cont neurodegenerativa Flashcards
En ELA, como esta el glutamato?
Aumentado en LCR y suero
LCR en ELA
Glutamato aumentado
Clinica de ELA
Debilidad muscular Atrofia Flacidez Hiporreflexia HIpotonia Espasticidad Hiperreflexia Babinski
Como puede ser la debilidad muscular en ELA
- Signos de neuronas motoras inferior:
alfa: Asta anterior
Hipotonia, flacidez, fascicuaciones, hiporreflexia - Signos de neuronas motoras superir
Debilidad epastica, hipotonia, hiperreflexia, babinsky presente
Atrofias musuclosespinales que predominan la debilidad proximal?
Interm (II)
WKW (III)
Cuadro de ELA, para diagnostico
Desnervacion en minimo de 3 miembros
Desnervacion paraespinal, facial y lingual
LCR: Proteinas normales o levemente elevadas
MRI; Atrofia de corteza motora, degeneracion walleriaana corticoespinal
Traamiento de ELA
Riluzol: Antagonista del glutamato.
Baclofen: Analogo del gaba para controlar espasticidad
LA ELA NO SE CURA, SOLO SE PROLONGA LA VIDA
CUADRO DE PROTEINAS Y ENFERMEDAD
ETC
Neuropatias sensitivomotoras hereditarias
cHARCOT MARIE TOOTH (I, II)
Dejerine sottas (III)
Refsum (IV)
Sindrome de kearns sayre
Alteracion de movimientos oculares, por trastornos mitocondriales
Enf de Leber/Neuropaia optica….
- Herencia (Asociada al X o mutaciones de Novo o mitocondrial)
- Inicio 18-25a
- Patologia: Tracto papilomacular es la via que se degenera.
- Manifestaciones: Alteraciones visuales uni o bilaterales (bilateralidad es la predominante), pierde la vision central (vision de formas), la vision periferica se mantiene
- Diagnostico: Angiografia, clinica
- Tx: No hay tratamiento especifico
Retinosis pigmentaria
- Inicia en infancia adolescencia
- Patologia: Neuroepitelio comienza a migrar por diferentes capas, es un color oscuro haci que da ceguera
- Herencia: Recesiva, cromosoma 3 (prolina por histidina)
- Manifestaciones: Vision tubular
- Diagnostico: Electorretinograma
NO SOLO SE AFECTA UNA CAPA DEL EPITELIO DE LA RETINA, SI NO TODAS LAS CAPAS
Enfermedad de stargardt
- Recesiva (1)
- Dominante (6 y 13)
OJO faltan vainas aqui
ES UNA ENFERMEDAD DE CONOS
Sx de sordera neuroensorial progresiva, tipos
Sordera neurosensorial pura - Solo tiene sordera Sordera hereditaria con enfermedad retinianas - Anomalias visuales + auditivas Sordera herdiaria ocn atrofias de SNC - Epilepsia - Ataxia - Otros sindromes neurologicos
Enf neurodegenerativas mas comunes
1- Alzh
2- Park
3- Demencia frontotemporal
