Amiloidose

Question 1

Amiloide deposita dentro ou fora das células?

Answer 1

Fora

Question 2

Classificação das amiloidoses sistémicas

• AL?
• ATTR?
• AA?
• A-beta-2-microglobulina?

Answer 2

• AL? Cadeias leves, pode ser primaria ou secundaria ao mieloma/linfoma.
• ATTR? Associada a mutação da TTR. Familiar.
• AA? Estados inflamatorios
• Abeta-2-microglobulina? Na DRTerminal

Question 3

Amiloidose A-beta

Answer 3

Localizada; SNC, deposito nos doentes de Alzheimer e sindrome de Down

Question 4

Amiloidoses

• Qual é a que e referida como amiloidose sistémica primaria?
• Qual é a mais frequente das amiloidoses sistémicas?
• Qual é que é referida como amiloidose secundaria?

Answer 4

• Qual é a que e referida como amiloidose sistémica primaria? A AL
• Qual é a mais frequente das amiloidoses sistémicas? A AL
• Qual é que é referida como amiloidose secundaria? AA

Question 5

Tecido facilmente acessível nas amiloidoses sistémicas e que é positivo em 80% dos casos?

Answer 5

Tecido adiposo

Question 6

• elevação dos marcadores cardiacos tem significado px na amiloidose. V/F
• Na amiloidose com envolvimento hepático as transaminases tem elevação mínima. V/F
• As endocrinopatias surgem em que amiloidose?

Answer 6

Duas primeiras verdadeiras

• As endocrinopatias surgem em que amiloidose? na AL

Question 7

Amiloidose AL

• Depositos tb podem estar no SNC. V/F
• que subtipo de cadeia leve predomina?
• Qual o orgao mais afetado?

Answer 7

• Depositos tb podem estar no SNC. F! Não aparecem no SNC!
• que subtipo de cadeia leve predomina? Lambda (amiLoidose)
• Qual o orgao mais afetado? Rins (70-80% dos pacientes)

Question 8

Amiloidose AL

• qual é o segundo orgao mais afetado?
• Qual a principal causa de morte?
• Qual o sinal patognomonico?

Answer 8

• qual é o segundo orgao mais afetado? Coração
• Qual a principal causa de morte? Cardiaca
• Qual o sinal patognomonico? Macroglossia (AL - L de língua) - so em 10% dos pacientes. Olhos de guaxinim tb são patognomonicos.

Question 9

Amiloidose AL

• Diagnostico: electroforese vS imunoelectroforese.
• 90% dos pacientes tem aumento dos plasmocitos na medula óssea (5-30% das células nucleadas). V/F
• melfalan IV + TCT autologo produz resposta hematológica completa em 40% dos pacientes com remissões completas duradouras (em alguns ate 15 anos). V/F

Answer 9

• Diagnostico: Melhor imunoelectroforese - nao ha quantidade suficiente para haver pico monoclonal na electroforese.
• 90% dos pacientes tem aumento dos plasmocitos na medula óssea (5-30% das células nucleadas). V
• melfalan IV + TCT autologo produz resposta hematológica completa em 40% dos pacientes com remissões completas duradouras (em alguns ate 15 anos). V

Question 10

Amiloidose AL

• Que fator da coagulação pode estar diminuído?
• Os IECAS nao mostraram lentificar a produção na doença renal. V/F
• Digitalicos, beta-bloq e bloq canais de ca estao CI. PK?
• Disfunção contráctil auricular e comum e esta indicada anticoagulação. V/F

Answer 10

• Que fator da coagulação pode estar diminuído? X (porque se liga as fibrilas de amiloide)
• Os IECAS nao mostraram lentificar a produção na doença renal. V
• Digitalicos, beta-bloq e bloq canais de ca estao CI. Podem interagir com as fibrilas amiloides e dar bloqueio cardiaco e agravar ICC.
• Disfunção contráctil auricular e comum e esta indicada anticoagulação. V

Question 11

Qual o tipo de amiloidose mais frequente?

Answer 11

AL

Question 12

Como se faz o diagnóstico de Amiloidose na biópsia?

Answer 12

Após coloração vermelho congo,apresenta birrefringência verde sob luz polarizada.

Question 13

Na amiloidose AL qual o tipo de cadeia mais frequente?

Answer 13

Lambda

Question 14

Qual o órgão mais afetado na AL e qual a principal causa morte?

Answer 14

Renal; cardíaco

Question 15

Quais os 2 sinais patognomónicos na AL?

Answer 15

Equimose cutânea (periorbital) emacroglossia

Question 16

Qual o único tipo de Amiloidose que aparece nas crianças?

Answer 16

AA

Question 17

Qual o sinal patognomónico na AF ATTR?

Answer 17

Opacificação vítrea

Question 18

O que não melhora na AF após transplante hepático?

Answer 18

miocardiopatia (nao melhora e ate pode agravar)

Question 19

Qual a mutação mais comum na AF?

Answer 19

TTR V30M (eco normal mas podem ter defeitos da condução)

Question 20

Qual a primeira manifestação da Amiloidose Aβ2M?

Answer 20

S. túnel Carpo

Question 21

Amiloidose AA

• Tb pode ocorrer sem doença sistémica identificável. V/F
• Depositos sao mais _____ (limitados/exuberantes) que na AL. Miocardiopatia é ___ (rara/frequente).
• Qual o medicamento que so é eficaz na AA associada a febre familiar do mediterrâneo?
• O eprodisato (agente fibrila especifico) retarda a progressao da doença renal. V/F

Answer 21

• Tb pode ocorrer sem doença sistémica identificável. V
• Depositos sao mais limitados que na AL. Miocardiopatia é rara.
• Qual o medicamento que so é eficaz na AA associada a febre familiar do mediterrâneo? Colchicina
• O eprodisato (agente fibrila especifico) retarda a progressao da doença renal. V

Question 22

Amiloidose AF

• Modo de transmissao?
• TTR tb é conhecida como pre-albumina. V/F
• Variante V122I esta associada a que fenotipo?
• A amiloidose senil esta associada a TTR ___ (mutante/selvagem)

Answer 22

• Modo de transmissao? AD
• TTR tb é conhecida como pre-albumina. V
• Variante V122I esta associada a que fenotipo? Amiloidose cardiaca de inicio tardio
• A amiloidose senil esta associada a TTR selvagem.

Question 23

Amiloidose Aβ2M

• Que manifestações?
• Cessação da dialise pode melhorar?

Answer 23

• Que manifestações? Reumatologicas (sindrome do canal carpico, derrames articulares, lesões ósseas císticas, espondiloartropatias)
• Cessação da dialise pode melhorar? Sim!