Mastocytose Flashcards
Wat is mastocytose?
een mestcelziekte van het beenmerg
Hoe ziet een botbiopt bij iemand met mastocytose er vaak uit?
- hypercellulair
- fibrotisch
- diffuse infiltratie van atypische mestcellen
Wat is een frequente mutatie bij mastocytose, en wat is hier het effect van?
D816V mutatie in c-KIT
De mestcel gaat nu zonder binding van groeifactor al delen -> klonale mestcelproliferatie
Welke bloedwaarden zijn frequent afwijkend in het lab bij mastocytose?
- tryptase (verhoogd; mestcellen produceren tryptase)
- alkalisch fosfatase (door botafwijking)
Wat kan met immunofenotypering soms gevonden worden bij mastocytose?
mestcellen met afwijkend immunofenotype (CD2/CD25 positief)
Welk type mastocytose resulteert in een verminderde levensverwachting?
agressieve systemische mastocytose
Welke behandelmogelijkheden zijn er voor systemische mastocytose?
- wait and see
- anti-histaminica (H1 en/of H2 receptor blokkade)
- mestceleradicatie (IFN alpha, cladribine, TKIs)
Op welke manier kan mestceleradicatietherapie gegeven worden bij mastocytose?
- IFN alpha
- cladribine
- TKIs
Hoe kan een wespensteek, ondanks geen wespengifallergie, toch leiden tot een ernstige anafylactische reactie?
wespengif (en sommige andere giffen) kunnen via een andere receptor direct mestcellen stimuleren. Als je veel mestcellen hebt, zoals bij mastocytose, komt er heel veel histamine vrij, en kan je hierbij een anafylactische reactie krijgen
Wat zijn de twee (voor ons) meest relevante voorgevormde mestcel mediatoren?
- histamine
- tryptase
Noem een aantal mestcelstimuli
- geneesmiddelen
- fysische stimuli
- IgE en specifieke antigenen
- C3a, C4a, C5a
- ATP, ADP
- hormonen
- giffen
- cytokines
Wat is de respons van leukocyten op mestcel mediatoren?
- IgE productie
- activatie eosinofielen
- mestcelproliferatie
Wat is de respons van fibroblasten op mestcel mediatoren?
- proliferatie
- collageendepositie
Wat is de respons van susbtraat op mestcel mediatoren?
- eiwit degradatie
- activatie stolling
Wat is de respons van microvasculaire structuren op mestcel mediatoren?
toegenomen vaatdoorgankelijkheid
Wat zijn huidsymptomen bij mastocytose?
- jeuk
- dermatografie
- urticaria
- Darier’s sign
Wat zijn mestcel mediator gerelateerde symptomen bij mastocytose?
- flushing
- intermitterende buikklachten: diarree, buikpijn, misselijkheid en braken
- palpitaties/tachycardie
- hypotensie
- hoofdpijn
- duizeligheid
- anafylactische reacties
- veranderde cognitieve functies (verslapte aandacht, geheugenproblemen)
- peptische ulcera, gastritis, malabsorptie
Wat zijn symptomen van mastocytose als gevolg van orgaaninfiltratie?
- hepato/splenomegalie
- skeletafwijkingen (ihb osteoporose)
- arthralgie
- beenmerginfiltratie
- lymfadenopathie
- andere hematologische ziekte
Wat is de gouden standaard voor de diagnose van mastocytose?
beenmergonderzoek
Wat zijn de WHO criteria voor de diagnose van systemische mastocytose?
Major: multifocale dense infiltraten van mestcellen in beenmerg of extracutane organen
Minor:
- mestcellen in beenmerg of extracutane organen met abnormale morfologie (spindle) (> 25%)
- D816V c-kit mutatie in extracutane organen
- mestcellen in beenmerg met CD2 en/of CD25 expressie
- serum tryptase > 20 ng/mL (niet bij pt. met AHNMD)
Diagnose: 1 major + 1 minor OF 3 minor
Hoe behandel je milde mastocytose?
- wait and see
of - antihistaminica (tavegil, ranitidine)
- (of cromoglycaat?)
Hoe behandel je agressieve mastocytose?
mestceleradicatie met chemo (cladribine)
of TKI-behandeling avapritinib (bij c-kit mutatie)
of IFN-alpha
Welke leefregels zijn er voor mastocytose patiënten (4)
- niet te veel wrijven/krabben
- niet te extreme inspanning
- geen warme (hete) baden
- vermijden van bepaalde medicijnen (aspirine, codeïne, opiaten, polymixine B, atropine)
