IM Flashcards
1
Q
Neumonía/Otitis de repetición en previamente sano de 25 años
A
Inmunodeficiencia variable común
2a más frecuente, única humoral que aparece en mayores de 20 años.
2
Q
Atopia + Trombopenia + Tumores + Déficit IgM
A
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Herencia ligada a X
3
Q
Neonato: Tetania + malf. cardíacas + infecciones de repetición
A
Síndrome de DiGeorge
22q11 asocia aplasia tímica (al ser celular se expresa desde el nacimiento) y de PTH
4
Q
Retraso en la caída del cordón umbilical
A
Déficit de adhesión leucocitaria
Tras descartar causas banales. Asocia déficit de CD18.
5
Q
Albinismo/Fotofobia + infecciones de repetición
A
Síndrome de Chediak-Higashi
Asocia también RM y nistagmo. Es un deficit de lisis fagocitaria.
