IV- 28 : Syndromes myélodysplasiques Flashcards
Quelle est la définition d’un syndrome myélodysplasique?
Affection clonale de la CSH caracterisée par une hematopoiese inefficace responsable de cytopenies peripheriques contrastant avec une moelle generalemenr riche (insuffisance medullaire qualitative)
Quelle est la physiopathologie des SMD?
Proliferation des progéniteurs myeloides dans la moelle osseuse - maturation et differenciation anormale (dysmyelopoiese) avec un exces d’apoptose lié à l’hematopoiese inefficace.
Evolution vers la leucemie aigue myeloide
Quelles manifestations cliniques sont retrouvées dans les SMD?
Asymptomatique dans 30%cas
En fonction de la lignée touchée :
Anemie : pâleur, asthenie, tachycardie
Thrombopenie
Manifestations auto-immunes (20% cas) : polyarthrites, vascularites, colite inflammatoire.
Quelles sont les anomalies retrouvées à l’hémogramme dans le cadre d’une SMD?
Au moins 1 cytopénie (définition du SMD).
L’anémie est souvent macrocytaire, arégénérative. Anomalies qualitatives : anisocytose, anisochromie, poikylocytose, ponctuations basophiles , corps de Howell Jolly .
Thrombopenies et leucopenies plus rares.
Blastose <20%
Quels sont les signes de dysplasie retrouvés sur la lignée granuleuse, dans le cadre d’un SMD?
Anomalies fonctionelles - déficit en myeloperoxydase , diminution phagocytose et bactericidie
Quelle est la place du myélogramme dans le diagnostic d’un SMD?
Il est indispensable : il permet de quantifier la dysplasie (SMD si au moins 10% de cellules dysplasiques sur une lignée) et de réaliser les examens complémentaires
Quels sont les signes de dysplasie retrouvés dans la lignée rouge, dans le cadre d’un SMD?
Gigantisme cellulaire, Cellules multinucléées, cytoplasme lacunaire, ponctuations bawophiles, corps de Pappenheimer, corps de Howell Jolly.
Decompte sideroblastes après coloration de Perls.
- sideroblastes des différents types en fonction du nombre de grains , si > à 5 avec distribution perinucleaire = sideroblastes en couronne. = SMD ring sideroblasts
Quels sont les signes de dysplasie retrouvés dans la lignée plaquettaire, dans le cadre d’un SMD?
Micromegacaryocytes , hypoglobulation du noyau (5q-) ,Megakaryocytes multinuclées en sac de billes
Quels examens complémentaires sont réalisés sur la moelle dans le cadre du diagnostic de SMD?
Cytochimie (coloration de Perls) et caryotype medullaire (indispensable au pronostic, affirme le diagnostic si les anomalies morphologiques sont peu marquées)
Quel est l’intérêt de la coloration de Perls?
Permet de colorer le fer non héminique : la présence de plus de 15% de sidéroblastes en couronnes (= 5 grains de fer autour du noyau d’une cellule) classe le SMD en anémie sidéroblastique. La coloration de Perls permet également d’apprécier les réserves en fer de la moelle
Quelles sont les anomalies du caryotype retrouvées dans les SMD?
Délétion 5q, trisomie 8, perte 20q
Deletion 5q et 20q bon pronostic
Trisomie 8 - intermediaire
Deletion 17p - mauvais pronostic
Epidemiologie syndromes myelodysplasiques ?
Prédominance masculine (sex ratio : 2), age median 70
Anomalies retrouvées à la myelogramme - lignée granulocytaire ?
Hypogranulation, Hyposegmentation du noyau , condensation anormale de la chromatine
Intérêt de la cytogenetique dans le diagnostic du SMD ?
Intérêt diagnostique et pronostique
Caryotype medullaire systematique
FISH : monosmie 7, trisomie 8, deletion 5q-
CGH array, SNP-array
Scores utilisés ? (BONUS)
Score IPSS - international prognostic scoring system
Score WPSS - WHO prognostic scoring system
