MEN Flashcards
vad är MEN
grupp av sjukdomar som ger proliferativa förändringar
- multipel endokrin neoplasi
= hyperplasi, adenom, cancer i endokrina organ
vad kännetecknar MEN
drabbar patienter i yngre åldrar
flera endokrina organ
fultifokalt
mer aggressiva tumörer
återkommer oftare än sporadiska
MEN 1 ärtlighet
autosomalt dominant (trots recessiv)
- 100% penetrans runt 40 år
loss of function mutation I MEN-1 (TS)
vad göra vid känd MEN
familjär screening prospektiv från 15 års ålder
gentest
vilka sjukdomar ses i MEN-I
hyperparatyreoidism: 90%
- vanligen första symtom
- adenom, hyperplasi
hypofystumör
- prolaktinom
pankreas/duodenum tumlr
- insulinom: hypoglykemih
- Zollinger Ellison (gastrin): ulcer
- glukagonom: DM
hur behandla hyperparatyrridismen MEN I
kirurgi: mål normokalcemi
- recidiv vanligt
- kompletterande kirurgi
- ev. calcimimetika om kir KI
pankreastumör vid MEN1
vanligaste orsaken till död, ofta malign, aggressiv tumör
ex. VIPom, gastrinom, insulinom. Icke-funktionella tumörer är dock vanligast och då saknas hormonella syndrom men markörer finns i blodet
behandlas med kirurgi om strl < 1 cm
hypofystumören vid MEN1
godartad
- prolaktinom vanligast
behandlas
- medicinsk behandling med dopaminagonister, kirurgi om man inte svarar
- för övriga tumörer kir
när ska man misstänka MEN1
sporadisk pankreastumör
hyperparatyreoidism hos ung person
- utredning eller DNA analys
MEN-2: mutation
RET-genen mutation - TKR aktiv - tillväxt
MEN 2A
feokromocytom 50%
medullär tyreoideacancer 100%
paratyreodiea hyperplasi 20%
MEN-2B
feokromocytom
medullär cancer: mer aggressiv
slemhinna neurinom
marfanoid habitus
MEN-2 släkten
rutinmässiga gentest föra tt hitta RET mutationen, ty då kan man behandla tyroidcancern i tid.
man genomgår då profylaktisk tyreoidektomi
