Huntingtons sjukdom

Question 1

hur får man sjukdomen och vad är de kliniska symtomen

Answer 1

ärftlig,autosomal dominant neurodegenerativ rörelsesjukdom

1. motorisk förmåga (dyskinisier)
   - chorea
   - rigiditet
   - bradykinesi
   - dystoni ( ofrivilliga samkontraktioner av antagonistisk muskulatur)
2. kognitiv nedsättning
3. psykiska symtom

Question 2

Chorea?

Answer 2

ofrivilliga onormala rörelser = dyskinesier.

pga neurodegeneration av striatum

Question 3

Behandling?

Answer 3

tetrabenazin (neuroleptika) behandlar chorea
levodopa behandlar stelhet,rigiditet,bradykinesi

SSRI för depp

Question 4

Patogenes?

Answer 4

autosomal dominant ärftlig mutation i huntingtin gen–> abnomal huntingtin protein

• repetitioner av CAG som kodar för glutamin

–> klyvning o bildning av toxiska fragment av abnormala proteinet –> aggregat–> inducerar apoptos av nervcellen.
( gain of toxicitet mutation)

–> neurodegeneration av striatum–> minskad excitation av GP-i -> minskad hämning av thalamus –> ökad signalering till cortex = motorisk aktivitet.

Question 5

Vilken sjukdom är inaktivering av den indirekta vägen huvudproblemet?

Answer 5

huntington.

ofrivilliga rörelser, slingande rörelser i extremititeter –> kognitiva symtom är vanliga

Question 6

Beskriv den molekylära orsaken till huntingtons sjukdom och hur den sprids

Answer 6

beror på ökat antal repetitioner av CAG i genen för huntingtin. Gain of function –> dominant. mutation