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Internat +++ Immunologie/Hematlogie > IV- 25 : Hémophilies, Maladie de Willebrand > Flashcards

IV- 25 : Hémophilies, Maladie de Willebrand Flashcards

1
Q

Quelle est l’incidence de l’hémophilie A en France?

A

1/5000 naissances mâles

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Q

Quelle est l’incidence de l’hémophilie B en France?

A

1/30000 naissances mâles

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3
Q

Quel est le mode de transmission de l’hémophilie?

A

Récessif lié au sexe

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4
Q

En deça de quel seuil définit-on un déficit sévère en facteur VIII ou IX?

A

En deça de 1%

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5
Q

Quel facteur est déficitaire dans l’hémophilie A?

A

Facteur VIII

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6
Q

Quel facteur est déficitaire dans l’hémophilie B?

A

Facteur IX

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7
Q

Quelles sont les manifestations cliniques rencontrées dans les formes sévères d’hémophilie?

A

Hémorragies cutanéo-muqueuses (ecchymoses, epistaxis…), hématomes spontanés, hémarthroses spontanées caractéristiques

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8
Q

Quelles sont les manifestations cliniques rencontrées dans les formes modérées d’hémophilie?

A

La clinique est peu bruyante voire inexistante. Cependant, le risque hémorragique dans le cadre d’interventions chirurgicales est le même que pour les formes sévères

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9
Q

Dans le cadre d’une hémophilie, comment est la NFS?

A

Normale

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10
Q

Dans le cadre d’une hémophilie, comment est le temps de saignement?

A

Normal

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11
Q

Quels sont les facteurs explorés par le TCA?

A

II, V, VIII, IX, X, XI, XII, Fibrinogène

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12
Q

Comment est le TCA chez un patient hémophile?

A

Allongé

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13
Q

Comment est le TCA (M+T) chez un patient hémophile?

A

Corrigé

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14
Q

Quels sont les facteurs explorés par le TP?

A

II, V, VII, X, Fibrinogène

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15
Q

Comment est le TP chez un patient hémophile?

A

Normal

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16
Q

Quels examens doivent être réalisés si l’on suspecte une hémophilie?

A

Dosage des facteurs de la voie endogène : FVIII et FIX par mésure chronometrique, chromogenique (que facteur VIII) , dosage immunologique.

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17
Q

Quel dosage doit être effectué devant une diminution du facteur VIII?

A

Dosage du facteur de Willebrand

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18
Q

Quelle est la principale complication d’un traitement substitutif de l’hémophilie?

A

Immunisation contre le facteur perfusé. A terme, il faudra court-cicuiter la cascade en injectant du FVIIa

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19
Q

Quel est l’intérêt du DDAVP(desmopressine) dans l’hémophilie A?

A

Libération par les cellules endothéliales de vWF porteur de FVIII

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20
Q

Quels sont les différents types de maladies de Willebrand?

A

Type 1, Type 2A, Type 2B, Type 2M, Type 2N, Type 3

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21
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand par déficit quantitatif?

A

Type 1 et Type 3

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22
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand par déficit qualitatif?

A

Tous les type 2

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23
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand transmis de manière dominante?

A

Type 1, Type 2A, Type 2B, Type 2M

24
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand transmis de manière récessive?

A

Type 2N, Type 3

25
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 1?

A

Déficit quantitatif partiel par rétention intracellulaire du vWF

26
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par un déficit quantitatif partiel du vWF dû à une rétention intracellulaire?

A

Type 1

27
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 2A?

A

Déficit qualitatif par défaut de liaison du vWF à la GPIb (absence de multimères due à une hypersensibilité à ADAMTS13)

28
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par un déficit qualitatif du vWF par défaut de liaison à la GPIb (défaut de multimères)?

A

Type 2A

29
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 2B?

A

Affinité anormalement élevée pour la GPIb

30
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par une liaison anormalement élevée à la GPIb?

A

Type 2B

31
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 2M?

A

Défaut de liaison à la GPIb malgré un profil multimérique normal, par mutation dans le domaine d’interaction avec GPIb

32
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par un défaut de liaison à la GPIb malgré un profil multimérique normal?

A

Type 2M

33
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand caractérisés par une anomalie de liaison à la GPIb?

A

Type 2A, Type 2B, Type 2M

34
Q

Quels sont les types de maladies de Willebrand caractérisés par une diminution de la liaison à la GPIb?

A

Type 2A, Type 2M

35
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 2N?

A

Défaut de liaison au FVIII par mutation dans le domaine d’interaction avec le FVIII

36
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par une anomalie de liaison avec le FVIII?

A

Type 2N

37
Q

Quelle est l’anomalie de la maladie de Willebrand de type 3?

A

Déficit quantitatif total (délétion totale, mutation non-sens, codon STOP…)

38
Q

Quel type de maladie de Willebrand est caractérisé par un déficit quantitatif total en vWF?

A

Type 3

39
Q

Quelles sont les manifestations cliniques retrouvées dans les formes sévères de maladie de Willebrand?

A

Hématomes, hémorragies viscérales profondes, hémarthroses, hémoragies méningées… La clinique s’apparente à une hémophilie A sévère

40
Q

Quelles sont les manifestations cliniques retrouvées dans les formes modérées de maladie de Willebrand?

A

Ecchymoses, saignements prolongés, épistaxis, gingivorragies, méno-métrorragies… Les manifestations sont en général provoquées (non spontanées, comme dans les hémophilies)

41
Q

Dans le cadre d’une maladie de Willebrand, comment est le temps de saignement?

A

Normal ou augmenté (examen peu sensible)

42
Q

Dans le cadre d’une maladie de Willebrand, comment est le temps d’occlusion plaquettaire (= TS in vitro)?

A

Allongé dans la majorité des cas (non spécifique); N : 80-160 secondes

43
Q

Dans le cadre d’une maladie de Willebrand, comment est la NFS-Plaquettes?

A

Normale

44
Q

Dans le cadre d’une maladie de Willebrand, comment est le TCA?

A

Allongé selon le taux de FVIII circulant

45
Q

Quel est le test spécifique qui explore qualitativement le vWF?

A

Activité cofacteur de la ristocétine (vWF:RCo)

46
Q

Quel est le test spécifique qui explore quantitativement le vWF?

A

Dosage par ELISA de l’antigène (vWF:Ag)

47
Q

Comment différencier une hémophilie A d’une maladie de Willebrand?

A

Dosage de l’activité anticoagulante du FVIII

48
Q

Quels sont les tests spécialisés explorant la maladie de Willebrand?

A

Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine(test RIPA) , étude du profil multimérique du vWF, étude de la liaison directe du vWF au FVIII, étude directe de la liaison du vWF à la GPIb, etude de la liaison du FvW au collagéne, dosage propeptide FvW

49
Q

Quels sont les deux possibilités de traitement de la maladie de Willebrand?

A

DDAVP (desmopressine = Minirin) ou Concentrés plasmatiques de vWF

50
Q

Quel est le mécanisme d’action du DDAVP?

A

Augmentation des taux circulants de vWF et de FVIII. Un test de réponse est nécessaire avant de déclarer le traitement efficace

51
Q

Prise en charge de l’hémophilie ?

A

Hémophilie A : Apport FVIII exogene 20-50 UI/kg toutes les 8-12h, desmopressine possible dans les hémopholies mineures

Hémophilie B : Apport F IX exogene 30-60 UI/kg

Pour les 2 : Etablissement d’une carte hémophile + carnet de suivi , Esucation thérapeutique

52
Q

Prendre en charge de l’hémophiliecavec inhibiteur ?

A

Tres rare pour l’hémophilie B

Hémophilie A : concentrés de facteur VIII à dose augmentée ou utilisations de fractions activées FVIIa ou association facteurs II, VII, IX, X activés

Protocoles d’induction d’une tolerance immunitaire par administrations quotidiennes de facteur VIII à fte dose.

53
Q

Prisecen charge d’une hémarthrose ?

A

Traitement antalgique, immobilisation par attelle posterieure
Pas de ponction systematique sauf en cas d’hémarthrose tres douloureuse et volumineuse.

54
Q

VWF: Rco/ VWF: Ag > 0.7 ?

A

Déficit quantitatif : Type 1 et 3

55
Q

VWF RCo/ VWF Ag < 0.7

A

Déficit qualitatif - type 2

Internat +++ Immunologie/Hematlogie (18 decks)

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