Distrofia muscular de duchenne a partir de tratamiento Flashcards
El inicio del tatamiento no esta aqui
holhoaisdhfoahsdofhaspodh
Vainas que no van
Distrofia de becker
Sind mialgias
Miocariopatia ligada al X
el dijo como que no osn importantes
Distrofia muscular de Emery
- Ligada al X (Xq28).
- La proteína involucrada es la emerina.
- Benigna.
- Suele afectar primero el brazo de la cintura escapular y luego la cintura pélvica.
- Presenta contracturas tempranas en flexores del codos
- Mente intacta.
tIPOS DE dISTROIFA MUSCULARES DE CINTURAS?
Tipo1: Dominante (1A-1E)
Tipo2: Recesivas
Mutaciones dependiendo de proteinas que tipo de deistrofia msucular de cintura es
1A: Miotilina 1B: Laminina 2i: Fukutina 2CDEF: sARCOBGLUCANOPATIAS 2ab: cALAPINA
Como puede iniciar la distrofia muscular de cintura escapular
o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad oara realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza.
- No importa por cual empiece, a la larga la otra también termina afectándose.
- Niveles de CK-MM se elevan, pero nunca a los niveles que se eleva la DMD. Se eleva en el orden de las decenas y cientos de unidades.
dISTORIFA MUSCULAR FASIOESCAPULOHUMERAL
- • Dominante (Cromosoma 4
- • Protrusión de labios
• Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara.
• Efecto popeye: al haber cambios distróficos en los músculos del brazo y de los hombros, el resultado son antebrazos más voluminosos.
• Aunque empieza por cintura escapular, a la cintura pélvica se ve afectada de manera tardía.
• CK normal o levemente elevada, nunca como en DMD.
• No hay cambios en las funciones mentales superiores.
Distrofia muscular mas frecuente
Distrofia muscular miotónica de Steiner
Distrofia muscular miotónica de Steiner
• Autosómica dominante (19q).
•
Típica porque no solo aparecen cambios distróficos en el músculo esquelético sino que aparecen en otros tejidos, como el músculo liso visceral
- EL PATRON DE DISTROFIA ES DISTAL!!! a diferencia de la mayorias de distrofias que son de musculos proximales
• Se acompaña de miotonía,
Mutacion en la distrofia muscular miotonica de steiner
CTG tipo 1
CCTG tipo 2
Manifestaciones de distroifa miotonica de steinert?
o Miotonía: puede desencadenarse por percusión es detectada por los EMG al escuchar la actividad de las fibras musculares esqueléticas cuando se inserta la aguja, más el tratado que se evidencia en el monitor).
o Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2.
o Distrofia no muscular.
o Ptosis, calvicie frontal y frente arrugada. La ptosis es característica de estos pacientes.
o Cuello de cisne.
o Voz nasal,
o Anomalías en la conducción cardíaca
Diagnostio de distrofia miotonica?
- Miotonía.
- EMG.
- Repetición CTG en amnios.
- Biopsia de vellosidades coriónicas.
Tratamiento de distrofia de miotonica
Para las miotonias:
- Fenitoina
- Quinina
- Procainamida
- Corticoesterodies-
- Cuidados respiratorios
- Fisioterapia
Diferencia entre miastenia mgrave y el sx miastenico miopatico
Miastenia grave: Aumenta la debilidad con el esfuerzo
Sx miastenico miopaticco: Disminuye con el esfuerzo
Sx miastenicos
- Antibioticos (AMINOGLUCOSIDOS)
- Inmunosupresores
o Insecticidas y gases nerviosos: carbamatos y organofosfatos son inhibidores irreversibles de la acetilcolinesterasa
o Toxina botulínica: impide la liberación de acetilcolina de la membrana pre-sináptica.
o Araña viuda negra y serpientes
o D-tubocurarina: bloqueador neuromuscular.
o Suxametonio y decametonio.
o Malation y paratión.
o D-penicilamida.
o Ciguatera: ciguatotoxina, saxitoxina.
Esquema de proteinas en la tramsminison neuromuscular, acetilcolina y canales de K
Muestra que los transmisores se elaboran en la pre sináptica luego son liberadas para acoplarse a los receptores de la membrana post sináptica. En el caso de la acetilcolina ella se acopla a sus receptores en dicha membrana, la cual tiene 5 subunidades que son 2 alfa, una beta, gamma y delta que se acoplan con sus correspondientes receptores en la membrana post sináptica. Los iones que se liberan de la pre sináptica, aquí recordar que los canales cuando están mutados producirán anomalías en la concentración de iones. Canales de K voltaje dependiente y receptor de la cinasa específica de la fibra muscular esquelética importantes porque son la anomalía que se presenta en algunos casos de miastenia gravis.
Patrones de presentacion de miastenia gravis
En jovenes: Mujers
En viejos: Hombres
Generalidades de miastenia gravis
- Rara antes de los 10 años (10%)
- El 85% de los pacientes tienen algún trastorno en el Timo.
- Insuficiencia respiratoria es la causa de principal de muerte.
Patogenesis dde miastenia grave
1- Aticuerpos anti receptores de acetilcolina
2- Reducción de receptores de membrana postsináptica
3- Reducción de potenciales miniatura placa terminal
4- Reacción decreciente a estimulación repetitiva
Cancer asociados a miastenia grave
- Ca de celulas eescamosas de la boca
- cA INVASIGO DE VEJIGA
- aDENOC de prostata
Casi todos los px con timoma relacionado a Mg TIENE ANTI QUE?
Anti neuromuscular queseyo algo asi, confirmar?
HLA relacionados con MG
o HLA A1, A3, B7, B8, DRW2, DRW3.
Los anticuerpos contra proteina receptores ACh estan presentes en todos los px con MG
NO
90% de los que tienen generlazada
Clinica de MG
- Avanza produciendo debilidad muscu y fatiga pregesiva
- Ptosis
- Hay problemas en lso musculos extraoculares pero no con la pupuila
- Disfonia
- Dificultad para masticar
- Disfagia
- Disnes
Clasificación de fuerza de tareas fundacin maistenia grave
I: Ocular II: Debilidad leve ademas de ocular a. Predominio en miembros b. predomino en msuculos orofarigeos y o respiratorios III: Debilidad moderada ademas de ocular a. Predominio en miembors b. Predominio en musuclos orofaringeos IV: Debilidad grave ademas de ocular a. Predominio en miembors b. Predominio en musuclos orofaringeos V: Intubacion con o sin ventilacion mecanica
• Pruebas de edrofonio y neostigmina:
son inhibidores reversibles de la acetilcolinesterasa, entonces al administrarlo habrá mayor conducción colinérgica porque habrá mayor concentración de atropina al bloquear la enzima que se encarga de metabolizarla. el paciente mejora los síntomas, si tiene ptosis, desaparece, si tiene dificultad para hablar o tragar mejora, pero a medida que pasa las horas va pasando el efecto, esto es una prueba positiva, la cual debe ser documentada por el médico.
Anticuerpos en MG
o Anti-receptores AC (80-90% gen, 60-70% ocular).
o Anti-Musk (1/3 pts): anticuerpos contra la cinasa específica de la fibra muscular esquelética.
o Anti-titina (30%) o anti musculo estriado.
o ANAs para descartar otras enfermedades inmunológicas como el Lupus,
o pruebas tiroideas, por su frecuente asociación.
Diagnostico de MG cuadro clinico
• Cuadro clínico: no es difícil cuando está todo el cuadro instaurado, sin embargo es frecuente que al llegar con ptosis se piense primero en oculomotor o síndrome de Horner, cuando el origen es miopático. Una forma de desencadenar los síntomas es poner al paciente a realizar acciones repetitivas como flexión-extensión del antebrazo o abrir y cerrar rápidamente los ojos y se ve como se va fatigando. Otra prueba son los parches frios (hielo) en los párpado que mejoran la ptosis porque mejoran la conducción aunque hay quienes dicen que la razón es por el reposo del músculo mientras tiene el parche.
Tx de MG
• Anticolinesterasas: bloquean la hidrolisis de la acetilcolina por la acetilcolina permitiendo que esta actúe por mayor tiempo en la unión neuromuscular.
- Corticoesteroides
SI NO ES SUFCIENte
- Azatropina
- Plasmaferesis (para remover ac)
- IgIV: Igual que plasamferesis
Que pesnar cuando tengo un sx miastenico mioaptico de eaton lambert?
Sx paraneoplasico por celulas pequenas de pulmon
sx miastenico mioaptico de eaton lambert genetica
• Se asocia a HLA B8, DR3.
Patogenia de sx miastenico de eaton lambert
Las vesículas de acetilcolina tienen problemas para liberarse desde la membrana presináptica. Aparecen anticuerpos contra los canales de CA mediados por voltaje y pérdida de estos canales a la larga (recordar el papel del calcio en la membrana presináptica para la liberación de las vesículas) estos sin tipos Ig G que enlazan con los canales del calcio y las manifestaciones predominan en la cintura escapular y el tronco.
Puede aparecer asociado a Polineuropatía Paraneoplásica, las cuales se diagnostican por la presencia de anticuerpos específicos, por ejemplo, la polineuropatía subaguda paraneoplásica se distinguia por los anticuerpos anti-HU positivos. El electromiograma y el Test de Jolly, muestran patrones contrarios a los de la Miastenia Grave a medida que se aplican estímulos los potenciales son mas frecuentes, numerosos y de mayor amplitud, haciendo que los pacientes tengan un efecto calistenia.
Tx de sx miastenico de Beaton
- Guanidina: mejora la transmisión de los canales de calcio.
- 3, 4 diaminopiridina: mejoran la transmisión de los canales de calcio.
- Prednisona.
- Plasmaferesis.
- Inmunoglobulina IV.
- Azatioprina: cuando no responden a esteroides.
Patogénesis de síndromes paraneoplásicos:
Los tumores con muchas células que crecen, se multiplican y elaboran proteínas, los linfocitos T asesinos se encargan de matarlas pero hay algunos tipos de linfocitos T que presentan los antígenos a células dendríticas que interactúan con linfocitos B y células plasmáticas en ganglios linfáticos y producen anticuerpos. Los cambios inflamatorios hacen que haya disolución de barrera hematoencefálica y los anticuerpos llegan a tejidos periféricos fuera del SNC y si encuentran tejidos con secuencias antigénicas similares a las del tumor entonces ataca a su propio tejido.
Miopatías inflamatorias
- Infecciosas: los retrovirus como VIH pueden producirla, también el HTLV-1.
- Triquinosis.
- Toxoplasmosis.
- Cisticercosis: ellos pueden alojarse en músculos esqueléticos y la lengua produciendo inflamación.
- Otras parasitarias y micóticas.
- Virales (VIH, HTLV-1 y otros).
- Miositis por cuerpos de inclusión: frecuente en envejecientes con los síndromes eosinofílicos.
- Miopatía crónica: por abuso crónico de alcohol o corticoesteroides.
- Idiopática: Polimiositis o complejo Polimiositis-Dermatomiositis.
Polimiosistis
Produce debilidad proximal aguda la cual aparece entre los 30-60 años y produce dolor al ser inflamatoria. Esta afecta tanto musculo esquelético como cardíaco y existe un discreto predominio en la mujer. Diferentes grupos musculares pueden estar afectados como los músculos posteriores cuello, manifestado por disfagia, y los músculos de la fonación, manifestado con disfonía. Los cambios de inflamación y necrosis cardíaca producen inestabilidad y trastornos del ritmo y pueden asociarse a enfermedad pulmonar intersticial.
Una característica importante es que en el 20% de los casos se asocia a una neoplasia oculta que no se ha diagnosticado y usualmente la cara no presenta síntomas.
Diagnóstico de polimiositis
• Laboratorio: aumento de las enzimas musculares por inflamación y necrosis de la sarcómera.
o Aldolasa, aspartato amino transferasa, aumento de la VSG, Anticuerpos ANA y factor reumatoide positivos.
o Anticuerpo anti Jo1 (patognomónico) dirigidos contra el ARN de transferencia.
• EMG: mostrara patrón miopático, disminución en los potenciales y en la amplitud.
• EKG: trastornos del ritmo
• Biopsia: migración de células inflamatorias, linfocitos y PMN.
• MRI: en T2 hiperintensidad por los cambios inflamatorios y el edema.
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Tx polimiositis
- Corticoesteroides.
- Azatioprina.
- Metotrexato.
- Ciclosporina.
- Ciclofosfamida.
- Inmunoglobulina EV.
