Enfermedades neurometabolicas Flashcards
Que te hace sospechar enf. neurometabolica hereditarica
Epilepsia, microcefelia, etc
Anomalias del metabolismo de las purina
Deficit de HGFT (Lesh neeham)
- Distonia
- Corea
- IR por calculos de ac urico
- Artritis gotosa
- Conducta automutilante
- Recesiva X
- Tx: Sintomas
Lipidosis
Gangliosidosis GM2
- Recesiva
- Deficit de Hexosaminidasa A
- Afecta lactancia temprana
- Acumulacion en la macula, mancha roja en macula
- Convulsiones
- Macrocefalia
- Mueren bebesitos
Deficit e a-galactosidasa-a (Fabry
- Triexosido de ceramdia es lo que se deposita
- Al acumularse en celulas musculares lisas, en rinon cerebro y corazon.
- IR
- ACV
- Desarrollan ANGIOQUERATOMAS!
Deficit de glucocerebrosidasa (GAUCHER)
- No pueden metabolizar los glucocerebrosidos
- Se acumulan en higado y bazo
- Visceromegalia
- Posturas anormales
- Convulsiones
- DX: Celulas de gaucher y deficit de glucocerebrosidas
Deficit de esfingomielinasa (Leeman Peek)
- Acumulacion de esfingomielinasa
- Esplenomegalia
- Dx: Celulas espumosas
Ceroideolipofuscinosis
- Acomulaciond e lipofusina en lisosomas
- Deficit de palmitoin….
- Cambios en la retina
- Lo primero que aparece son trastornos viaules
- Al final quedan con demencia sordomudos
Mancha roja cereza en la macula
Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM2 Sialisosis NIEMANN Pick Lipogranumatosis de farber Leucodistrofia metacromatica Ceroideolipofuscinosis (ojo de buey0
En cuanto herencia, cual es una de las caracteristicas principaels de las enfermedades neurometabolicas hereditarias?
La mayoria son recesivas (2 dosis0
