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Neuro 2 > Lipidosis > Flashcards

Lipidosis Flashcards

1
Q

Con que se relaciona la gangliosidosis GM2, pro que ?

A

Judios, por deficit de hexosamidasa A, encargada del metabolismo de los gangliosidos

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2
Q

• Enfermedades que tienen el signo de la mancha rojo cereza en la macula:

A

o Gangliosidosis gm1 y gm2 (90% de los casos).
o Déficit de esfingomielinasa: 25%.
o Sialidosis
o Neiman pick Tipo A, B, C D, no presente en los tipos E y F.
o Lipogramunologmatosis de Faber
o Leucodistrofia metacromática
o Cereidepolipofuscinosis (maculopatía ojo de buey)

GM2: Tay sachs

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3
Q

Habla de cerideolipofuscinosis y su evolucion

A
  • Acumulacion de ceroide y lipofucina en los lisoosmas
  • Alteracion visual
  • Deficit de paalmitoil proteina rioesterasa.
Evolucion
1- Retinitis pigmentaria
2- Crisis epilepticas
3- Demencia
4- Signo de babinski
5- Ciego, sordo y mudo
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4
Q

Habla del deficit de esfingomielinadas o nieman pick, qeu se ve en la biopsia

A
  • Polidistrofia

- En biopsia: Celulas espumosasa

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5
Q

leucodistrofia Peroxisomica

A

Deficit de proteina trasnportadora AGCML

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6
Q

Habla de deficit de glucerebrosidasa (gaucher)

A
  • Acumulacion de glucocerebrosidos
  • Polidistrofia
  • Posturas anormales
  • oPISTOTOSTONS
  • Estridor laringeo
  • AUMENTO DE LA FOSFATASA ACIDA
  • VISCEROMEGALIA
  • Se peuden ver celulas de GAUCHER
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7
Q

Que pasa clinicamente en Tay Sachs

A

Crece el encefalo con separacion de suturas.

  • Convulsiones
  • Mancha rojo cereza
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8
Q

Polidistrofias por liposidosis

A

GM2
Deficit de a-galactosidasas
Deficiti Glucocerebrosidasa
Deficit de Esfingomielinasa

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9
Q

son enfermedades de oligodendrocitos y sustancia blanca, se clasifican por donde empieza el problema o por el déficit enzimático

A

• Leucodistrofias

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10
Q

es la leucodistrofia de células globoides. Aparece en la infancia temprana.

A

o Déficit de galactocerebrosidasa

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11
Q

o Déficit de arilsulfatasa-A:

A

presente en la leucodistrofia metacromática, produce los gránulos metacromáticos de color marrón naranja, aparece mas tarde que la deficiencia de galactocerebrosidasa.

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12
Q

o Déficit de proteína proteoipida.

A
  • Forma la mielina
  • Se tine con el sudan
  • En ninos
  • Ocurre en SNC y SNP
  • lcr: Aumento de protinas
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13
Q

o Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML):

A
  • Principal deficit en la adrenoleucodistrofia
  • Baja cortisol
  • Aumenta potasio
  • Los acidos grasos no llegan a los peroxisomas
  • Recesiva ligada al X
  • Clinica: Leucodistrofia, insuf suprarrenal, afeccion de SNP
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14
Q

Donde se ven jevi la leucodistrofia?

A

En RM T2

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15
Q

Patron tigroide en RM T2:

A

Leucodistrofia sudanofila

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16
Q

lesiones hiperintensas tanto en la sustancia blanca en regiones anteriores y regiones posteriores, las vías visual, auditiva y la corticoespinal viajan en la sustancia blanca, desarrollan el cuadro clínico típico de doble hemiplejia, con sordera y ceguera cortical mas postura de descerebración. RM T2

A

Adrenoleucodistroifa

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17
Q

FALTA ENF PEROXISOMICAS

A

DKFKLA

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18
Q

Mucoliposidosis

A

es un trastorno del metabolismo de mupolisacaridos ácidos, glicosaminoglicanos, esfingolipidos y glucolípidos. Los déficits enzimáticos en la mucolipidosis son:
• N-acetil desmielinasa
• Beta-galactosinasa D

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19
Q

Enf. de carbohidratos

A 
o	Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa 
o	Glocogenosis.
o	Glucopreteinosis
	Déficit de aspartiglucosaminidasa
	Flucosidasa
	Manosidasa
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20
Q

Mecanismo del deficit de galatcosa-1-p y su clinica

A

No habra metabolismo de la galactosa con acumulacion de esta en sangre y roina.

  • Nauseas
  • Vomitos
  • Letargia
  • Hepatoesplenomegalia
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21
Q

Acodiduria organica, cada una y a que responde>

A
  • Nenatla
  • Recesiva
     Metilmalonica: responde a vitamina B12.
     Propionica: aciduria mas frecuente.
     Glutarica I y II: responde al uso de riboflavina.
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22
Q

Deficcit de biotinidasa, a que responde?

A

Biotina (B8)

23
Q

dEFICIT DE bIOTERINA, a que responde?

A

Bioterina

24
Q

Aciedemiametilamalonica, a que responde?

A

b12

25
Q

A que responde la enf. de jarabe de arce?

A

Tiamina (b1

26
Q

A que responde la acidemiagltarica?

A

Riboflavina

27
Q

Habla de la dependencia de la piridoxina?

A
  • Recesiva
  • Deficit de fosfato de piridoxal y GABA
  • TX: piridoxina o B6
28
Q

Fases de la enf de Wilson

A 
Fase hepatica
- Deficit de cerluloplasmina y ATPASA fijadora de CU.
- Anemia
- Cirrosis 
Fase neurologica
- Manifestaaciones motoras involutarias
- Cuadro extrapiramida
- Anillos de Kayser- fleischer (patognomonico)
29
Q

Tx de enf de wilson

A

Transplante o agentes quelantes

30
Q

Donde esta la mutacion de el dificit de ATPasa fijadora de CU

A

13, gen ATP7B

31
Q

Donde esta la mutacion en el deficit de la absorcion de CU

A

13, gent ATP7A

32
Q

El deficit de PANK2 DONDE ESTA LA MUTACION?

A

20

33
Q

Enfermedad de Hallervorden-Spatz o neurodegeneración debido a la acumulación de hierro del SNC

A
  • Recesiva ligada al 20
  • NO HAY ANEMIA
  • Deposito en nucleso rojos y de la base
  • Sintomas piramidales y extrapiramidales
  • NO RESPONDE A QUELANTES
34
Q

Miao con dieficts metabolicos

A 
Fenilcetonuria: Verde
Jarabe de arce: Azul
Galactosemia: Reaccion de benedict postiiva
Tyrosinemia: Verde palido
Aciduraias organicas: Morado
Homocistinuria: Nitrupusiato postivio
35
Q

Opacidad cornera

A

síndrome oculocelebrar de Lowe o mucopolisacaridosis

36
Q
  1. Cataratas
A

galactosemia

37
Q

RM de PANK 2

A

Imagen de ojo de tigre

38
Q
  1. Patrones dismorficos
A

mucopolisacaridosis.

39
Q
  1. Respuesta de Moro exagerado
A

gangliosidosis GM2

40
Q
  1. Arreflexia, signo de babinsky:
A

leucodistrofia

41
Q
  1. Nistagmo pendular y cabeza tambaleante
A

: leucodistrofia sudanófila

42
Q
  1. Rigidez y opistotonos:
A

enfermedad de gaucher, leucodistrofias

43
Q
  1. Enfermedades que presentan visceromegalia
A

enfermedad de almacenamiento lisosómico.

44
Q

Dan visceromegalias

A

Nieman pIkc
Gaucher
Mucolipidosis y polisacaridosis

45
Q

Que deduszo si hay mancha en orina positiva?

A

Mucopolisacarisosi

46
Q

Acido cianhidrico normal y aumentado, que me dice? (esto es luego de una prueba de mancha en orina negativa

A

Normal: Enf de carbohidratos
Aumento: Mucolipidosis

47
Q

Pelo escaos incoloro

A

Tricopoliodistrofia, Menke.

Deficit de absorcion d e cobre

48
Q

Hiperventilacion intermitente

A

Acidodsis lactica congentia

Leigh (Hiperbilirrubinemia)

49
Q

genes anormales y mutantes juntos

A

• Heteroplasmia

50
Q

ADN 100% normal o mutante

A

• Homoplasmia

51
Q

Complejo de la cadena respiratoria que mas se afecta en enf mitocondriales

A

IV

52
Q

PEO

A

Oftalmoplejia periferica

53
Q

Que son las • Encefalopatía gastrointestinal mioneural

• Polimiopatia de fibras rojas desorganizadas.

A

Enf. mitocondriales

Neuro 2 (20 decks)

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