H36 Pierre Robin sequence Flashcards
Wat is Pierre Robin Sequentie?
Klinische trias van:
- glossoptosis
- retrognatie
- luchtweg obstructie
50% heeft schisis van secundaire palatum
Verschil tussen syndroom en sequentie?
Syndroom = diverse fenotypische symptomen die uiting zijn van een zelfde pathologische grondslag
Sequentie = spectrum van afwijkingen die ontstaan door verschillende ziekteprocessen die uiteindelijk leiden tot zelfde fenotypische, klinische presentatie
Incidentie PRS
1:8500 - 1:20 000
Percentage van Stickler patienten die PRS hebben
Percentage van Velocardiofacial syndrome patienten die PRS hebben
- 15-30% of 11-20%
- circa 11%
Shprintzen classificatie van PRS
Malformatie (mandibula predispositie retrognatisch zoals bij Treacher-Collins, Negar of Stickler) vs deformatie (intra-uteriene groei restrictie)
Chiriac bedacht 3 theorieen over het ontstaan van PRS
- mechanical theory
= door mandibula hypoplasie staat tong hoog in de mongholte en verhinderd de bewegingen van de laterale palatinal shelves wanneer de van verticale naar horizontale richting gaan - neurological maturation theory
= neuromusculaire vertraging in de musculatuur van tong, farynxbogen en palatum - rhomboenchephalic dyneuralation theory
= motor en regulatie- organisatie van de rhombencephalus is gerelateerd aan een ernstige verstoring in ontwikkeling
Noem de verschillende mechanismen van etiopathogenese van PRS (volgens Cohen).
malformatie, deformatie en connective tissue dysplasie
Risico factoren (intra-uterine tetrogenen)
Alcohol
Trimethadion
Hydantoine
Wat is het meest geassocieerde syndroom van PRS? En wat is het tweede meest geassocieerde syndroom?
1e: Stickler syndroom 11-20% of 15-30%
2e: velocardiofacial syndroom (Shprintzen syndroom)
Hoe ontstaat Stickler syndroom
Hoe ontstaat velocardiofaciaal syndroom (Shprintzen)
- Veroorzaakt door mutatie in COLA2A1, COLA9A1 of COLA112 (collageen type 2,9 en 11 aangedaan)
- 22q11.2 deletie syndroom
Noem kenmerken van Stickler syndroom
Gezicht:
Afgeplatte midface
Hypoplastische mandibula
Midline schisis
Lang philtrum
Neus:
Platte neusrug
Ogen:
Epicanthus plooien
Prominente ogen
Retina loslating
Cataract
Oren:
Gehoorsverlies
Overig:
Hypermobiliteit van gewrichten
Noem kenmerken van velocariofaciaal syndroom
Gezicht:
Lang gezicht
Hypoplastische mandibula
Lang philtrum en bovenlip
11% palatum schisis
21% microngntie
Neus:
Breede neus
Ogen:
Amandelvormige ogen
Oren:
Gehoorsverlies
Kleine oren
Overig:
Hypoparathyreoidie
Immuundeficientie
Leerproblemen
Cardiaal:
Pulmonaire atresie
Ventriculair septum defect
Hypoplastische arteriae pulmonalis
Noem kenmerken van Nager syndroom
= acrofaciale dysostose
Craniofaciaal is zelfde als Treacher Collins
Daarnaast:
- hypoplasie of agenesie duimen
- hypoplasie of agenesie radius
- malrotaties van onderste extremiteiten met kort postuur
- palatumschisis
Luchtweg obstructie bij PRS
Per definitie moet een kind met PRS een luchtweg obstructie hebben op niveau van de tongbasis door glossoptosis.
10-15% van kids met PRS heeft laryngomalacie
Waarom groei achterstand bij PRS?
Moeite met voeden:
Hypoxie tijdens voeden
Kokhalzen
Reflux
Verhoogde metabole vraag doordat ademen moeite kost
Eerst interventie na geboorte bij PRS kind
Buikligging en toedienen zuurstof
Wat doe je als buikligging met O2 niet voldoende werkt voor hypoxie bij PRS?
Nasofaryngeale type of larynxmasker
Evt intubatie
Danwel spoed tracheotomie
Wat voor onderzoek doe je bij PRS kindjes tav respiratoire toestand?
- continue pulse oximeter (wakker, slapen, voeden)
- polysomnografie
Verergerd luchtweg obstructie indien er een schisis is bij PRS?
Kan blijven hangen in de tong dus ja, of juist niet want oronasale doorgang
Welke onderzoeken moet je doen als ze dan daadwerkelijk desaturaties hebben? En wat zie je dan?
Naso endoscopie
Broncho scopie
- geen zichtbare obstructie (long of CZS)
- infraglottische obstructie
- tongbasis obstructie
Type obstructies obv nasofaryngoscopie
type 1 = true glossoptosis tong in contact met achterwant farynx op niveau zachte palatum (67%)
type 2 = palatum gesandwitched tussen tong en posterieure farynx (20%)
type 3 = collaps van laterale farynxwand naar mediaal (10%)
type 4 = farynx collaboreert of geeft contrictie als spincter (10%)
Veel kinderen met PRS hebben GERD, kans op?
Groeistoornissen en aspiratie
83% van kinderen met PRS heeft gehoorsverlies
juist
Is er bij PRS sprake van inhaal groei?
Inhaal groei lijkt niet eerder te starten van 5 jaar en mandibula, maxilla en luchtweg blijven kleiner dan normaal
