medisch onderwerp RETT en maagdarm afwijkingen Flashcards
wat is RETT?
is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd
stil blijft staan, waarna de meisjes in zichzelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last
krijgen van epilepsie aanvallen.
wat is de oorzaak van RETT?
- Afwijking gen (MeCP2) op het X-chromosoom
- Diagnoses pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar
- Vooral meisjes: andere x-chromosoom kan compenseren
Wat is het doel van de MeCP2 eiwit?
Dit eiwit is nodig voor het behouden van structuren in ontwikkel(en) van de neurale netwerken. Wanneer dit
niet aanwezig is, gaan neurale netwerken weer ten gronde.
wat zijn de diagnostische criteria voor RETT?
Diagnose kan pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar worden gesteld
• Normale prenatale en perinatale periode
• Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden
• Normale hoofdomtrek bij geboorte, later micorcefalie
• Verlies doelgerichte handvaardigheid
• Stereotiepe handbewegingen
• Psychomotore retardatie (achteruitgang) met taalverlies
• Gang/romp ataxie
wat zijn de stadia’s van RETT?
• Stadium 1: Stagnatie stadium o 6-18 maanden o Ontwikkeling stagnatie o Hypotonie o Interesse verlies • Stadium 2: Snel destructief stadium o 1-3 jaar o Verlies handfunctie o Epilepsie o Taalverlies/ verstandelijke beperking o Irregulair/onregelmatige ademhaling o Ataxie • Stadium 3: Pseudo-stationaire stadium o 3-10 jaar o Ernstig verstandelijke beperking o Stereotiepe handbewegingen o Spasticiteit o Apneus • Stadium 4: Laat motorische achteruitgang o Boven 10 jaar o Combinatie van CMN en PMN-syndroom o Starende blik, verbetering oogcontact o Ernstig psychomotore retardatie o Respiratoire insufficiëntie o Verminderding aanvalsfrequentie
wat zijn de gevolgen van RETT
- Levensverwachting verkort, ademhalingsproblemen, pneumonie
- Scoliose: soms chirurgie nodig
- Hypotonie -> spastisch/ rigide: rolstoelvoorziening
- Epilepsie
welke therapie is er beschikbaar voor RETT?
- Nadruk ligt op symptoombestrijding
- Medicatie
- Ergotherapie
- Hulpmiddelen
Wat is oesofagitis?
verbrande slokdarm/ ontsteking
Wat zijn de oorzaken van oesofagitis?
o Caustisch (innemen brandende stoffen)
o Radiotherapie (bestraling)
o Infectieus
§ Candida (schimmelinfectie)
wat is GERD?
: terugstroom van zure maaginhoud in de slokdarm
wat is de oorzaak van GERD?
o Voeding/alcohol/roken
o Hernia diaframatica (te grote opening in middenrif)
o Zwangerschap
o Barrett (chronische irritatie) voorstadium van slokdarmkanker
hoe wordt oesofagitis gediagnostiseerd?
o Endoscopie en biopt
o CT scan thorax
o EUS
o Evt. Thoracoscopie/ Laparoscopie
wat is de behandeling van oesofagitis?
o Hoogcervicaal § Chemoradiotherapie o Intrathoracaal § Oesofagus cardia resectie (verwijderen slokdarm/begin maag) § Grote tumoren chemoradiotherapie § Palliatief radiotherapie § Stent
wat zijn de oorzaken van acute pancreatitis?
o Alcoholmisbruik
o Galstenen
o Andere oorzaken
wat zijn de symptomen van acute pancreatitis?
o Pijn in bovenbuik o Schokkerig o Pijn in de rug o Vooroverzittende houding o Misselijk en/of braken o Lichte temperatuurverhoging
welke onderzoeken vinden er plaats bij pancreatitis?
o Echografie
o Event ERCP
o CT-scan
wat is de behandeling van pancreatitis?
o Opname interne
o Stabilisering en bewaking
o Algemene maatregelen
o Opsporen oorzaak
wat is de oorzaak van chronische pancreatitis?
alcoholmisbruik?
wat zijn de symptomen van chronische pancreatitis?
o Chronische bovenbuikpijn
o Afvallen met goed eten
o Steatorrhoe (vet in ontlasting) en Creatorrhoe (eiwit in ontlasting)
o Diabetes mellitus
welke onderzoeken vinden er plaats bij chronische pancreatitis?
o ERCP
o Vetbelastingonderzoek
wat is de behandeling bij chronische pancreatitis?
o Pancreasenzymen per os
o Insuline
o Zantac (maagzuurremmers)
o Verrijkte voeding
hoe wordt er een pancreascarcinoom gediagnostiseerd?
o Echografie
o ERCP evt. EUD met FNA
o CT scan/mri
wat is de behandeling van een pancreascarcinoom?
o In opzet curatief
o Chirugie pancreatoduodenectomie
o (neo) adjuvante chemo of radiotherapie of chemoradiotherapie
o Palliatief: chemoradiotehrapie/ Biliare obstructie verhelpen (stent)
wat is coeliakie?
een glutenovergevoeligheid
wat zijn de symptomen van coeliakie?
o Diarree
o Malabsorptie (opname stoornissen)
o Kinderen
hoe wordt coeliakie onderzocht?
Jejunumbiot voor en na glutenvrij dieet
wat is de behandeling bij coeliakie?
o Glutenvrij dieet
o Eventueel corticosteroiden
wat is diverticulose?
uitstulpingen van de darmwand
- Bij zeer veel bejaarden, vooral in sigmoid
- Geen behandeling nodig, eventueel obstipatie verhelpen
- Complicatie: diverticulitis
wat is de ziekte van Crohn?
Ontstekingsziekte die in de hele darm (zowel dikke en dunne darm) kan voorkomen
en wat is de ziekte van coltis ulcerosa?
Ontstekingsziekten van de dikke darm
wat zijn de symptomen van Crohn en coltis ulcerosa?
o Perioden met buikpijn en koorts
o Diarree (crohn: waterdun, ulcerosa: breiig)
o Bloed en slijm bij de ontlasting
wat voor onderzoek vind er bij de ziekte van crohn en coltis ulcerosa plaats?
o Colonoscopie inclusief laatste deel ileum
o Biopten
wat is de behandeling bij de ziekte van crohn?
§ Ontstekingsremmers § Monoklonale antistoffen tegen TNF § Dunne darm resectie § Evt. (subtotale) colectomie § Fistelvorming
wat is de behandeling bij coltis ulcerosa?
§ Ontstekingsremmers
§ Operatief: colectomie met aanleggen ileoanale pouch
wat is icterus?
geelzucht
wat zijn de oorzaken van icterus?
• Oorzaken o Hyperbilirubinaemie (teveel in bloed) o Prehepatisch (voor de lever) § Verhoogde productie van bilirubine (hemolyse) § Minder opname in de hepatocyten o Intrahepatisch (in de lever) § Minder conjugatie § Minder excretie door de hepatocyten o Posthepatisch (na de lever) § Minder excretie door obstructie van intrahepatische galwegen § Stuwing in extrahepatische galwegen § NB ontkleurde faeces is posthepatische oorzaak o Acute niet-obstructieve icterus § Actue virale hepatis § Geneesmiddelen § Alcoholische hepatitis § Sepsps § Decompensatio cordig o Chronische niet -obstructieve icterus § Alcohol cirrose § Chronische hepatitis A of B § Ziekte van Wilson
wat is levercirrose?
verlittekening
wat zijn de oorzaken van levercirrose?
o Postnecrotisch/postheatische: complicatie van viralehepatitis B of C, kan o Alcohol o Primaire biliare cirrose (PBC) o Hemochromatose o Ziekte van Wilson
wat zijn de gevolgen van levercirrose?
o Leverfunctiestoornissen § Icterus § Stollingstoornissen § Hormonale afbraak gestoord § Ammoniakvergiftigng o Portale hypertensie § Bloed zoekt weg buitenom de portale circulaite § Oesofagusvarices (spataderen slokdarm) § Caput medusae § Hemorrhoiden (aambeien) § Nb: ook acites (buikwaterzucht)
wat is ascites?
buikwaterzucht
wat zijn de oorzaken van ascites?
allerlei oorzaken ook cirrose?
wat voor onderzoek vindt er plaats bij ascites?
o Lichamelijk onderzoek
o Echografie
o Infectie kan dodelijk zijn
wat is de behandeling bij ascites?
o Ontlastende puncties (aftappen vocht) o TIPS (transjugulaire intrahepatische portosysthemische shunt) § Complicaties • Encefalopathie • Toename leverfalen • Stenose occlusie stent (verstopping)
welke acute problemen van de buik kunnen er plaatsvinden?
- abdominale pijn en shock
- diffusie peritonitis
- lokale peritonitis
- ernstige pijn zonder duidelijke peritonitis
- obstructie van de darmen
- mesenteriale ischemie
- intestinale passagestoornis
