Hipoparatiroidismo y pseudohipoparatiroidismo

Question 1

Causas de hipocalcemia

Answer 1

1. Hipocalcemia transitoria: enfermedades graves, sepsis, quemaduras, IRA, transfusiones sangre citrada, pancreatitis aguda
2. Ausencia PTH
   - HipoPTH hereditario o adquirido
   - Hipomagnesemia intensa
3. Ineficacia de PTH
   - IRC
   - Ausencia o ineficacia de vit D
   - PseudohipoPTH
4. Superación de la actividad de PTH
   - Hiperfosfatemia aguda grave
   - Sdr hueso hambriento: paratiroidectomia

Question 2

Causas de hipoPTH

Answer 2

1. HipoPTH postqx
2. HipoPTH autoinmune o idiopático
3. Hipomagnesemia intensa
4. Causas raras
   - Hemocromatosis
   - Wilson
   - HipoPTH transitorio posterior a uso de I131
   - MTX en gl paratiroides
5. Formas congénitas

Question 3

Causa >frec de hipoPTH primario

Answer 3

HipoPTH postquirúrgico: qx de Ca tiroides, BMNT, hiperplasia tiroidea

Question 4

Tipos de HipoPTH postqx

Answer 4

1. Transitorio o funcional: 1-2 sem/mes tras Qx
2. Definitivo: >6meses
3. Idiopático: autoinmune o genético

Question 5

Segunda causa >frec de HipoPTH postqx

Answer 5

HipoPTH autoinmune o idiopático

Question 6

HipoPTH en niños

Answer 6

Mecanismo genético

Question 7

Formas de hipoPTH autoinmune

Answer 7

• Aislado

- Parte de Sdr Poliglandular autoinmune tipo I

Question 8

Tercera causa de HipoPTH postqx

Answer 8

Hipomagnesemia intensa

Question 9

Fisiopatología de HipoPTH por hipomagnesemia intensa

Answer 9

Déficit intracelular interfiere con la secreción de PTH y con respuesta de los tej periféricos a PTH

Question 10

Mutación genética >frec asociada a HipoPTH primaria

Answer 10

Mutación péptido señal de la PTH

Question 11

Formas congénitas de hipoparatiroidismo

Answer 11

1. HipoPTH AD
2. HipoPTH recesivo lig X
3. Hipocalcemia AD
4. Síndrome de DiGeorge
5. Sdr Kearns-Sayre
6. Sdr MELAS

Question 12

Enf genética >frec

Answer 12

Hipocalcemia autosómica dominante

Question 13

Mutación activadora del gen del CaSR

Answer 13

Hipocalcemia autosómica dominante

Question 14

Microdelección en cromosoma 22

Answer 14

Síndrome de DiGeorge

Question 15

Clínica hipocalcemia discreta o moderada

Answer 15

Asintomática

Question 16

Hipocalcemia

Answer 16

<8.5mg/dL

Question 17

Hipocalcemia de instauración rápida

Answer 17

<24h: irritabilidad muscular generalizada

• Tetania
• Espasmos, crisis convulsivas
• calambres y parestesias

Question 18

Hipocalcemia crónica

Answer 18

Cataratas
Alt esmalte dental
Calcificación en ganglios de la base

Question 19

Síntomas específicos de hipoPTH o pseudohipoPTH

Answer 19

1. Candidiasis mucocutánea

2. Fenotipoalbright: pseudohiperparatiroidismo

Question 20

Clínica de hipocalcemia

Answer 20

CaCaHueTe:

• Convulsiones
• Chvostek (signo)
• Hiperreflexia
• Trousseau (signo)

Question 21

Peligro de tetania

Answer 21

Laringoespasmo

Question 22

Tratamiento tetania severa

Answer 22

Calcio IV urgente

Question 23

Signo de trousseau

Answer 23

Isquemia transitoria con manguito en msup: espasmo carpopedal en menos de 1 minuto

Question 24

Signo de Chvostek

Answer 24

Percusión del n.facial en arco cigomático produce contracción musculatura ipsilateral de la cara

Question 25

Manifestaciones neurológicas en hipoparatiroidismo

Answer 25

• Deterioro cognitivo
• Trastornos extrapiramidales: ca gg base
• Papiledema

Question 26

Manifestaciones en tejidos ectodérmicos

Answer 26

Moniliasis
Alopecia
Dermatitis

Question 27

Manifestaciones oculares

Answer 27

Catarata

Question 28

Manifestaciones dentales

Answer 28

Hipoplasia dental

Question 29

Manifestaciones CV

Answer 29

QT largo

Question 30

Manifestaciones GI

Answer 30

Esteatorrea y aclorhidria

Question 31

Manifestaciones esqueléticas

Answer 31

Raquitismo
Osteomalacia
Osteodistrofia de Albright

Question 32

Cuadro clínico típico del hipoPTH agudo

Answer 32

1. Signo de trousseau
2. Signo de Chvostek
3. Convulsiones
4. Espasmo laríngeo
5. Edema papilar
6. QT largo

Question 33

Cuadro clínico típico de hipoPTH crónico

Answer 33

1. Catarata subcapsular posterior
2. Alopecia
3. Moniliasis uñas y boca
4. Alopecia local
5. Hipoplasia dental
6. Calcificaciones ganglios de la base
7. Retraso mental

Question 34

Datos laboraorio en hipoPTH

Answer 34

1. Hipocalcemia
2. Hiperfosfatemia
3. Disminución de PTH en sangre
4. Fosfaturia
5. Baja calciuria
6. Disminución resorción óseo
7. Disminución de AMPc en orina
8. Déficit de magnesio

Question 35

Examen físico de hipoPTH

Answer 35

1. Rx cráneo
2. Eco renal
3. CT abdominal
4. ECG
5. Estudio genético

Question 36

Tratamiento del hipoPTH crónico

Answer 36

Suplementos de calcio y vit D activa

Dieta rica en calcio y baja en fósforo

Question 37

Tratamiento del hipoPTH agudo

Answer 37

Gluconato de calcio IV

Question 38

Fenotipo Albright

Answer 38

1. Talla baja, cara redondeada, obesidad
2. Braquidactilia del 4º y 5º metacarpiano
3. Osificaciones heterotópicas: lesiones dérmicas
4. Retraso mental

Question 39

Mutación >frec pseudohipoPTH

Answer 39

Rc perifñerico alterado

Question 40

Tipos de pseudohipoparatiroidismo

Answer 40

1. PHP Ia
2. PHP Ib
3. PHP Ic
4. PHP II
5. PPHP

Question 41

Forma >frec e pseudohipoPTH

Answer 41

PHP Ia

Question 42

Causa PHP Ia

Answer 42

Defecto Gs

Question 43

Fenotipo OHA

Answer 43

PHP Ia
PHP Ic
PPHP

Question 44

Resistencias hormonales asociadas a PHP

Answer 44

TSH
FSH LH
en PHP Ia y Ic

Question 45

AMPc en orina en PHP

Answer 45

Baja excepto en PHP II: normal

Question 46

PTH en PHP

Answer 46

ALta, excepto en PPHP: normal

Question 47

Mutación PHP II

Answer 47

Más allá de AMPc