Hemoglobinopatier och hemokromatos Flashcards
Vad finns det för hemoglobintyper?
Hb A (98% normalt hos vuxen) Hb B (2% normalt hos vuxen. Har två alfa och två delta.) Hb F (fosterhemoglovin, ersätts av HbA efter födseln)
Vad är talassemi?
Det vanligaste genetiska betigande sjukdomen. Finns flera varianter. Kan vara alpha eller beta, beroende på vilket kedja som är påverkad. Är en autosomal recessiv men eftersom de finns olika typer som kan kombineras kan det bli en svår klinisk bild.
Hur många arvsanlag har vi för alphakedjan?
- Det gör att man kan vara normal, har man en defekt är man bärare. Minor, Hb H och hydroops fetatlis. Patogenesen är att det blir en obalans i produktionen av kedjorna -> betakedjorna klumpar ihop sig?
Hur många arvsanlag har vi för betakedjan?
Två. Minor innebär att man har en normal och en annan som är upphörd eller nedsatt. Vid major är båda sjuka på något sätt.
Hur ställer man diagnosen?
- kronisk mikrocytär anemi: utesluta järnbrist, utesluta kroniskt inflammatoriskt tillstånd
- bekräfta talessemi: hb fraktionering: Om man gör en elfores så kommer det finnas ovanligt mycket Hb B eftersom det kompenserar för minskad HbA. (vid beta-talassemi). Vid alfa är det oftast normalt. - eventuell DNA-diagnostik.
Hur manifesterar sig dessa sjukdomar kliniskt?
- thalassemi minor: Hb 90-normalt
- thalassemi intermedia: Hb 70-90
- thalassemi major: Hb < 70
Vad sker vid talassemi minor?
- Info: lugnande besked, ärftligt icke-symptomgivande tillstånd. Är förenligt med full arbetsförmåga. Kan inte förklara andra symptom eller sjukdomstecken.
- Rådgivning inför graviditetsönskan - Handläggning vid graviditet: fosterdiagnosik.
Vad sker vid talassemi major?
Mikrocytär anemi: ineffektiv erytropoes, nedsatt erytrocytöverlevnad, hemolys och splenomegali Man får också skelettförändringar och osteoporos, tillväxthämning och sekundär hemokromatos på grund av blodtransfusioner och ökad järnupptag via GI-kanalen. Behandlas med livslång behandling med regelbundna blodtransfusioner med mål att ge bra livkvalité, hämning av extramedullär blodbildning, Hb 110-120g/l. Kräver oftast 2-3 enheter e-konc med 2-3 veckors mellanrum.
Vad är sekundär hemokromatos?
Järnförgiftning. E-konc innehåller en årsdos med järn och järninlagring orsakar organskador. Behandlas med järnchelerande behandling. Motverkar järninlagring i hjärta och lever.
Vad är patogenesen vid sickle cell anemi?
Genen som kodar för beta-kedjan är muterad. På grund av Hb-molekylens avvikande sammansättning bildas bindningar mellan dem i den röda blodkroppen. Detta gör att cellen ibland ändrar struktur. Diagnosen ställs med blodutstryck och Hb-elfroes och ev DNA-sekvensering.
Vad kan man ha för symptom på sickle cell anemi?
Sicklande röda blodkroppar leder till kärlocklusion med vävnadshypoxi. Kommer i skov i samband med syrebrist, intag av vissa läkemedel, infektioner eller idiopatisk. Mellan skov har man ofta mild anemi pga av hemolys. Svårbehandlad smärta.
Hur kan man förebygga skov vid sickel cell anemi?
Undvika sånt som utlyser skov, folsyra, hydroxyurea och i svåra fall regelbundna blodtransfusioner.
Vad ska man ge vid akut skov av sickle cell anemi?
Ge syrgas, vätska, massa smärtlindrande och frikostligt med antibiotika.
Hur kan man bota hemoglobinopatier?
Benmärgs/stamcellstransplatation.
Vad är primär hemokromatos?
Man tar upp för mycket järn i kroppen vilket leder till järninlagring i lever, hjärta, leder och endokrina organ. Är en autosomalt recessivt sjukdom. Beror på två olika mutationer i HFE-gener. Mindre hepcidin, leder till mindre blockering av ferroportin -> mer järn i blodet
