H35 Hemifaciale atrofie

Question 1

Idiopatische progressieve hemifaciale atrofie (PHA) of Parry Romberg. Wat is het?

Answer 1

Langzaam progressieve unilaterale atrofie van de huid en weke delen van het gelaat, met ook betrokkenheid van de spieren en benige structuren.

Question 2

PHA, wanneer treedt het op?

Answer 2

Basisschool leeftijd 2-10 jaar, langzaam progressief, daarna stabilisatie.

Question 3

PHA, etiologie

Answer 3

Multifactorieel
1. Neurogeen (lymfogene neurovasculitis)
2. Auto-immuun (ANA positief 40-50%)

Question 4

En Coup De Sabre (ECDS), wat is het?

Answer 4

Sclerotische cutane linaire band met hyperpigmentatie en alopecia

Question 5

Verschil PHA en ECDS?

Answer 5

PHA = meer subcutis, ook bot en speiren
ECDS = meer huid

Histologische bevindingen
PHA: vaak zonder significatie betrokkenhuid van de huid
EDCS: hyperpigmentatie en / of sclerotische linaire afwijkingen
Op PA niveau toch zelfde soort beeld: lymfocytische neurovasculitis

Question 6

Verschillen PHA en ECDS?

Answer 6

PHA:
elastische vezels behouden
haar/zweet/talgklieren hypoplastisch

EDCS:
destructie van elastische vezels
haar/zweet/talgklieren atrofisch

Question 7

Neurologische symptomen bij PHA

Answer 7

• seizures
• hoofdpijn
• neuritis optica
• achteruitgang IQ
• iCVA
• neuritis n. trigeminus voorafgaand aan atrofie

8-21% bij PHA en ECDS

Gemiddeld 4.3 jaar na begin cutane afwijkingen

Oligoclonal bands en verhoogde IgG levels in spinal fluid

Question 8

Infectie hypothese. Wat kan een infectieuze trigger zijn voor PHA?

Answer 8

Epstein Barr virus
Borrelia Borgdorferi

Maar ook:
Tandextractie
Trauma (12%)

Question 9

Klinische manifestatie van PHA

Answer 9

hyperpigmentatie
hypopigmentatie
indendatie in de huid (subcutane atrofie)
alopecia

Question 10

Wat is klassieke presentatie van ECDS?

Answer 10

Scherp afgrensbare fibrotische of atrofische lijn frontoparietaal of hemifaciaal

Question 11

Welke aangezichtsspieren zijn vaakst betrokken en welke aangezicht botten?

Answer 11

Spieren:
Masseter, tong en spieren palatum (atrofie maar functie vaak behouden)

Bot:
Maxilla en mandibula (geeft occlusie problemen –> verwijzen naar orthodontist)

Question 12

Betrokkenheid ogen

Answer 12

29-46%, dus spleetlamp onderzoek aangeraden

uveitis
optische neuritis
enopthalmus (Atrofie peri-orbitale vet, niet ossale hypoplasie)
oogbol retraction

Question 13

Meer typisch voor ECDS in vergelijk met klassieke PHA

Answer 13

• Hoofdhuid en voorhoofd betrokkenheid
• Induratie van huid en subcutis in acute fase
• Echter histologie, maar ook CNS en oog betrokkenheid nauwelijks verschillend

Question 14

CFM vs PHA

Answer 14

CFM vanaf geboorte aanwezig en niet progressief