H34 Craniofacial microsomia Flashcards
Wat is craniofasciale microscomie (CFM)?
Spectrum van congenitale malformaties die ontstaan in craniofaciale structuren van 1e en 2e kiewboog
Incidentie craniofasciale microscomie
1:642 - 1:26 000
2e meest voorkomende aandoening hoofd-hals gebied na schisis
Hoe ontstaat CFM?
Vaak door spontane mutatie
Bij unilaterale CFM zie je vaak ook subtiele afwijkingen aan contra-laterale zijde
Aan het contralaterale oor, mandibula en orbita
Wat zijn brachiogene afwijkingen?
Afwijkingen aan kiewboogsysteem
Wat is de etiologie van CFM?
Heterogeen en waarschijnlijk een combinatie van meerdere factoren
- Vasculaire oorzaak in eerste 6 weken: hematoom van stapedial arterie veroorzaakt necrose
- Neural crestopathie
- Genetische transmissie in familie (autosomaal dominant en recessief)
- Tetrogenen (alcohol, retinol, triazine, thalidomide)
Wat ontstaat uit de 1e kiewboog (mandibular arch). Bloed door 1e aorta tak
- maxilla
- mandibula
- zygoma
- n. trigeminus
- kauwspieren
- fascie van het gelaat
- klein deel externe oor (craniale deel helix en traags)
Wat ontstaat er uit de 2e kiewboog (hyoid arch). Bloed door 2e aorta tak
- processus styloideus
- middenoorsbeentjes
- aangezichtsspieren
- n. facialis
- externe gehoor grootste deel (inferieure deel vd helix, antihelix, antitragus, lobulus)
Kun je iets zeggen over bloedvoorziening van kiewbogen in 1e trimester en bij geboorte?
In de 4e week vd ontwikkeling is 2e aortatak (de a. stapedialis = anastomose van carotis interne en externa) de voornaamste bloedvoorziening, waarna deze atrofieert vanaf de 5e week.
Bij geboorte doet de a. carotis externa de dominante tak voor 1e en 2e boog. Kun je iets vertellen over de bloedvoorziening van de kiewbogen in eerste trimester en bij de geboorte
Noem andere namen voor CFM
otomandibulaire dysostose
1e en 2e brachiogene afwijkingen
microtie syndroom
hemifasciale microsomie
Wat zijn 3 major kenmerken van CFM?
Hypoplasie van maxilla, mandibula en auriculair
Noem afwijkingen aan oogkas bij CFM
- groter of kleiner zijn
- inferieure verplaatsing laterale acanthus en of palpebrale fissuur tot anophtalmia of microphtalmia
- colomoba iris/bovenooglid
- afwezigheid wimpers bovenooglid
Noem mandibulaire afwijkingen bij CFM
Cornerstone van CFM, altijd in meer of mindere mate betrokken
Kan van mandibulaire hypoplasie tot complete agenesie van collum of ramus
Het corpus mandibulae kan verkort zijn in alle richtingen met frequent een vergroting in de goniale richting (kaakhoek).
Vertel iets over maxillaire afwijking bij CFM. Hoe is dit anders dan de mandibulaire afwijking?
Maxilla kantelt naar boven richting aangedane zijde, maar geen ware volumetrische deficiëntie
De maxillaire kanteling welke wordt geobserveerd is secundair aan verticale groei inhibitie bij een pathologisch kleine mandibula.
Vertel iets over kauwspieren bij CFM?
En, naar welke kant devieert de kaak bij openen mond?
Spierfunctie verstoord, met name van m. pyterygoid lateralis
Kaak devieert naar aangeven zijde
Onvermogen om te bewegen naar niet-aangedane zijde
Oor aandoeningen bij CFM
Niet-aangedane oor kan structurele en functionele afwijkingen hebben, wv indicatie voor evaluatie
Congenitaal gehoor verlies mogelijk door: malformatie binnenoor, hypoplasia n. cochlearis/hersenstam nuclei, hypoplasia/verminderde functie hersenzenuwen (IX-XII)
Cerebrellaire afwijkingen bij CFM
- ipsilaterale cerebrale hypoplasie
- hypoplasie van corpus callosum
- hydrocephalus
- intracranial li;oom
- hypoplasie en impressie van cerebellum en herstenstam
Hersenzenuw afwijkingen bij CFM
- meest voorkomen: facialis parsen door agenesie van n. facialis
ook:
- hypoplasie/agenesie van n. opticus
- hypoplasie n. trochlearis
- aplasie n. trigeminus
Veranderingen huid en subcutis
- verminderde afstand processus mastoideus/laterale cantus
- hypoplasie master, partoris, auriculomastoid
- macrosomie (falen fusie maxilla en mandibula)
Zeg iets over macrosomie bij CFM
Macrostomia, of een gespleten mondhoek tpv de orale commisure (Tessier number 7 cleft) en hypoplasie van de speekselklieren kan aanwezig zijn.
De mate van ernst kan varieren van een milde deformiteit tot mediaal van de anterieure rand van de masseter, tot ernstig waarbij er een cleft bestaat door alle structuren eindigend in de externe gehoorkanaal.
Kind met CFM heeft voeding en spraakstoornissen. Wat kan er aan de hand zijn?
Tong dysmorfogenese (wordt vaak gemist)
Of, palatum anomalie
Hoeveel patiënten van CFM heeft hemipalatam parese? En hoevaak leidt dit daadwerkelijk tot VPI?
50% van patienten met CFM heeft hemipalatal paresis waarbij 14% VPI hebben.
Extracraniele malformaties bij CFM
Skeletaal, nieren, gastro-intestinaal, pulmonale malformaties
Goldenhar syndrome
- hemifasciale hypoplasie
- epibulbaire lipodermoids
- vertebrate anomalieen
Is CFM progressief of juist niet-progressief?
- CFM is niet progressief: door groei van de aangedane zijde parallel aan de niet-aangedane of minder aangedane zijde.
- CFM is wel progressief: door verminderde groei aangedane zijde, toename van asymmetrie met de leeftijd.
DD van asymmetrie van het aangezicht
- Craniofaciale microscomie
- Parry-Romberg
- Treacher-Collins
- Faciale lipodistrofie
- Post-radiatie deformiteit
- Goldenhar syndrome
- Temporomandibulaire gewrichtsankylose
- Post-irradiatie deformiteit
- Condylaire hyperplasie
- Hemifaciale hypertrofie
