IV- 26 : Drépanocytose, Thalassémies Flashcards
Quel est le mode de transmission de la drépanocytose?
Autosomal récessif
Quelle est l’origine de l’hémoglobine S?
Remplacement de l’acide glutamique en position 6 sur la chaine ß par une valine (neutre)
Quelle est la physiopathologie de la drépanocytose?
Faible solubilité de l’HbS à l’état desoxygéné : polymérisation de l’HbS dans certaines circonstances (hypoxie, acidose, deshydratation) et cristallisation : donne aux hématies la forme en faucille (détruites par la rate : splénomégalie)
Quelles sont les manifestations cliniques de la drépanocytose homozygote?
Dès 6 mois : crises vaso-occlusives spontanées/déclenchées (microthromboses), syndrome main-pied.
Infections à pnemocoque
Anémie hémolytique
Subictère, splénomégalie
Quelle est, en l’absence de traitement, l’évolution de la drépanocytose homozygote?
Décès avant l’adolescence
Quelles sont les anomalies de l’hémogramme rencontrées dans la drépanocytose homozygote?
Anémie normochrome régénérative, drépanocytes au frottis
Comment poser le diagnostic de drépanocytose homozygote?
Electrophorèse de l’hémoglobine à pH alcalin : HbS à 90% (confirmation à pH acide) et absence d’HbA, Hb F augmentée
Test d’Itano - précipitation in vitro de l’Hb S désoxygénée par l’hydrosulfite de sodium en milieu salin concentré.
Quels sont les traitements symptomatiques disponibles dans le cadre d’une drépanocytose homozygote?
Sédatifs, morphiniques, réhydratation, oxygénation, transfusion
Quel traitement de fond peut être proposé à un drépanocytaire homozygote si les crises sévères sont supérieures à 3 par an?
Hydroxyurée (augmentation de la synthèse d’HbF par stimulation de la synthèse de la chaine gamma)
Quelle prophylaxie doit être faite aux patient drépanocytaires?
Vaccination contre les germes encapsulés (pneumocoque, méningocoque, haemophilus), supplémentation en acide folique, hydratation abondante, eviter facteurs favorisants (hypoxie, réfroidissement, hyperthermie, déshydratation) , antibioprophylaxie par pénicilline V.
Quels sont les signes observés dans le cadre d’une drépanocytose hétérozygote?
Clinique presque muette
Pas d’anémie
Electrophorèse de l’Hb montrant une HbS à 40%
Quel est le mode de transmission des thalassémies?
Autosomal récessif
Sur quel chromosome se trouve le gène codant pour la chaine bêta de l’Hb?
Chromosome 11
Quelles sont les manifestations cliniques retrouvées dans une b-thalassémie hétérozygote?
Clinique muette
Quel signe spécifique est retrouvé à l’hémogramme, dans le cadre d’une b-thalassémie hétérozygote?
Pseudo-polyglobulie microcytaire
Le déficit quantitatif en Hb, dans le cadre des thalassémies, peut-il être de différents degrés?
Oui, il existe des déficits partiels et des déficits totaux
Quelle est la physiopathologie des b-thalassémies?
Les chaines alpha sont synthétisées en excès : précipitation dans les érythroblastes et les hématies
Hémolyse intramédullaire et splénique
Quelles sont les manifestations cliniques retrouvées dans les b-thalassémies homozygote?
La maladie se déclare avant 1 an : anémie, subictère, déformations osseuses, hémochromatose (hémolyses + transfusions)
Signes radiologiques : épaississement de la voûte du crâne (aspect en poils de brosse)
Dans le cadre d’une b-thalassémie homozygote, quelles sont les anomalies retrouvées à l’hémogramme?
Anémie (50 - 70 g/L) hypochrome régénérative, microcytaire
Morpho erythr : anisocytose, microcytose, hypochromie, hematies cibles
Dans le cadre d’une b-thalassémie homozygote, quelles sont les anomalies retrouvées sur un bilan biochimique?
Fer et ferritine normaux ou augmentés, haptoglobine effondrée (hémolyse +++),hyperbilirubinemie libre et LDH augmenté
Dans le cadre d’une b-thalassémie homozygote, quelles sont les anomalies retrouvées à l’électrophorèse de l’Hb?
Hb F en grande quantité (50 à 98%), Hb diminué 5-45% , HbA2 normale ou augmentée.
Quel est le traitement d’une b-thalassémie homozygote?
Transfusions répétées avec administration d’un chélateur du fer(Defexoramine, Déferiprone) , supplémentation en acide folique.
La greffe de CSH - seul ttment curatif.
Hydroxyurée - inducteur Hb F
Combien de gènes codant pour la chaine alpha de l’Hb existent chez l’homme?
4 (deux par chromosome 16)
Quelles sont les conséquences d’une délétion des 4 gènes alpha, dans le cadre d’une a-thalassémie?
Mort in utéro ou peu après la naissance
