang
- beide sind gleichbereichtigt und unabhängig
- beide Merkmale prägen sich in der ersten Tochtergeneration seperat aus
- z.B. Blutgruppen (A+B=AB)
Spaltungsregel
- kreuzt man zwei Mischlinge unter sich, so spalten sich die Enkelgenerationen in Genotyp 1:2:1 und im Phänotyp 3:1 auf
- beim intermediären und kodominanten Erbgang 1:2:1
- Nachkommen sind nicht mehr uniform, spalten sich in Geno- und Phänotyp
Unabhängigkeitsregel
- Bei Kreuzung von zwei reinerbigen Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, werden diese unabhängig voneinander vererbt
- diese Regel gilt nur für Gene, die weit genug entfernt auf dem Chromosom angesiedelt sind
- in der zweiten Tochtergeneration treten neue, reinerbige Kombinationen auf 9:3:3:1
homozygot/reinerbig
2 gleiche Allele
heterozygot/mischerbig
2 verschiedene Allele
Teilungsrate und Proliferation
- Knochenmark- und Haarzellen teilen sich schnell
- Neurona nach ihrer Differenzierung teilen sich nicht mehr
Zellteilung Prokaryoten
Chromosom haftet an Zellmembran und nach dessen Verdopplung kommt es zur Einschnürung
Mitose
- nicht geschlechtlich
- aus einer Mutterzelle entstehen zwei genetisch identische diploide Tochterzellen
- Zuerst Zellkernteilung, danach Zytoplasmateilung
Meiose
- geschlechtlich
- Reduktion des Chromosomensatzes: Aus einer Mutterzelle entstehen 4 haploide Chromosomensatz (für genetische Vielfalt)
- läuft in Gonaden/Keimdrüsen ab, die Keimzellen und Sexualhormone produzieren. Mann= Hoden, Frau= Eierstöcke
- man nennt die entstehenden Zellen Keimzellen (1n1c). Verschmelzen zwei Keimzellen, ensteht eine neue diploide Zelle, eine Zygote (2n2c)
Interphase
- Verdopplung Chromosomensatzes, längste Phase
- G1
- G0
- S
- G2
G1-Phase
- Ein Chromatid-Chromosomensatz
- dekondensiert
- Wachstum der Zelle
- Ergänzung von Zellbestandteilen
- Trennung Zentriolen
G0 Phase
- Ruhephase, Einstellung der Teilungsaktivität
- optional
- Nerven- oder Muskelzellen
S Phase
- DNA Replikation: DNA wird verdoppelt, zwei Chromatide pro Chromosom
- Histone, Nukleotide wandern vermehrt in den Zellkern, Zentriolen verdoppeln sich
- Sollten bei der DNA Replikation Fehler unterlaufen, kann der Zellzyklus in der S-Phase durch das Protein p21 unterbrochen werden und in die Apoptose überführt werden
G2 Phase
- Massephase
- Aufnahme von Flüssigkeiten aus der Zelle
- MPhase Förderfaktor leitet Mitose ein
Mitose
- Gleich bei Vielzellern und Einzellern
Ablauf Mitose
- Prophase
- Prometerphase
- Metaphase
- Anaphase
- Telophase
- Zytokinese
Prophase (Mitose)
- Verdoppelte DNA im Zellkern wird in Histone zu X-förmigen Chromosomen kondensiert und im Karyogramm sichtbar
- Während Kondensierung dissoziiert durch Phosphorilierung der grösste Teil des Proteinkomplexes von den Chromosomenarmen
- Zentromere halten Schwesterchromatide zusammen und wandern zu entgegemgesetzten Polen der Zelle mithilfe von Motorproteinen
- Motorproteine regulieren den aus Mikrotubuli bestehenden Spindelapparat, der ebenfalls in der Prophase ausgebildet wird
Prometaphase (Mitose)
- Membran des Zellkerns löst sich auf
- Spindelapparat kann an den Zentromeren der Chromosomen ansetzen
Metaphase (Mitose)
- Spindelfasern haben Chromosomen an Zentromeren erfasst
- Anordnung Chromosomen in Äquatorialebene
Anaphase (Mitose)
- Schwesterchromatide werden im Bereich des Zentromers durch den Spindelapparat getrennt
- Spindelapparat zieht Chromatin in die jeweilige Hälfte der Zelle
- Vollständiger Chromosomensatz in beiden Hälften der Zelle
Telophase (Mitose)
- Auflösung Spindelapparat
- Chromatiden dekondensieren
- Entstehung neuer Kernhülle, Entstehung neuer Arbeitskern
Zytokinese
- Gesamte Zelle wird geteilt
- Zytoplasma/organellen werden mithilfe von kontaktilem Ring aus Aktin und Myosin in zwei Hälften geteilt und auf zwei Tochterzellen verteilt
Spermatogenese und Oogenese
- Spermatogenese: vier gleich große haploide Zellen
- Oogenese: Eine Eizelle und drei Polkörperchen, die nicht mehr benötigtes, haploides Material enthalten
Ablauf Meiose
Meiose 1 - Reduktionsteilung 1. S Phase 2. Prophase 1 3. Prometaphase 1 4. Metaphase 1 5. Anaphase 1 6. Telophase 1 Zytokinese --> haploide 2 Chromatiden Meiose 2 - Äquationsteilung 7. Prophase 2 8. Prometaphase 2 9. Metaphase 2 10. Anaphase 2 11. Telophase 2 Zytokinese -->ein-Chromatid Chromosomensatz
Prophase 1
- Leptotän
- Zygotän
- Pachytän
- Diplotän
- Diakinese
- Ersten vier Schritte im Zellkern, Diakinese in Zelle
heterozygot
heterozygot “Rb” und “Rb”. Beide haben also exakt die gleichen Allele, sind aber heterozygot
Crossing Over
Als Crossing-over wird eine kreuzweise Überlagerung zweier Chromatiden mit anschließendem Austausch von Abschnitten bezeichnet, wie er bei der Meiose (Paarung der homologen Chromosomen in der Prophase I) häufig auftritt.
Spindelapparat
Der Spindelapparat wird während Mitose und Meiose von Mikrotubuli ausgebildet
Genkopplung
Als Genkopplung bezeichnet man das Phänomen, dass räumlich nahe beieinander liegende Gene gemeinsam vererbt werden können. Dabei gilt, je näher die räumliche Position zweier Gene zueinander ist, desto seltener werden sie während der Meiose getrennt. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass Gene, die häufig gemeinsam vererbt werden, nahe beieinander liegen.
homozygot- heterozygot
Homozygot bedeutet, dass das Erbgut zwei identische Allele eines Gens auf den beiden Chromosomen aufweist. Heterozygot bedeutet, dass das Erbgut zwei verschiedene Allele eines Gens auf den beiden Chromosomen aufweist.
Mendel’sche Regeln
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide Individuen reinerbig (homozygot) aufweisen, so sind die Individuen der F1 Generation im betrachteten Merkmal gleich (Uniformitätsregel). Die Spaltungsregel besagt, dass sich im Falle einer Kreuzung zweier gleichartig heterozygoter Individuen, die F1 Generation in unterschiedliche Phänotypen aufspaltet.
Leptotän
Chromosomen sind in fadenförmiger Struktur sichtbar und kondensation beginnt
Zygotän
Annäherung und schlussendlich Paarung der homologen Chromosomenpaare. Ein homologes Chromosomenpaar besteht aus mütterlichem und väterlichen Chromosom
Pachytän
Austausch homologer Chromosomenabschnitte durch Crossing over. Hier erfolgt Rekombination von mütterlichem und väterlichem Erbgut
Diplotän
Trennung der Chromosomen
bleiben an Chiasmata verbunden
Diakinese
Kondensation ist vollendet
Kernmembran wird aufgelöst
Prometaphase 1
- Ausbildung Spindelapparat
- Chromosomen wandern in Richtung Äquatorialebene
Metaphase 1
- Metaphasenplatte ist ausgeprägt
Anaphase 1
- Chromosomen von Spindelapparat zu Chromosomen gezogen
- vollständige Teilung der homologen Chromosomenpaare durch Spindelapparat
Telophase 1 und Zytokinese
- haploider Chromosomensatz an jedem Pol
- Spindelapparat verschwindet
- Neubildung Zellkern und Zellkernmembran
- Einschnürung Plasmamembran, sodass zwei haploide Tochterzellen entstehen.
- Zytokinese beschreibt Teilung des Zellplasmas einer Zelle
Ergebnis Meiose1
haploider 2-Chromatid-Chromosomensatz
Meiose 2 - Aquationsteilung
- Prophase 2
- Prometaphase 2
- Metaphase 2
- Anaphase 2
- Telophase 2 und Zytokinese
Ergebnis Meiose2
haploider nicht replizierter 1 - Chromatid Chromosomensatu 1N1C
Prophase 2
- Ausbildung Spindelapparates
- Verkürzung Chromosomen, werden wieder sichtbar
- Ausbildung Zentrosomen, Kernmembran
Prometaphase 2
- Bindung des Spindelapparates
- Chromosomen wandern in Richtung Äquatorialebene
Metaphase 2
- Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene
- im Vergleich Meiose: 90º
Anaphase 2
- Schwesterchromatide der Chromosomen werden getrennt
- Wandern zu Polen
Telophase 2 und Zytokinese
- Chromatide dekondensieren
- Bildung Kernmembran
Genkopplung
- einige Gene können nicht unabhängig voneinander repliziert werden, sondern als Gengruppen
- hier gilt Mendelsche Unabhängigkeitsregel nicht
- je öfter Gene miteinander vererbt werden, kann Abstand bestimmt werden
- Durch Crossing over können Gene auch entkoppelt werden
polygen
- meisten Merkmale werden polygen vererbt
- d.h. mehrere Gene sind an Merkmalausbildung beteildigt
Rekombination
- Neuverteilung von vorhandenem Erbgut während Meiose -> keine Veränderung des Genpools
- Genetische Vielfalt
- Interchromosomale Rekombination
- Intrachromosomale Rekombination
Interchromosomale Rekombination
- Innerhalb der Metaphase der Meiose versammeln sich alle Chromosomen in der Äquatorialebene
- in der folgenden Anaphase kommt es zu einer zufälligen Verteilung der homologen Chromosomen, die von dem Spindelapparat an Rand der Zelle gezogen werden
- Auf diese Weise werden Chromosomenpaare neu kombiniert und bestehen nun aus väterlichen und mütterlichen Chromosomen
Intrachromosomale Rekombination
- Bei der Prophase legen sich nun Chromatiden übereinander
- Hierbei kann es zu einem Bruch von Teilabschnitten kommen, die anschliessend mit Teilen des anderen Chromatids geschlossen werden, sodass es zu einem partiellen Austausch von Chromosomen kommt
Mutationen
- dauerhafte Veränderung des Erbguts
- kann Individuen betreffen (Somatische Mutationen) oder durch Keimzellmutation auch an die nächste Generation weitergegeben werden (Keimzellenmutationen)
Auslöser Mutation
- Spontane Mutation
- Induzierte Mutation
Spontane Mutation
- ohne äussere Ursache durch unzureichende oder fehlerhafte Prozesse z.B. bei Replikation, Proof-Reading, Reperaturmechanismen beim Crossing over
Induzierte Mutation
- durch mutagene Stoffe in Aussenwelt wie UV-Strahlung, Radioaktivität, Hitze
Folgen Mutation
- letale Mutation
- loss of functions-mutations
- gain of functions- mutations
- silent mutation
letale Mutation
- tötliche Auswirkungen für Individuum
Loss of function mutation
- verringern oder beseitigen Aktivität
- meist kann das zweite Allel den Funktionsverlust kompremieren
- kann zu Krankheiten führen
Gain of function mutation
- steigern Genaktivität
- Gen gewinnt an Aktivität hinzu, treten aber nicht essentiell im Phänotyp auf
- Treibender Faktor der Evolution
Silent Mutation
- das Genprodukt bzw. Protein bleibt trotz Mutation unverändert. Kommt oft bei Punktmutationen einzelner Basen vor
- Mutation auf unrelevanten Abschnitten keine Auswirkung
Phänotypische Ausprägung
- Wildphänotyp (gesundes Allel)
- Mutantenphänotyp (mutiertes Allel)
Ebenen Mutation
- Genommutationen
- Chromosommutationen
- Genmutationen
Genommutationen/Chromosomenaberration
- Veränderung Chromosomenzahl, vererbbar
- Ursache: häufige Fehler in Meiose (non-disjunction)
- Beispiel: Trisomie 21
- meist während Spermatogenese/Oogenese non disjunction
- Unterscheidung: Polyploide, Aneuploide
Trisomie21
- 21 Chromosomenpaar ist Triplett (1/600)
Polyploide Genommutation
- betrifft alle Chromosomen, Chromosomen liegen nicht doppelt, sondern mehrfach vor
- nicht lebensfähig
Aneuploide Genommutation
- betrifft nur einzelne Chromosomen, verminderte oder vermehrte Anzahl, durch Unregelmässigkeiten bei Zellteilung.
- häufige Ursache non-disjunction
non-disjunction
fehlerhafte Trennung der Chromosomen während Zellteilung
- Nullsomie: vollständiges Chromosomenpaar fehlt
- Monosomie: Einzelnes Chromosom fehlt, selten lebensfähig
- Polysomie: Ein Chromosomentriplett, lebensfähig
Chromosomenmutation/Strukturelle Chromosomenabbreationen
- Veränderung Chromosomenstruktur
- lichtmikroskopisch sichtbar
1. Deletion
2. Duplikation
3. Inversion
4. Insertion
5. Translokation
Katzenschreisyndrom
- Verschwinden eines Teils des 5. Chromosoms
Deletion
- Teil des Chromosomens verschwindet, lebenswichtige Proteine werden nicht gebildet
- Katzenschreisyndrom
Duplikation
- Verdopplung Chromosomenabschnittes
- Tetrachromaten
Inversion
- Umkehrung Chromosomenabschnittes
Balancer Chromosomen
Insertion
- Genabschnitt wandert auf ein anderes Chromosom
- Genprodukt kann nicht mehr korrekt hergestellt werden
- Viren schleusen DNA ein
Translokation
- Austauschen Abschnitte zweier Chromosomen
Genmutation/ DNA Mutation
- Beschränkt sich auf Veränderungen nur auf einem Gen
- lichtmikroskopisch nicht erkennbar
- Punktmutation: Basenfehlpaarung kann zu Fehlfunktionen von Proteinen führen
- Sichelzellenanämie
- Fehlfunktionen Proteinen
Sichelzellenanämie
- Punktmutation auf Chromosom 11
- bewirkt Änderung Aminosäure
- schützt vor Malaria
- setzt Sauerstofftransport Erythrozyten ab
Genetische Änderungen Evolution
- Intragene Mutation
- Genverdopplung
- Gendeletion
- Exon-Shuffling
- Horizontaler Gentransfer
Intragene Mutation
- Punktmutation: Gen kann durch Mutation in seiner DNA Frequenz verändert werden, die ein einzelndes Nukleotid austauschen, oder mehrere Nukleotide verdoppeln oder eliminieren
- meist durch Fehler in DNA-Replikation
Genduplikation
- Vorhandenes Gen, DNA ABschnitt oder Genom können verdoppelt werden
- Entwicklung unterschiedlicher Ausprägungen und Funktionen
Gendeletion
- Gene oder Genblöcke können durch Fehler in Reperatur und Chromosomenabbrüche verloren gehen
Exon Shuffling
- Zwei oder mehrere Gene können in Intronsequenzen werden und zu neuen hybriden Genen zusammengefügt
- neue Proteine, neue Funktionen
Horizontaler Gentransfer
- DNA von Genom einer Zelle in andere
- auch artübergreifend
Chromosomenabberation
Man unterscheidet zwischen numerischer Chromosomenaberration (=Genommutation, hier wird ändert sich die Zahl der Chromosomen) und struktureller Chromosomenaberration (=Chromosomenmutation, die Struktur ändert sich bspw. durch Translokation, Deletion, Inversion, usw).
Fehlsegregation
Non-Disjunction
Folgen Mutationen
- meist im Phänotyp nicht sichtbar, für Organismus neutral
- meisten Mutationen, die im Phänotyp sichtbar sind, wirken sich negativ aus
Heterozygot
- mischerbig
- in einer Zelle mit doppeltem Chromosomensatz liegen zwei unterschiedliche Gen-Varianten für ein bestimmtes Merkmal vor
- Augenfarbe z.B. blau und brain
Triploidie
- Alle Chromosomen in einer Zelle sind dreimal statt zweimal vorhanden
- Euploide
Aneuploide
- nur ein einzelnes Chromosom hat seine Anzahl verändert
Euploide
- ganzzahig-mehrfach vorliegender Chromosomensatz also z.B. Haploide, Diploide, Triploide
n
Chromosomensatz
Gameten
Geschlechtszellen haploider Chromosomensatz (23 Chromosomen)
Zentriolen
Während der Zellteilung bildet je ein Paar aus Zentriolen das Zentromer, von dem aus der Spindelapparats gebildet wird
Protein P21
- unterbricht ggf. während S-Phase Zellzyklus, wenn ein Fehler unterläuft
- Zelle wird in Apoptose überführt
M-Phase
- leitet Mitose ein
Desoxyribonucleosidtriphosphate
Sammelbegriff für DNA-Grundbausteine
Histoproteine
- hierum wickelt sich DNA
Besonderheit Mitose
- Zellteilung
- gleich bei Viel- und Einzellern
Zytokinese bei Pflanzen
- Vesikel transportieren Wandmaterial zur Entstehung neuer Zellwand
Zytokinese bei Tieren
- Teilungsfurche durch Ring aus Aktin und Myosin
homologe Chromosomen
Der Begriff homologe Chromosom bezeichnet ein Chromosom, das mit einem anderen Chromosom in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmt. Jede diploide Zelle hat einen Satz homologer Chromosomen - eines vom Vater und eines von der Mutter
Interphase
- zwischen Meiose 1 und Meiose 2 gibt es keine Interphase
- Außerdem ein Unterschied: vor Meiose 1 2n2c Chromosomensatz, vor Meiose 2 1n2c Chromosomensatz
Synapsis
- nur bei Meiose 1
- Crossing Over für genetische Vielfalt
Katzenschreisyndrom
- Mutation auf Chromosom 5
Kind von Eltern der Blutgruppe A und B
- Kind kann theoretisch alle Blutgruppen haben
Aneuploedie
- Bei einer Aneuploidie weisen Zellen numerische Aberrationen ihres ansonsten diploiden Chromosomensatzes auf. Ursachen hierfür können beispielsweise eine Non-Disjunction während der Meiose oder Translokationen sein
Erbkrankheiten
- viele Erbkrankheiten/Merkmale werden rezessiv vererbt, das heißt, sie treten nur dann im Phänotyp auf, wenn beide Allele im Genotyp die rezessive Ausprägung haben
- Diese rezessiven Merkmale können oft Generationen überspringen
- Menschen haben Krankheit/Merkmal genotypisch aber nicht phänotypisch, da ein zweites/dominantes Merkmal vorhanden ist
Genom
- Gesamtheit aller Erbanlagen
- einfacher Chromosomensatz 21.500 Gene
hemizogot
- nur ein Alle aller Gene des X-Chromosoms
- Mann
Voraussetzungen Mendel’sche Regeln
- Organismen müssen homozygot sein
- äußerlich sichtbare Merkmale
- Merkmale müssen auf unterschiedlichen Chromosomen liegen
Uniformitätsregel
- Kreuzt man zwei homozygote Linien miteinander, die sich in einem oder mehreren Allelen unterscheiden, so erhält man eine heterozygote F1 Generation mit dem einheitlichen Phänotyp
- bei intermediären Erbgang, ist F1 Generation einheitlich derMischungstyp
Spaltungsregel
- Kreuzt man die heterozygote F1 Generation untereinander, weist die nachfolgende F2 Generation eine Aufspaltung von 3:1 (genotypisch 1:2:1)
- oder 1:2:1, wenn F1 sich im Phänotyp unterscheidet
Unabhängigkeitsregel
- Kreuzt man zwei homozygote Organismen untereinander, die sich in zwei Allelen voneinander unterscheiden, werden die einzelnen Gene unabhängig voneinander auf die folgenden Generationen vererbt
- gilt nur für Gene, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden
Genmutation Häufigkeit
1:10 000 - 1:100 000
Veränderung in Basensequenz entstehen durch Fehler bei der identischen Verdopplung (Replikation)
Chromosomenmutation
1:200
Genommutationen
- Veränderung der Chromosomenzahl durch Fehler bei Meiose und Mitose
- betreffen sowohl Autosomen als auch Gonosomen
