Enfermedades neuromusculares

Question 1

Signo cardina de las enfermedades neuromusculares

Answer 1

Debilidad

Question 2

Genetica de Distrofia msucular de Emery dreyfus

Answer 2

Ligada al X

Question 3

Genetica del sx de mialgias calambres y mioglobinuria

Answer 3

Ligada al X

Question 4

Distrofia msucular de duchene genetica

Answer 4

• Ligada al X

- Ocasiona el Sx de Turner

Question 5

Patologia y patogenesis de Duchene

Answer 5

• Asociada al Xp21 (brazo corto)
• Ausencia de distrofina (Solo aparece la neuronal cuando hay retardo neuronal)
• Hipertrofia, atrofia y pseudodistrofia de sarcomera
• Atrofia: Fibras musculares degenerando
• Hipertrofia: Fibras que quedan viables tienen doble de trabajo
• Psudodistrofia: Acumulacion de tejido graso en los que ya han degneerado aumentando el volumen
  -• Focos activos de necrosis y regeneración.
  • Hialinización sarcoplasma.
  • Macrófagos y linfocitos en áreas lesionadas.
  • Pérdida de sarcómeras, residuales variables.

Question 6

Miotonia

Answer 6

Contraccion muscular agotable

Question 7

Pseudocontractura

Answer 7

Contractura falsa por imovilizacion

Question 8

Herencia de duchene

Answer 8

Ley de los 25% en la herencia: padre XY y madre XX. La mujer en uno de los cromosomas X tiene el gen. Las probabilidades son 25% hembra normal, 25% hembra portadora, 25% hombre normal y 25% hombre con DMD

Question 9

Anatomopatologicamente que se busca en duchene

Answer 9

Distrofian y utrofina

Question 10

Clinica de duhene

Answer 10

• A los 3ano (siempre antes de los 6)
• Dificultad para la marcha
• Caidas frecuentes
• No puede subir bien las escaleras
• Marcha d ePATO
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