Distúrbios da Coagulação Flashcards
- Quais as deficiencias mais comuns de fatores da coagulação?
- Modo de transmissão das hemofilias?
- E da deficiência de fator II, VII, XI; XIII e fibrinogénio (raros)?
- Quais as deficiencias mais comuns de fatores da coagulação? Hemofilias
- Modo de transmissão das hemofilias? Lig ao X recessivo
- E da deficiência de fator II, VII, XI; XIII e fibrinogénio (raros)? AR
Fenótipo do distúrbio da coagulação _____ com o nível de atividade destes fatores. (correlaciona/não se correlaciona)
Correlaciona-se
Quando surgem anticorpos contra fatores da coagulação? (inibidores)
Hemofilias, doenças genéticas - pela administração frequente do fator em deficiência
Puerpério, doenças auto-imunes, neoplasias, idiopático, distúrbios dermatológicos
Hemofilia
- Qual a forma de hemofilia mais comum? %
- Qual a mutação mais comum da hemofilia A que esta presente em 40% dos casos?
- Em 30% dos casos não se identifica historia famíliar. V/F
- Qual a forma de hemofilia mais comum? Hemofilia A (80% das hemofilias)
- Qual a mutação mais comum da hemofilia A que esta presente em 40% dos casos? inversão do intrao 22
- Em 30% dos casos não se identifica historia famíliar. V
Hemofilia
- Como distinguir clinicamente hemofilia A de B?
- Na doença leve como é o sangramento?
- Temos prolongamento isolado do ____ (TP/TTPa)
- Como distinguir clinicamente hemofilia A de B? Indistinguiveis
- Na doença leve como é o sangramento? Infrequente e geralmente secundário a traumatismos
- Temos prolongamento isolado do TTPa
Como classificamos o fenótipo da hemofilia?
Com base na atividade dos fatores VIII e IX :
- Leve - 6-30% (acima de 25% detecta-se doença apenas depois de traumatismos graves ou no pre-op)
- Moderada - 1-5%
- Grave - <1%
Qual a manifestação mais comum da hemofilia grave?
Hemartroses recidivantes ( + nos joelhos)
(hemofilia) Nas hemartoses crónicas qual o fenómeno resultante das hemorragias repetidas?
Fenómeno articulação-alvo que desencadeia ciclo vicioso de sangramento com deformidade progressiva
Hemofilia
- Hematúria e hemofilia.
- Profilaxia primaria: com o objetivo de manter os níveis de fator em __% ou mais.
- Hematúria e hemofilia. Hematúria é frequente mesmo sem lesão genito-urinária (5 vezes mais frequente nestes doentes)
- Profilaxia primaria: com o objetivo de manter os níveis de fator em 1% ou mais.
Fórmulas para dosagem dos fatores VIII e IX no tx da hemofilia (completar com valores para cada um):
nível-alvo (-) nível basal (x) peso corporal (x) (___) unidade/quilo
F VIII: 0,5 unidades/kg
F IX: 1 unidade/kg
O IX tem de ser mais porque 50% é perdido
Quantidade de F VIII no crioprecipitado?
80 unidades (grandes quantidades mas deve ser evitado nos hemofílicos)
Tratamento hemofilia - alvos da atividade do fator:
Sangramentos graves pot fatais/Profilaxia pré-op
Sangramentos musculares
Hemartroses graves
Sangramentos leves/hemartroses sem complicações
Sangramentos graves pot fatais/Profilaxia pré-op: 100%
Sangramentos musculares: >50%
Hemartroses graves: 15-25%
Sangramentos leves/hemartroses sem complicações: 30-50%
Quando se usa a DDAVP no tratamento da hemofilia (A ou B e quando?)
Podem-se dar doses repetidas?
Na hemofilia A porque a DDAVP só aumenta os níveis do factor VIII e vW (aumenta libertação)
Na leve a moderada. Na grave não funciona (não há fator para libertar)
Doses repetidas causam taquifilaxia!
(hemofilia) Antifibrinolíticos não podem ser usados em qual destas situações: sangramentos gengivais, gastrointestinais, cavidade oral e hematuria
Hematúria (risco de trombo oclusivo no lumen do trato urinário)
Qual a complicação principal do tratamento da hemofilia?
Formação de aloanticorpos contra F VIII e IX
mais frequentes na hemofilia A
(hemofilia) Fatores de risco para formação de inibidores dos Fatores VIII e IX.
- Deficiência grave (corresponde a mais de 80% dos casos com inibidor)
- História familiar de inibidor
- Descendência africana
- Mutaçoes (delações grandes/recombinações grosseiras)
- Exposição cumulativa
(hemofilia) Clinicamente os pacientes com inibidores são classificados em 2 grupos. Definir respondedores baixos e altos. Quem responde a doses altas de concentrado de fatores? Como tx quem n reponde?
- Respondedores baixos: menos que 5 U.B; tx com doses altas de fatores
- Respondedores altos: mais de 10 UB/respondem rápido para esse valor - não respondem a doses altas dos fatores. Dar concentrado de complexo protrombinico ou fator VIIa recombinante (este ultimo mais eficaz)
(hemofilia) Qual a abordagem mais eficaz para erradicar os anticorpos inibidores? A adição de rituximabe pode ajudar?
Indução de tolerância imune (infusão diária da proteína em falta ate que o inibidor desapareça) - imunossupressao isolada n é eficaz.
A adição de rituximabe não ajuda na erradicação duradoura.
Portadores de hemofilia
- Estão fora de risco hemorrágico aqueles com atividade de fator mais de __%
- Comportamento dos níveis de fatores ate ao parto.
- Estão fora de risco hemorrágico aqueles com atividade de fator mais de 50%
- Comportamento dos níveis de fatores ate ao parto. Aumentam gradualmente ate ao parto, depois temos uma queda rápida.
Deficiencia do fator XII
- Qual é o ativador fisiologico do fator XI?
- Qual a prevalência da deficiência do fator XI?
- E em quem é mais prevalente?
- Qual é o ativador fisiologico do fator XI? Trombina
- Qual a prevalência da deficiência do fator XI? 1 em 1.000.000
- E em quem é mais prevalente? Judeus e iraquianos (nestes grupos a patologia até esta associada a menos mutações)
Deficiência do fator XI
- o fenotipo _____ com a atividade coagulante residual (Correlaciona/não correlaciona)
- Que tecidos sao mais susceptíveis a deficiência de fator XI?
- o fenotipo nem sempre se correlaciona com a atividade coagulaste residual
- Que tecidos sao mais susceptíveis a deficiência de fator XI? Com alta atividade fibrinolitica
(Deficiência do fator XI) O que prevê o risco de sangramento?
A história familiar!
Deficiencia de fator XI
- Qual o tratamento da deficiência de fator XI? E se tiver inibidores?
Tx: Plasma fresco congelado/concentrado de fator XI. Com inibidores n se usam! Usa-se CCP/fator VIIa - particularmente imp no Sangramento grave (pos cirurgia/traumatismo).
(Distúrbios hemorrágicos raros) Sintomas comuns e raros.
Que deficiencias de fatores podem cursar com complicações potencialmente fatais?
Sintomas comuns: sangramento das mucosas e após clampagem do cordão umbilical
Sintomas raros: hemartroses
Que deficiencias de fatores podem cursar com complicações potencialmente fatais? FX ou XIII
