medisch onderwerp RETT en maagdarm afwijkingen

Question 1

wat is RETT?

Answer 1

is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd
stil blijft staan, waarna de meisjes in zichzelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last
krijgen van epilepsie aanvallen.

Question 2

wat is de oorzaak van RETT?

Answer 2

• Afwijking gen (MeCP2) op het X-chromosoom
• Diagnoses pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar
• Vooral meisjes: andere x-chromosoom kan compenseren

Question 3

Wat is het doel van de MeCP2 eiwit?

Answer 3

Dit eiwit is nodig voor het behouden van structuren in ontwikkel(en) van de neurale netwerken. Wanneer dit
niet aanwezig is, gaan neurale netwerken weer ten gronde.

Question 4

wat zijn de diagnostische criteria voor RETT?

Answer 4

Diagnose kan pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar worden gesteld
• Normale prenatale en perinatale periode
• Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden
• Normale hoofdomtrek bij geboorte, later micorcefalie
• Verlies doelgerichte handvaardigheid
• Stereotiepe handbewegingen
• Psychomotore retardatie (achteruitgang) met taalverlies
• Gang/romp ataxie

Question 5

wat zijn de stadia’s van RETT?

Answer 5

• Stadium 1: Stagnatie stadium
o 6-18 maanden
o Ontwikkeling stagnatie
o Hypotonie
o Interesse verlies
• Stadium 2: Snel destructief stadium
o 1-3 jaar
o Verlies handfunctie
o Epilepsie
o Taalverlies/ verstandelijke beperking
o Irregulair/onregelmatige ademhaling
o Ataxie
• Stadium 3: Pseudo-stationaire stadium
o 3-10 jaar
o Ernstig verstandelijke beperking
o Stereotiepe handbewegingen
o Spasticiteit
o Apneus
• Stadium 4: Laat motorische achteruitgang
o Boven 10 jaar
o Combinatie van CMN en PMN-syndroom
o Starende blik, verbetering oogcontact
o Ernstig psychomotore retardatie
o Respiratoire insufficiëntie
o Verminderding aanvalsfrequentie

Question 6

wat zijn de gevolgen van RETT

Answer 6

• Levensverwachting verkort, ademhalingsproblemen, pneumonie
• Scoliose: soms chirurgie nodig
• Hypotonie -> spastisch/ rigide: rolstoelvoorziening
• Epilepsie

Question 7

welke therapie is er beschikbaar voor RETT?

Answer 7

• Nadruk ligt op symptoombestrijding
• Medicatie
• Ergotherapie
• Hulpmiddelen

Question 8

Wat is oesofagitis?

Answer 8

verbrande slokdarm/ ontsteking

Question 9

Wat zijn de oorzaken van oesofagitis?

Answer 9

o Caustisch (innemen brandende stoffen)
o Radiotherapie (bestraling)
o Infectieus
§ Candida (schimmelinfectie)

Question 10

wat is GERD?

Answer 10

: terugstroom van zure maaginhoud in de slokdarm

Question 11

wat is de oorzaak van GERD?

Answer 11

o Voeding/alcohol/roken
o Hernia diaframatica (te grote opening in middenrif)
o Zwangerschap
o Barrett (chronische irritatie) voorstadium van slokdarmkanker

Question 12

hoe wordt oesofagitis gediagnostiseerd?

Answer 12

o Endoscopie en biopt
o CT scan thorax
o EUS
o Evt. Thoracoscopie/ Laparoscopie

Question 13

wat is de behandeling van oesofagitis?

Answer 13

o Hoogcervicaal
§ Chemoradiotherapie
o Intrathoracaal
§ Oesofagus cardia resectie 
(verwijderen slokdarm/begin 
maag)
§ Grote tumoren chemoradiotherapie
§ Palliatief radiotherapie
§ Stent

Question 14

wat zijn de oorzaken van acute pancreatitis?

Answer 14

o Alcoholmisbruik
o Galstenen
o Andere oorzaken

Question 15

wat zijn de symptomen van acute pancreatitis?

Answer 15

o Pijn in bovenbuik
o Schokkerig
o Pijn in de rug
o Vooroverzittende houding
o Misselijk en/of braken 
o Lichte temperatuurverhoging

Question 16

welke onderzoeken vinden er plaats bij pancreatitis?

Answer 16

o Echografie
o Event ERCP
o CT-scan

Question 17

wat is de behandeling van pancreatitis?

Answer 17

o Opname interne
o Stabilisering en bewaking
o Algemene maatregelen
o Opsporen oorzaak

Question 18

wat is de oorzaak van chronische pancreatitis?

Answer 18

alcoholmisbruik?

Question 19

wat zijn de symptomen van chronische pancreatitis?

Answer 19

o Chronische bovenbuikpijn
o Afvallen met goed eten
o Steatorrhoe (vet in ontlasting) en Creatorrhoe (eiwit in ontlasting)
o Diabetes mellitus

Question 20

welke onderzoeken vinden er plaats bij chronische pancreatitis?

Answer 20

o ERCP

o Vetbelastingonderzoek

Question 21

wat is de behandeling bij chronische pancreatitis?

Answer 21

o Pancreasenzymen per os
o Insuline
o Zantac (maagzuurremmers)
o Verrijkte voeding

Question 22

hoe wordt er een pancreascarcinoom gediagnostiseerd?

Answer 22

o Echografie
o ERCP evt. EUD met FNA
o CT scan/mri

Question 23

wat is de behandeling van een pancreascarcinoom?

Answer 23

o In opzet curatief
o Chirugie pancreatoduodenectomie
o (neo) adjuvante chemo of radiotherapie of chemoradiotherapie
o Palliatief: chemoradiotehrapie/ Biliare obstructie verhelpen (stent)

Question 24

wat is coeliakie?

Answer 24

een glutenovergevoeligheid

Question 25

wat zijn de symptomen van coeliakie?

Answer 25

o Diarree
o Malabsorptie (opname stoornissen)
o Kinderen

Question 26

hoe wordt coeliakie onderzocht?

Answer 26

Jejunumbiot voor en na glutenvrij dieet

Question 27

wat is de behandeling bij coeliakie?

Answer 27

o Glutenvrij dieet

o Eventueel corticosteroiden

Question 28

wat is diverticulose?

Answer 28

uitstulpingen van de darmwand

• Bij zeer veel bejaarden, vooral in sigmoid
• Geen behandeling nodig, eventueel obstipatie verhelpen
• Complicatie: diverticulitis

Question 29

wat is de ziekte van Crohn?

Answer 29

Ontstekingsziekte die in de hele darm (zowel dikke en dunne darm) kan voorkomen

Question 30

en wat is de ziekte van coltis ulcerosa?

Answer 30

Ontstekingsziekten van de dikke darm

Question 31

wat zijn de symptomen van Crohn en coltis ulcerosa?

Answer 31

o Perioden met buikpijn en koorts
o Diarree (crohn: waterdun, ulcerosa: breiig)
o Bloed en slijm bij de ontlasting

Question 32

wat voor onderzoek vind er bij de ziekte van crohn en coltis ulcerosa plaats?

Answer 32

o Colonoscopie inclusief laatste deel ileum

o Biopten

Question 33

wat is de behandeling bij de ziekte van crohn?

Answer 33

§ Ontstekingsremmers
§ Monoklonale antistoffen tegen TNF
§ Dunne darm resectie
§ Evt. (subtotale) colectomie
§ Fistelvorming

Question 34

wat is de behandeling bij coltis ulcerosa?

Answer 34

§ Ontstekingsremmers

§ Operatief: colectomie met aanleggen ileoanale pouch

Question 35

wat is icterus?

Answer 35

geelzucht

Question 36

wat zijn de oorzaken van icterus?

Answer 36

• Oorzaken
o Hyperbilirubinaemie (teveel in bloed) 
o Prehepatisch (voor de lever)
§ Verhoogde productie van bilirubine 
(hemolyse)
§ Minder opname in de hepatocyten
o Intrahepatisch (in de lever)
§ Minder conjugatie
§ Minder excretie door de hepatocyten
o Posthepatisch (na de lever)
§ Minder excretie door obstructie van intrahepatische galwegen
§ Stuwing in extrahepatische galwegen
§ NB ontkleurde faeces is posthepatische oorzaak
o Acute niet-obstructieve icterus
§ Actue virale hepatis
§ Geneesmiddelen
§ Alcoholische hepatitis
§ Sepsps
§ Decompensatio cordig
o Chronische niet -obstructieve icterus
§ Alcohol cirrose
§ Chronische hepatitis A of B
§ Ziekte van Wilson

Question 37

wat is levercirrose?

Answer 37

verlittekening

Question 38

wat zijn de oorzaken van levercirrose?

Answer 38

o Postnecrotisch/postheatische: complicatie van viralehepatitis B of C, kan 
o Alcohol
o Primaire biliare cirrose (PBC)
o Hemochromatose
o Ziekte van Wilson

Question 39

wat zijn de gevolgen van levercirrose?

Answer 39

o Leverfunctiestoornissen 
§ Icterus
§ Stollingstoornissen
§ Hormonale afbraak gestoord
§ Ammoniakvergiftigng
o Portale hypertensie
§ Bloed zoekt weg buitenom de portale circulaite
§ Oesofagusvarices (spataderen slokdarm)
§ Caput medusae 
§ Hemorrhoiden (aambeien) 
§ Nb: ook acites (buikwaterzucht)

Question 40

wat is ascites?

Answer 40

buikwaterzucht

Question 41

wat zijn de oorzaken van ascites?

Answer 41

allerlei oorzaken ook cirrose?

Question 42

wat voor onderzoek vindt er plaats bij ascites?

Answer 42

o Lichamelijk onderzoek
o Echografie
o Infectie kan dodelijk zijn

Question 43

wat is de behandeling bij ascites?

Answer 43

o Ontlastende puncties (aftappen vocht)
o TIPS (transjugulaire intrahepatische portosysthemische shunt)
§ Complicaties
• Encefalopathie
• Toename leverfalen
• Stenose occlusie stent (verstopping)

Question 44

welke acute problemen van de buik kunnen er plaatsvinden?

Answer 44

• abdominale pijn en shock
• diffusie peritonitis
• lokale peritonitis
• ernstige pijn zonder duidelijke peritonitis
• obstructie van de darmen
• mesenteriale ischemie
• intestinale passagestoornis