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Hemato harry > Hemoglobinopatias > Flashcards

Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Hemoglobinopatias em geral sao hereditárias ou adquiridas?

A

Hereditarias

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2
Q

HbA, HbF, HbA2 - composição em termos de cadeias?

A

HbA - duas alfa e duas beta
HbF - duas alfa e duas gama (o feto gama coisas xD )
HbA2 - duas alfa e duas delta

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3
Q

Estrutura da hemoglobina
Cada cadeia de globina tem um grupo heme associado que consiste num anel de _____ em complexo com um átomo de ferro _____. Cada heme pode transportar quantas moléculas de oxigénio? E a hemoglobina tetramerica?

A
  • Cada cadeia de globina tem um grupo heme associado que consiste num anel de protoporfirina IX em complexo com um átomo de ferro ferroso (2+). Cada heme pode transportar quantas moléculas de oxigénio? Uma. E a hemoglobina tetramerica? Quatro.
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4
Q

Hemoglobina fetal nao se liga ao 2,3 DFG e por isso tende a apresentar mais afinidade pelo oxigénio in vivo. V/F

A

V

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5
Q

Em que fase é que o bebe passa a sintetizar quase exclusivamente HbA (α2β2)?

A

38 sem

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6
Q

Temos um pequeno reservatório de precursores eritróides imaturos (BFU-e) que mantém capacidade de produzir HbF. Quando é que eles são mais recrutados com consequente aumento da HbF?

A

Stresses eritroides marcantes - anemias hemoliticas graves, transplante de medula e quimio para o cancro, hidroxiureia

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7
Q

Precursores de eritrocitos contem uma proteína, a PEAH. O que faz?

A

PEAH - proteina estabilizadora da alfa hemoglobina
Sem ela a alfa hemoglobina tornar-se ia instável e precipitava. Polimorfismos nesta podem explicar a variabilidade das sindromes talassemicas.

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8
Q

Gene da globina alfa esta no cromossoma ____ e o da beta no ___.

A

Gene da globina alfa esta no cromossoma 16 e o da beta no 11.

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9
Q

Epidemiologia

  • crianças pequenas com talassemia alfa são ___ (mais/menos) susceptíveis a infeção pelo Plasmodium vivax.
  • qual a hemoglobinopatia estrutural mais comum?
A
  • crianças pequenas com talassemia alfa são mais susceptíveis a infeção pelo Plasmodium vivax. - apanham menos o falciparum
  • qual a hemoglobinopatia estrutural mais comum? anemia falciforme
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10
Q

Qual o disturbio genetico mais comum do mundo?

A

Talassemia

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11
Q
  • Qual o modo de hereditariedade das hemoglobinopatias?

- disturbios da hemoglobina alfa são sintomáticos desde quando? E os da hemoglobina beta?

A
  • Qual o modo de hereditariedade das hemoglobinopatias? Autossomico co-dominante
  • disturbios da hemoglobina alfa são sintomáticos desde quando? Sintomaticos logo in útero. E os da hemoglobina beta? Sintomaticos desde os 3-9 meses de idade.
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12
Q

Deteção das hemoglobinopatias

  • a electroforese é o metodo de eleição porque detecta todas as variantes da hemoglobina. V/F
  • Quas sao os tres testes que devemos acrescentar a electroforese normal para que a avaliação seja completa?
  • O que é a P50?
A
  • a electroforese é o metodo de eleição porque detecta todas as variantes da hemoglobina. F! Há variantes que são electroforeticamente silenciosas.
  • Quas sao os tres testes que devemos acrescentar a electroforese normal para que a avaliação seja completa? falcilização da Hg, avaliar a solubilidade e a afinidade pelo O2.
  • P50: PO2 a qual a Hg esta 50% saturada com oxigenio
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13
Q

Anemia falciforme

  • Caracteriza a mutação
  • em que situações é que esta Hg sofre polimerização reversível?
A
  • Caracteriza a mutação: troca do acido glutamico pela valina na posição 6 da cadeia beta
  • em que situações é que esta Hg sofre polimerização reversível? quando desoxigenada
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14
Q

Anemia falciforme

  • o que domina a clinica: crises venoclusivas ou anemia hemolitica?
  • granulocitose é comum ou incomum?
  • manifestação clinica mais comum?
A
  • o que domina a clinica: crises venoclusivas
  • granulocitose é comum
  • manifestação clinica mais comum? crises algicas
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15
Q

Fatores desencadeantes das crises algicas na anemia falciforme?

A 
Infeçoes
Ansiedade
Exercicio excessivo
Hipoxia 
Mudanças bruscas de temperatura 
Corantes hipertonicos
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16
Q

Anemia falciforme

  • ocorre frequentemente perda do baço por volta dos ___ meses de vida.
  • crise de sequestro esplenico é um evento raro no inicio da infancia e é provocada pela oclusão ____ (arterial/venosa) do baço.
  • A necrose papilar renal leva ____ (raramente/sempre) a isostenuria.
A
  • ocorre frequentemente perda do baço por volta dos 18-36 meses de vida.
  • crise de sequestro esplenico é um evento raro no inicio da infancia e é provocada pela oclusão venosa do baço.
  • A necrose papilar renal leva sempre a isostenuria.
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17
Q

Anemia falciforme

  • IRenal é uma causa de morte ___ (tardia/precoce)
  • Osteomielite por salmonella e rara nestes doentes. V/F
  • AVEs sao mais comuns em crianças ou adultos? Nos adultos são quase sempre isquemicos ou hemorrágicos?
A
  • IRenal é uma causa de morte tardia
  • Osteomielite por salmonella e rara nestes doentes. F! Pode ser encontrada nestes contextos (tem susceptibilidade aumentada a osteomielite) mas raramente noutros.
  • AVEs sao mais comuns em crianças ou adultos? Crianças. Nos adultos são quase sempre hemorrágicos
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18
Q

Anemia falciforme

  • sindromes toracicas agudas ocorrem porque?
  • Crises pulmonares crónicas, agudas ou subagudas podem levar a hipertensão pulmonar e cor pulmonale e são uma causa cada vez mais comum de morte. V/F
A
  • sindromes toracicas agudas ocorrem porque? falcilização in situ dos eritrocitos no pulmao - disfunção pulmonar temporaria
  • Crises pulmonares crónicas, agudas ou subagudas podem levar a hipertensão pulmonar e cor pulmonale e são uma causa cada vez mais comum de morte. V
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19
Q

Sindromes falciformes
- Doentes com anemia falciforme-talassemia ou Anemia falciforme-HbE (26Glu-Val) tendem a ter sintomas semelhantes a anemia falciforme homozigota mas mais ___ (graves/discretos).

A
  • Doentes com anemia falciforme-talassemia ou Anemia falciforme-HbE (26Glu-Val) tendem a ter sintomas semelhantes a anemia falciforme homozigota mas mais discretos - porque a hemoglobina S não representa assim 100% das hemoglobinas.
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20
Q

Sindromes falciformes

  • hemoglobinopatia SC esta associada a graus menores de anemia hemolitica e mais tendencia a desenvolver necrose asséptica e retinopatia. V/F
  • Qual a caracteristica clinica mais tipica do traço falciforme?
  • No traço falciforme doentes nunca tem crises falciformes nem são susceptíveis a morte súbita. V/F
A
  • hemoglobinopatia SC esta associada a graus menores de anemia hemolitica e mais tendencia a desenvolver necrose asséptica e retinopatia. V
  • Qual a caracteristica clinica mais tipica do traço falciforme? hematuria indolor
  • No traço falciforme doentes nunca tem crises falciformes nem são susceptíveis a morte súbita. F! Podem! Por isso deve ser recomendado a evitar desidratação e stresses físicos extremos.
21
Q

Qual destes fatores n esta associado a aumento da morbidade e redução da sobrevida na anemia falciforme?

  • mais de tres crises por ano que necessitem de internamento
  • sequestro esplenico
  • neutrofilia cronica
  • osteomielite por salmonella
  • sindrome da mao e pe
  • segundo episodio de sindrome toracico agudo
A
  • osteomielite por salmonella
22
Q

Tx anemia falciforme

  • quando é que devemos vacinar os doentes para o H. influenza e para o pneumococo?
  • Muitas crises algicas podem ser controladas com hidratação oral e analgésicos no domicilio. V/F
  • maioria das crises desaparece em quanto tempo? As transfusões encurtam a sua duração?
A
  • quando é que devemos vacinar os doentes para o H. influenza e para o pneumococo? No inicio da vida (antes da esplenectomia)
  • Muitas crises algicas podem ser controladas com hidratação oral e analgésicos no domicilio. V
  • maioria das crises desaparece em quanto tempo? 1-7 dias. As transfusões encurtam a sua duração? Não e por isso so estão recomendadas para casos extremos.
23
Q

Tx anemia falciforme

  • a sindrome toracica aguda e uma emergência clinica. V/F
  • Na sindrome toracica aguda quando esta indicada a transfusão? E a exsanguineotransfusão?
A
  • a sindrome toracica aguda e uma emergência clinica. V
  • Na sindrome toracica aguda quando esta indicada a transfusão? Para manter o Htc acima de 30%. E a exsanguineotransfusão? quando a saturação de O2 cai abaixo de 90%
24
Q

Tx da anemia falciforme - hidroxiureia

  • o que faz?
  • para que doentes?
A
  • o que faz? Aumenta a HbF, melhora a hidratação dos eritrocitos e diminui aderência ao endotelio e suprime granulocitos e reticulocitos
  • doentes com episodios repetidos de sindrome toracica aguda e/ou com mais de três crises ano a necessitar de internamento
25
Q

Tx da anemia falciforme

  • O Transplante de MO na anemia falciforme e eficaz e seguro apenas em que faixa etária?
  • quais sao as tres indicações para TMO?
  • crianças que ja tiveram AVE devem fazer o que profilaticamente?
A
  • TMO e eficaz e seguro apenas em que faixa etária? crianças
  • quais sao as tres indicações para TMO? crises repetidas, neutrofilia crónica e síndrome da mao e pe
  • crianças que ja tiveram AVE devem fazer o que profilaticamente? Exsanguineotransfusoes
26
Q

Hemoglobinas instaveis

  • que achado ao microscopio representa as inclusões lesivas?
  • como é a morfologia dos eritrocitos?
  • E de ocorrencia esporádica ou hereditária?
  • Heterozigoticos sintomáticos tendem a ser variantes da globina beta ou alfa?
A
  • que achado ao microscopio representa as inclusões lesivas? corpúsculos de heinz
  • como é a morfologia dos eritrocitos? escavados (remoção dos corpúsculos pelo baço) e com tempo de vida encurtado
  • E de ocorrencia esporádica - mutações espontâneas
  • Heterozigoticos sintomáticos tendem a ser variantes da globina beta ou alfa? Beta (2 alelos vs 4 alelos da alfa)
27
Q

Hemoglobinas de alta afinidade

  • que alteração hematológica provocam?
  • Precisa de algum tipo de tx?
  • quando o Htc atinge os ___ temos sintomas de aumento de viscosidade e diminuição de fluxo.
  • A deficiencia de ferro pode ajudar no controlo do distúrbio. V/F
A
  • que alteração hematológica provocam? Policitemia (induzida pela hipoxia tecidual leve)
  • Precisa de algum tipo de tx? Pode precisar de flebotomias
  • quando o Htc atinge os 55-60% temos sintomas de aumento de viscosidade e diminuição de fluxo.
  • A deficiencia de ferro pode ajudar no controlo do distúrbio. V
28
Q

Hemoglobinas de baixa afinidade

  • Precisa de algum tx?
  • Nos capilares perdem O2 suficiente para manter homeostasia com hematócrito baixo (pseudo-anemia). V/F
  • A dessaturação de Hb capilar pode provocar cianose. V/F
A
  • Precisa de algum tx? Não - aconselhamento e tranquilização
  • Nos capilares perdem O2 suficiente para manter homeostasia com hematócrito baixo (pseudo-anemia). V
  • A dessaturação de Hb capilar pode provocar cianose. V
29
Q

Faz a ligação (hemoglobina instável, alta afinidade, baixa afinidade, metemoglobinemia)

  • Yakima
  • Kansas
  • M. Iwata
  • Koln
A
  • Yakima: alta afinidade (aki oxigenio)
  • Kansas: baixa afinidade (Kansado - vai te embora oxig)
  • M. Iwata: metemoglobinemia (mete o iwata)
  • Koln: instaveis
30
Q

Metemoglobinemias

  • o que é ?
  • Como é a afinidade para o oxigenio?
  • Se adquirida pode ser por que?
A
  • o que é ? Oxidação do ferro no heme para o estado ferrico - confere coloração marrom-acizentada semelhante a cianose
  • Como é a afinidade para o oxigenio? Muito alta - quase n liberta oxigénio
  • Se adquirida pode ser por que? Toxinas (nitratos e nitritos), incluindo farmacos de uso comum
31
Q

Hemoglobinas instaveis

  • Muitas sao electroforeticamente silenciosas. V/F
  • A esplenectomia deve ser feita logo que possível para evitar a anemia. V/F
A
  • Muitas sao electroforeticamente silenciosas. V
  • A esplenectomia deve ser feita logo que possível para evitar a anemia. F! So deve ser feita em ultimo recurso! Tem muitas complicações.
32
Q

Metemoglobinemia

  • níveis mais de 15% dao o que? E mais de 60%?
  • Tx de emergencia?
  • Acido ascorbico pode ser usado no tx em ambulatorio. V/F
A
  • níveis mais de 15% dao o que? Isquemia cerebral. E mais de 60%? Morte
  • Tx de emergencia? Azul de metileno IV
  • Acido ascorbico pode ser usado no tx em ambulatorio. V
33
Q

Talassemias

  • aparencia dos eritrocitos?
  • que característica domina o fenotipo clinico?
A
  • aparencia dos eritrocitos? Microciticos hipocromicos

- que característica domina o fenotipo clinico? É o acumulo não equilibrado das cadeias

34
Q

Talassemia beta

  • quais as mutações mais comumente responsáveis?
  • qual a anomalia transversal a todas as talassemias beta (inclusive traço talassemico)?
  • O que acontece as cadeias alfa?
A
  • quais as mutações mais comumente responsáveis? as que afetam o splicing e a tradução
  • qual a anomalia transversal a todas as talassemias beta (inclusive traço talassemico)? Microcitose e hipocromia
  • O que acontece as cadeias alfa? Corpusculos altamente toxicos - destroem eritroblastos na MO e nos que sobrevivem sinalizam para a destruição no baço - anemia grave - que leva ao grande problema da talassemia beta - a hematopoiese extramedular exuberante
35
Q

Talassemia beta

  • Transfusões crónicas podem prolongar a sobrevida. V/F
  • Transfusões crónicas tem efeitos colaterais inevitáveis que as torna fatais por volta dos 30 anos de idade. V/F
  • co-herança do traço da talassemia α agrava ou melhora o quadro?
A
  • Transfusões crónicas podem prolongar a sobrevida. V (suprimem a necessidade de eritropoiese excessiva)
  • Transfusões crónicas tem efeitos colaterais inevitáveis que as torna fatais por volta dos 30 anos de idade. V
  • co-herança do traço da talassemia α agrava ou melhora o quadro? Melhora porque diminui as cadeias alfa sem par
36
Q

Talassemias alfa - distingue-os quanto ao numero de deleções de locis

  • alfa-1
  • alfa-2
  • Doença da Hemoglobina H
  • Hidropsia fetal com Hb Barts

Quais sao as mais comuns?
Pode existir talassemia alfa sem deleções?

A
  • alfa-1 - deleção de dois loci
  • alfa-2 - deleção de um dos loci
  • Doença da Hemoglobina H - deleção de três loci
  • Hidropsia fetal com Hb Barts - deleção de 4 loci

Quais sao as mais comuns? Alfa 2 e forma trans da alfa 1
Pode existir talassemia alfa sem deleções? Sim

37
Q

Talassemia alfa

  • Clinica da talassemia alfa-2?
  • Talassemia alfa-1 assemelha-se a que forma d talassemia beta?
A
  • Clinica da talassemia alfa-2? portador assintomatico

- Talassemia alfa-1 assemelha-se a que forma d talassemia beta? Assemelha-se ao traço talassemico/talassemia minor

38
Q

Talassemia alfa - doença da hemoglobina H

  • % de produção de cadeia A?
  • Temos hemoglobina de Barts?
  • O que a hemoglobina H?
  • Doentes podem sobreviver ate a meia idade sem necessitar de transfusões. V/F
  • tem talassemia minor, intermedia ou grave?
A
  • % de produção de cadeia A? 25%
  • Temos hemoglobina de Barts? Sim, no feto algumas cadeias gama não pareadas formam tetrameros
  • O que a hemoglobina H? Tetrameros de cadeias beta nao pareadas
  • Doentes podem sobreviver ate a meia idade sem necessitar de transfusões. V
  • tem talassemia minor, intermedia ou grave? Intermedia
39
Q

Talassemia alfa - Hidropsia fetal com hemoglobina de barts

  • o que é a hemoglobina de barts? Como é a sua afinidade pelo oxigenio?
  • Clinica?
A
  • o que é a hemoglobina de barts? Tetrameros de cadeias gama. Como é a sua afinidade pelo oxigenio? Muito elevada (não liberta nada para os tecidos)
  • Clinica? Hipoxia tecidual com edema + ICC - morte in utero
40
Q

Alguns pacientes com mielodisplasia e eritroleucemia podem ter clones de eritrocitos a produzir Hg H. V/F

A

V

41
Q

Diagnostico e tx talassemias

  • Na talassemia beta major temos níveis elevados de que hemoglobinas?
  • Na talassemia beta quando e que a esplenectomia e indispensável?
  • O que é que temos no traço talassemico?
  • No traço talassemico frequentemente temos VCM maior que 75 e hematocrito menos que 30%. V/F
A
  • Na talassemia beta major temos níveis elevados de que hemoglobinas? Hg A2 e Hb F
  • Na talassemia beta quando e que a esplenectomia e indispensável? quando a necessidade de transfusão é mais que 50%
  • O que é que temos no traço talassemico? Microcitose e hipocromia profundas com células em alvo.
  • No traço talassemico frequentemente temos VCM maior que 75 e hematocrito menos que 30%. F! N é frequentemente… É raramente!
42
Q

Diagnostico e tx talassemias

  • Na talassemia alfa como é a clinica e o esfregaço? Como estão os níveis de HbA2 e HbF?
  • Que característica tem a hemoglobina H?
A
  • Na talassemia alfa como é a clinica e o esfregaço? Microcitose e hipocromia leve, habitualmente sem anemia. Níveis de HbA2 e HbF estão normais
  • Que característica tem a hemoglobina H? E moderadamente instável.
43
Q

Hemoglobina Lepore

  • Tem duas cadeias alfa e duas cadeias que resultam de gene de fusão entre o das cadeias ___ e ___.
  • E muito ou pouco sintetizada?
  • Fenotipo semelhante ao da talassemia beta, excepto pela presença de 10-20% de Hg Lepore. V/F
A
  • Tem duas cadeias alfa e duas cadeias que resultam de gene de fusão entre o das cadeias delta e beta.
  • E muito ou pouco sintetizada? Pouco, porque fica sob o controlo do gene da cadeia delta.
  • Fenotipo semelhante ao da talassemia beta, excepto pela presença de 10-20% de Hg Lepore. V
44
Q

Hemoglobina E

  • composição?
  • Clinica?
  • É levemente instavel o que faz com que o tempo de sobrevida dos eritrocitos seja significativamente alterado. V/F
A
  • composição? Duas alfa e duas beta, a beta com mutação na posição 26.
  • Clinica? Heterozigotos sao assintomaticos, os homozigotos tb. Problema é quando se combina com a talassemia beta.
  • É levemente instavel o que faz com que o tempo de sobrevida dos eritrocitos seja significativamente alterado. F! É levemente instável mas o tempo de sobrevida não e significativamente alterado.
45
Q

Hemossiderose transfusional
- Que sistemas organicos sofrem?
- No figado como distinguir hemossiderose transfusional de hemocromatose?
- Desferoxamina Vs Desfarasirox. Qual e parenterico? Qual
e que provoca elevações da Cr e das enzimas hepáticas?

A
  • Que sistemas organicos sofrem? Cirrose, disfunção endocrina e cardiotoxicidade
  • No figado como distinguir hemossiderose transfusional de hemocromatose? Na hemocromatose as celulas do sistema RE são poupadas ao contrario da h. transf.
  • Desferoxamina Vs Desfarasirox. Qual e parenterico? Desferoxamina. Qual
    e que provoca elevações da Cr e das enzimas hepáticas? Desferasirox.
46
Q

Hidroxiureia e eficaz na talassemia beta?

A

Não

47
Q

Crises hipoplasicas sao transitorias e passiveis de auto-correção. V/F

A

V

48
Q

Crises aplasicas

  • Mais em crianças ou adultos?
  • Provocadas por que agente? Desenvolvem imunidade ou estão sujeitas a reinfeções frequentes?
  • Episodios auto-limitados ou agressivos?
A
  • Mais em crianças ou adultos? crianças
  • Provocadas por que agente? Parvovirus B19A. Desenvolvem imunidade permanente
  • Episodios auto-limitados

Hemato harry (18 decks)

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