Lipidosis Flashcards
Con que se relaciona la gangliosidosis GM2, pro que ?
Judios, por deficit de hexosamidasa A, encargada del metabolismo de los gangliosidos
• Enfermedades que tienen el signo de la mancha rojo cereza en la macula:
o Gangliosidosis gm1 y gm2 (90% de los casos).
o Déficit de esfingomielinasa: 25%.
o Sialidosis
o Neiman pick Tipo A, B, C D, no presente en los tipos E y F.
o Lipogramunologmatosis de Faber
o Leucodistrofia metacromática
o Cereidepolipofuscinosis (maculopatía ojo de buey)
GM2: Tay sachs
Habla de cerideolipofuscinosis y su evolucion
- Acumulacion de ceroide y lipofucina en los lisoosmas
- Alteracion visual
- Deficit de paalmitoil proteina rioesterasa.
Evolucion 1- Retinitis pigmentaria 2- Crisis epilepticas 3- Demencia 4- Signo de babinski 5- Ciego, sordo y mudo
Habla del deficit de esfingomielinadas o nieman pick, qeu se ve en la biopsia
- Polidistrofia
- En biopsia: Celulas espumosasa
leucodistrofia Peroxisomica
Deficit de proteina trasnportadora AGCML
Habla de deficit de glucerebrosidasa (gaucher)
- Acumulacion de glucocerebrosidos
- Polidistrofia
- Posturas anormales
- oPISTOTOSTONS
- Estridor laringeo
- AUMENTO DE LA FOSFATASA ACIDA
- VISCEROMEGALIA
- Se peuden ver celulas de GAUCHER
Que pasa clinicamente en Tay Sachs
Crece el encefalo con separacion de suturas.
- Convulsiones
- Mancha rojo cereza
Polidistrofias por liposidosis
GM2
Deficit de a-galactosidasas
Deficiti Glucocerebrosidasa
Deficit de Esfingomielinasa
son enfermedades de oligodendrocitos y sustancia blanca, se clasifican por donde empieza el problema o por el déficit enzimático
• Leucodistrofias
es la leucodistrofia de células globoides. Aparece en la infancia temprana.
o Déficit de galactocerebrosidasa
o Déficit de arilsulfatasa-A:
presente en la leucodistrofia metacromática, produce los gránulos metacromáticos de color marrón naranja, aparece mas tarde que la deficiencia de galactocerebrosidasa.
o Déficit de proteína proteoipida.
- Forma la mielina
- Se tine con el sudan
- En ninos
- Ocurre en SNC y SNP
- lcr: Aumento de protinas
o Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML):
- Principal deficit en la adrenoleucodistrofia
- Baja cortisol
- Aumenta potasio
- Los acidos grasos no llegan a los peroxisomas
- Recesiva ligada al X
- Clinica: Leucodistrofia, insuf suprarrenal, afeccion de SNP
Donde se ven jevi la leucodistrofia?
En RM T2
Patron tigroide en RM T2:
Leucodistrofia sudanofila
lesiones hiperintensas tanto en la sustancia blanca en regiones anteriores y regiones posteriores, las vías visual, auditiva y la corticoespinal viajan en la sustancia blanca, desarrollan el cuadro clínico típico de doble hemiplejia, con sordera y ceguera cortical mas postura de descerebración. RM T2
Adrenoleucodistroifa
FALTA ENF PEROXISOMICAS
DKFKLA
Mucoliposidosis
es un trastorno del metabolismo de mupolisacaridos ácidos, glicosaminoglicanos, esfingolipidos y glucolípidos. Los déficits enzimáticos en la mucolipidosis son:
• N-acetil desmielinasa
• Beta-galactosinasa D
Enf. de carbohidratos
o Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa o Glocogenosis. o Glucopreteinosis Déficit de aspartiglucosaminidasa Flucosidasa Manosidasa
Mecanismo del deficit de galatcosa-1-p y su clinica
No habra metabolismo de la galactosa con acumulacion de esta en sangre y roina.
- Nauseas
- Vomitos
- Letargia
- Hepatoesplenomegalia
Acodiduria organica, cada una y a que responde>
- Nenatla
- Recesiva
Metilmalonica: responde a vitamina B12.
Propionica: aciduria mas frecuente.
Glutarica I y II: responde al uso de riboflavina.
Deficcit de biotinidasa, a que responde?
Biotina (B8)
dEFICIT DE bIOTERINA, a que responde?
Bioterina
Aciedemiametilamalonica, a que responde?
b12
A que responde la enf. de jarabe de arce?
Tiamina (b1
A que responde la acidemiagltarica?
Riboflavina
Habla de la dependencia de la piridoxina?
- Recesiva
- Deficit de fosfato de piridoxal y GABA
- TX: piridoxina o B6
Fases de la enf de Wilson
Fase hepatica - Deficit de cerluloplasmina y ATPASA fijadora de CU. - Anemia - Cirrosis Fase neurologica - Manifestaaciones motoras involutarias - Cuadro extrapiramida - Anillos de Kayser- fleischer (patognomonico)
Tx de enf de wilson
Transplante o agentes quelantes
Donde esta la mutacion de el dificit de ATPasa fijadora de CU
13, gen ATP7B
Donde esta la mutacion en el deficit de la absorcion de CU
13, gent ATP7A
El deficit de PANK2 DONDE ESTA LA MUTACION?
20
Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración debido a la acumulación de hierro del SNC
- Recesiva ligada al 20
- NO HAY ANEMIA
- Deposito en nucleso rojos y de la base
- Sintomas piramidales y extrapiramidales
- NO RESPONDE A QUELANTES
Miao con dieficts metabolicos
Fenilcetonuria: Verde Jarabe de arce: Azul Galactosemia: Reaccion de benedict postiiva Tyrosinemia: Verde palido Aciduraias organicas: Morado Homocistinuria: Nitrupusiato postivio
Opacidad cornera
síndrome oculocelebrar de Lowe o mucopolisacaridosis
- Cataratas
galactosemia
RM de PANK 2
Imagen de ojo de tigre
- Patrones dismorficos
mucopolisacaridosis.
- Respuesta de Moro exagerado
gangliosidosis GM2
- Arreflexia, signo de babinsky:
leucodistrofia
- Nistagmo pendular y cabeza tambaleante
: leucodistrofia sudanófila
- Rigidez y opistotonos:
enfermedad de gaucher, leucodistrofias
- Enfermedades que presentan visceromegalia
enfermedad de almacenamiento lisosómico.
Dan visceromegalias
Nieman pIkc
Gaucher
Mucolipidosis y polisacaridosis
Que deduszo si hay mancha en orina positiva?
Mucopolisacarisosi
Acido cianhidrico normal y aumentado, que me dice? (esto es luego de una prueba de mancha en orina negativa
Normal: Enf de carbohidratos
Aumento: Mucolipidosis
Pelo escaos incoloro
Tricopoliodistrofia, Menke.
Deficit de absorcion d e cobre
Hiperventilacion intermitente
Acidodsis lactica congentia
Leigh (Hiperbilirrubinemia)
genes anormales y mutantes juntos
• Heteroplasmia
ADN 100% normal o mutante
• Homoplasmia
Complejo de la cadena respiratoria que mas se afecta en enf mitocondriales
IV
PEO
Oftalmoplejia periferica
Que son las • Encefalopatía gastrointestinal mioneural
• Polimiopatia de fibras rojas desorganizadas.
Enf. mitocondriales
