H36 Pierre Robin sequence

Question 1

Wat is Pierre Robin Sequentie?

Answer 1

Klinische trias van:
- glossoptosis
- retrognatie
- luchtweg obstructie

50% heeft schisis van secundaire palatum

Question 2

Verschil tussen syndroom en sequentie?

Answer 2

Syndroom = diverse fenotypische symptomen die uiting zijn van een zelfde pathologische grondslag

Sequentie = spectrum van afwijkingen die ontstaan door verschillende ziekteprocessen die uiteindelijk leiden tot zelfde fenotypische, klinische presentatie

Question 3

Incidentie PRS

Answer 3

1:8500 - 1:20 000

Question 4

Percentage van Stickler patienten die PRS hebben
Percentage van Velocardiofacial syndrome patienten die PRS hebben

Answer 4

• 15-30% of 11-20%
• circa 11%

Question 5

Shprintzen classificatie van PRS

Answer 5

Malformatie (mandibula predispositie retrognatisch zoals bij Treacher-Collins, Negar of Stickler) vs deformatie (intra-uteriene groei restrictie)

Question 6

Chiriac bedacht 3 theorieen over het ontstaan van PRS

Answer 6

• mechanical theory
  = door mandibula hypoplasie staat tong hoog in de mongholte en verhinderd de bewegingen van de laterale palatinal shelves wanneer de van verticale naar horizontale richting gaan
• neurological maturation theory
  = neuromusculaire vertraging in de musculatuur van tong, farynxbogen en palatum
• rhomboenchephalic dyneuralation theory
  = motor en regulatie- organisatie van de rhombencephalus is gerelateerd aan een ernstige verstoring in ontwikkeling

Question 7

Noem de verschillende mechanismen van etiopathogenese van PRS (volgens Cohen).

Answer 7

malformatie, deformatie en connective tissue dysplasie

Question 8

Risico factoren (intra-uterine tetrogenen)

Answer 8

Alcohol
Trimethadion
Hydantoine

Question 9

Wat is het meest geassocieerde syndroom van PRS? En wat is het tweede meest geassocieerde syndroom?

Answer 9

1e: Stickler syndroom 11-20% of 15-30%
2e: velocardiofacial syndroom (Shprintzen syndroom)

Question 10

Hoe ontstaat Stickler syndroom
Hoe ontstaat velocardiofaciaal syndroom (Shprintzen)

Answer 10

1. Veroorzaakt door mutatie in COLA2A1, COLA9A1 of COLA112 (collageen type 2,9 en 11 aangedaan)
2. 22q11.2 deletie syndroom

Question 11

Noem kenmerken van Stickler syndroom

Answer 11

Gezicht:
Afgeplatte midface
Hypoplastische mandibula
Midline schisis
Lang philtrum

Neus:
Platte neusrug

Ogen:
Epicanthus plooien
Prominente ogen
Retina loslating
Cataract

Oren:
Gehoorsverlies

Overig:
Hypermobiliteit van gewrichten

Question 12

Noem kenmerken van velocariofaciaal syndroom

Answer 12

Gezicht:
Lang gezicht
Hypoplastische mandibula
Lang philtrum en bovenlip
11% palatum schisis
21% microngntie

Neus:
Breede neus

Ogen:
Amandelvormige ogen

Oren:
Gehoorsverlies
Kleine oren

Overig:
Hypoparathyreoidie
Immuundeficientie
Leerproblemen

Cardiaal:
Pulmonaire atresie
Ventriculair septum defect
Hypoplastische arteriae pulmonalis

Question 13

Noem kenmerken van Nager syndroom

Answer 13

= acrofaciale dysostose

Craniofaciaal is zelfde als Treacher Collins

Daarnaast:
- hypoplasie of agenesie duimen
- hypoplasie of agenesie radius
- malrotaties van onderste extremiteiten met kort postuur
- palatumschisis

Question 14

Luchtweg obstructie bij PRS

Answer 14

Per definitie moet een kind met PRS een luchtweg obstructie hebben op niveau van de tongbasis door glossoptosis.

10-15% van kids met PRS heeft laryngomalacie

Question 15

Waarom groei achterstand bij PRS?

Answer 15

Moeite met voeden:
Hypoxie tijdens voeden
Kokhalzen
Reflux

Verhoogde metabole vraag doordat ademen moeite kost

Question 16

Eerst interventie na geboorte bij PRS kind

Answer 16

Buikligging en toedienen zuurstof

Question 17

Wat doe je als buikligging met O2 niet voldoende werkt voor hypoxie bij PRS?

Answer 17

Nasofaryngeale type of larynxmasker
Evt intubatie
Danwel spoed tracheotomie

Question 18

Wat voor onderzoek doe je bij PRS kindjes tav respiratoire toestand?

Answer 18

• continue pulse oximeter (wakker, slapen, voeden)
• polysomnografie

Question 19

Verergerd luchtweg obstructie indien er een schisis is bij PRS?

Answer 19

Kan blijven hangen in de tong dus ja, of juist niet want oronasale doorgang

Question 20

Welke onderzoeken moet je doen als ze dan daadwerkelijk desaturaties hebben? En wat zie je dan?

Answer 20

Naso endoscopie
Broncho scopie

• geen zichtbare obstructie (long of CZS)
• infraglottische obstructie
• tongbasis obstructie

Question 21

Type obstructies obv nasofaryngoscopie

Answer 21

type 1 = true glossoptosis tong in contact met achterwant farynx op niveau zachte palatum (67%)

type 2 = palatum gesandwitched tussen tong en posterieure farynx (20%)

type 3 = collaps van laterale farynxwand naar mediaal (10%)

type 4 = farynx collaboreert of geeft contrictie als spincter (10%)

Question 22

Veel kinderen met PRS hebben GERD, kans op?

Answer 22

Groeistoornissen en aspiratie

Question 23

83% van kinderen met PRS heeft gehoorsverlies

Answer 23

juist

Question 24

Is er bij PRS sprake van inhaal groei?

Answer 24

Inhaal groei lijkt niet eerder te starten van 5 jaar en mandibula, maxilla en luchtweg blijven kleiner dan normaal