HC.6 - Fysiologie van de bloedaanmaak en pathofysiologie van bloedarmoede

Question 1

Waar is er sprake van bij bloedarmoede? Hoe is het gedefineerd?

Answer 1

Tekort aan hemoglobine in het bloed

Question 2

Wlke soorten hemoglobine ketens kennen we? en waar bestaan deze uit? en hebbe deze een hoge of lage affiniteit?

Answer 2

1. HbA
   - 2 alfa-ketens en 2 beta-ketens, minder hoge affiniteit
2. HbA2
   - 2 alfa-ketens en 2 delta-ketens
3. HbF
   - 2 alfa-ketens en 2 gamma-ketens, hoge affiniteit (want O2 trekken uit moeders Hb)

Question 3

Op welke chromosomen ligt de genetische aanleg van deze Hb ketens? En welke liggen waar

Answer 3

op chromosoom 11 en 16

2 genen Alfa 1 en alfa 2 liggen op 16
beta, delta en HbF op 11

Question 4

Wanneer is er sprake van een anemie?

Answer 4

Als je een te kort hebt aan alfa genen, als je 2 of minder alfagenen hebt (van de 4)

Question 5

Waar is er sprake van als je een te kort hebt aan betagenen?

Answer 5

Thalassemie

Question 6

Wanneer is er sprake van sikkelcelziekte?

Answer 6

Bij een puntmutatie van de beta genen, waardoor er een instabiele hemoglobine ontstaat, waarbij er dus nog wel beta ketens gevormd worden, maar niet normaal zijn

Question 7

Wanneer wordt de affiniteit van zuurstof bij hemoglobine lager?

Answer 7

Lager bij:
- Lage O2-spanning
- Lagere pH
- Hogere Temperatuur
- Grote aanwezigheid van 2,3-DPG

Question 8

Wanneer zal meer 2,3-DPG gemaakt worden?

Answer 8

Bij bloedarmoede, als soort compensatiemechanisme

Question 9

Welke hormonen spelen een rol bij het differentieren van stamcellen? (hematopoiese)

Answer 9

• Epo
• Testosteron
• Interleukin 3
• schildklier hormoon

Question 10

Wat zijn reticulocyten?

Answer 10

onrijpe erytrocyten met nog restjes RNA

Question 11

Hoe werkt de mechanisme achter EPO? Hoe wordt deze gereguleerd in de nier?

Answer 11

In nier zit een complex: HIF-1b en HIF-1a en die vormen liefst een complex. Bij voldoende zuurstof zal het HIF-1a worden afgebroken via een aantal stappen.

Bij te weinig zuurstof zal het HIF-1b en HIF-1a complex richting de promotorregio van het EPO gen gaan. Hier wordt het EPO gen actief. Hierdoor stijgt het Hb.

Question 12

Welke bouwstoffen zijn er nodig voor erytrocyten?

Answer 12

1. Ijzer
2. Foliumzuur
3. Vitamine B12

Question 13

Wat gebeurt er met de erytrocyten bij een deficientie van ijzer? en wat bij een deficientie van foliumzuur en vit. b12?

Answer 13

ijzer: te kleine erytrocyten
foliumzuur en vit b12: te grote erytrocyten

Question 14

Wat doet transferrine?

Answer 14

Eiwit waar ijzer aan kan binden om het verder te kunnen transporteren

Question 15

Wat doet Hepcidine?

Answer 15

Blokkeert de ijzer transportkanaal, is een transportkanaal antagonist, zorgt ervoor dat ijzer opname wordt geremd

Question 16

Waar haalt men Vitamine B12 uit en waar wordt het geresorbeerd in het lichaam? en opslag?

Answer 16

Uit vlees, eieren en zuivelproducten. Resorptie in terminale ileum. Opslag in lever (voor enkele jaren)

Question 17

Waar haalt men Folumzuur uit en waar wordt het geresorbeerd in het lichaam? en opslag?

Answer 17

Bladgroente, orgaanvlees, bonen en noten, resorptie in jejunum en opslag in lever (voor enkele weken)

Question 18

Normaalwaardes Hb?

Answer 18

Normaalwaardes Hb:
Man: 8,6 - 10,5 mmol/L
Vrouw: 7,5 -9,5 mmol/L
Zwanger: >6,5 mmol/L

Question 19

Wat is de MCV?

Answer 19

Gemiddelde volume van erytrocyten

Question 20

Wat is RDW?

Answer 20

Maat voor de spreiding van de ery grootte

Question 21

Indeling van groote van erys volgens MCV?

Answer 21

Indeling van anemie naar grootte van erytrocyten (MCV)
- Microcytraire anemie (<80 fl)
- Normocytaire anemie (80-100 fl)
- Macrocytaire anemie (>100 fl)

Question 22

Wat zijn microcytaire anemieën en zijn de reticulocyten daarbij verhoogd of verlaagd? En hoe zijn de RDWs?

Answer 22

• Ijzergebrek (RDW verhoogd)= verlaagd
• Thalessemie (RDW normaal of verhoogd)= verhoogd
• Chronische ziekte (RDW verlaagd)= verlaagd

Question 23

Wat zijn normocytaire anemieën en zijn de reticulocyten daarbij verhoogd of verlaagd?

Answer 23

• Acute bloeding
  Reticulocyten NORMAAL
• Nierziekte
  Reticulocyten verlaagd
• Anemie van chronische ziekte
  Reticulocyten verlaagd
• Infiltratie beenmerg door maligniteit
  Reticulocyten verlaagd
• Myelodysplastich syndroom (MDS)
  Reticulocyten verlaagd
• Hemolyse zonder reticulocytose
  Reticulocyten NORMAAL
• Sikkelcel anemie
  Riticulocyten VERHOOGD
• aplastische anemie
  Reticulocyten verlaagd

Question 24

Wat zijn macrocytaire anemieën en zijn de reticulocyten daarbij verhoogd of verlaagd?

Answer 24

Macrocytaire anemie:
- Vitamine B12 deficiëntie
Reticulocyten verlaagd

• Foliumzuur deficiëntie
  Reticulocyten verlaagd
• Alcohol
  Reticulocyten verlaagd
• Hypothereodie
  Reticulocyten verlaagd
• MDS
  Reticulocyten verlaagd
• Hemolyse met reticulocytose
  Reticulocyte VERHOOGD