Distrofia muscular de duchenne a partir de tratamiento Flashcards
El inicio del tatamiento no esta aqui
holhoaisdhfoahsdofhaspodh
Vainas que no van
Distrofia de becker
Sind mialgias
Miocariopatia ligada al X
el dijo como que no osn importantes
Distrofia muscular de Emery
- Ligada al X (Xq28).
- La proteína involucrada es la emerina.
- Benigna.
- Suele afectar primero el brazo de la cintura escapular y luego la cintura pélvica.
- Presenta contracturas tempranas en flexores del codos
- Mente intacta.
tIPOS DE dISTROIFA MUSCULARES DE CINTURAS?
Tipo1: Dominante (1A-1E)
Tipo2: Recesivas
Mutaciones dependiendo de proteinas que tipo de deistrofia msucular de cintura es
1A: Miotilina 1B: Laminina 2i: Fukutina 2CDEF: sARCOBGLUCANOPATIAS 2ab: cALAPINA
Como puede iniciar la distrofia muscular de cintura escapular
o Cintura pélvica: marcha de pato, dificultad para subir escalones, dificultad para pararse de sillas, dificultad para bajarse y luego incorporarse.
o Cintura escapular: dificultad oara realizar actividades por encima del nivel del hombro o de la cabeza.
- No importa por cual empiece, a la larga la otra también termina afectándose.
- Niveles de CK-MM se elevan, pero nunca a los niveles que se eleva la DMD. Se eleva en el orden de las decenas y cientos de unidades.
dISTORIFA MUSCULAR FASIOESCAPULOHUMERAL
- • Dominante (Cromosoma 4
- • Protrusión de labios
• Cambios distróficos ocurren mayormente en la mitad inferior de la cara.
• Efecto popeye: al haber cambios distróficos en los músculos del brazo y de los hombros, el resultado son antebrazos más voluminosos.
• Aunque empieza por cintura escapular, a la cintura pélvica se ve afectada de manera tardía.
• CK normal o levemente elevada, nunca como en DMD.
• No hay cambios en las funciones mentales superiores.
Distrofia muscular mas frecuente
Distrofia muscular miotónica de Steiner
Distrofia muscular miotónica de Steiner
• Autosómica dominante (19q).
•
Típica porque no solo aparecen cambios distróficos en el músculo esquelético sino que aparecen en otros tejidos, como el músculo liso visceral
- EL PATRON DE DISTROFIA ES DISTAL!!! a diferencia de la mayorias de distrofias que son de musculos proximales
• Se acompaña de miotonía,
Mutacion en la distrofia muscular miotonica de steiner
CTG tipo 1
CCTG tipo 2
Manifestaciones de distroifa miotonica de steinert?
o Miotonía: puede desencadenarse por percusión es detectada por los EMG al escuchar la actividad de las fibras musculares esqueléticas cuando se inserta la aguja, más el tratado que se evidencia en el monitor).
o Patrón distal inicial; patrón proximal tipo 2.
o Distrofia no muscular.
o Ptosis, calvicie frontal y frente arrugada. La ptosis es característica de estos pacientes.
o Cuello de cisne.
o Voz nasal,
o Anomalías en la conducción cardíaca
Diagnostio de distrofia miotonica?
- Miotonía.
- EMG.
- Repetición CTG en amnios.
- Biopsia de vellosidades coriónicas.
Tratamiento de distrofia de miotonica
Para las miotonias:
- Fenitoina
- Quinina
- Procainamida
- Corticoesterodies-
- Cuidados respiratorios
- Fisioterapia
Diferencia entre miastenia mgrave y el sx miastenico miopatico
Miastenia grave: Aumenta la debilidad con el esfuerzo
Sx miastenico miopaticco: Disminuye con el esfuerzo
Sx miastenicos
- Antibioticos (AMINOGLUCOSIDOS)
- Inmunosupresores
o Insecticidas y gases nerviosos: carbamatos y organofosfatos son inhibidores irreversibles de la acetilcolinesterasa
o Toxina botulínica: impide la liberación de acetilcolina de la membrana pre-sináptica.
o Araña viuda negra y serpientes
o D-tubocurarina: bloqueador neuromuscular.
o Suxametonio y decametonio.
o Malation y paratión.
o D-penicilamida.
o Ciguatera: ciguatotoxina, saxitoxina.
Esquema de proteinas en la tramsminison neuromuscular, acetilcolina y canales de K
Muestra que los transmisores se elaboran en la pre sináptica luego son liberadas para acoplarse a los receptores de la membrana post sináptica. En el caso de la acetilcolina ella se acopla a sus receptores en dicha membrana, la cual tiene 5 subunidades que son 2 alfa, una beta, gamma y delta que se acoplan con sus correspondientes receptores en la membrana post sináptica. Los iones que se liberan de la pre sináptica, aquí recordar que los canales cuando están mutados producirán anomalías en la concentración de iones. Canales de K voltaje dependiente y receptor de la cinasa específica de la fibra muscular esquelética importantes porque son la anomalía que se presenta en algunos casos de miastenia gravis.
Patrones de presentacion de miastenia gravis
En jovenes: Mujers
En viejos: Hombres
Generalidades de miastenia gravis
- Rara antes de los 10 años (10%)
- El 85% de los pacientes tienen algún trastorno en el Timo.
- Insuficiencia respiratoria es la causa de principal de muerte.
Patogenesis dde miastenia grave
1- Aticuerpos anti receptores de acetilcolina
2- Reducción de receptores de membrana postsináptica
3- Reducción de potenciales miniatura placa terminal
4- Reacción decreciente a estimulación repetitiva
Cancer asociados a miastenia grave
- Ca de celulas eescamosas de la boca
- cA INVASIGO DE VEJIGA
- aDENOC de prostata
Casi todos los px con timoma relacionado a Mg TIENE ANTI QUE?
Anti neuromuscular queseyo algo asi, confirmar?
HLA relacionados con MG
o HLA A1, A3, B7, B8, DRW2, DRW3.
Los anticuerpos contra proteina receptores ACh estan presentes en todos los px con MG
NO
90% de los que tienen generlazada
Clinica de MG
- Avanza produciendo debilidad muscu y fatiga pregesiva
- Ptosis
- Hay problemas en lso musculos extraoculares pero no con la pupuila
- Disfonia
- Dificultad para masticar
- Disfagia
- Disnes
