Hoofdstuk 5 Flashcards
Betekenis van genotype?
De genetische samenstelling van een organisme
Bevindt zich in chromosomen –> opgewikkeld
Betekenis van fenotype?
De som van alle zichtbare eigenschappen van een organisme. (uiterlijk)
Wat is het allel?
Vorm van het gen
Wat is de locus?
Plaats van het gen
Welke aandoeningen hebben autosomaal dominante kenmerken?
Syndroom van Marfan
Ziekte van huntington
Welke aandoeningen hebben autosomaal recessieve kenmerken?
Doofheid Albinisme Sikkelcelanemie Cystische fibrose Fenylkentonurie
Betekenis trisomie?
Downsyndroom
Klinefeltersyndroom?
XXY
47 Chromosomen in totaal
Hoe meer X hoe lager verstandelijk niveau
Turner syndroom
Maar een X chromosoom bij vrouwen
99% miskraam
Sikkelcelanemie
Bloedarmoede
Autosomaal recessief
Cystische fibrose
Taaislijmziekte
mucoviscidose
Dominant
Hoofdletter, sterke eigenschap
Recessief
Zwakker, kleine letter
Heterozygoot
2 verschillende letters Aa
Homozygoot
2 dezelfde letters aa
recessief