H34 Craniofacial microsomia

Question 1

Wat is craniofasciale microscomie (CFM)?

Answer 1

Spectrum van congenitale malformaties die ontstaan in craniofaciale structuren van 1e en 2e kiewboog

Question 2

Incidentie craniofasciale microscomie

Answer 2

1:642 - 1:26 000
2e meest voorkomende aandoening hoofd-hals gebied na schisis

Question 3

Hoe ontstaat CFM?

Answer 3

Vaak door spontane mutatie

Question 4

Bij unilaterale CFM zie je vaak ook subtiele afwijkingen aan contra-laterale zijde

Answer 4

Aan het contralaterale oor, mandibula en orbita

Question 5

Wat zijn brachiogene afwijkingen?

Answer 5

Afwijkingen aan kiewboogsysteem

Question 6

Wat is de etiologie van CFM?

Answer 6

Heterogeen en waarschijnlijk een combinatie van meerdere factoren

• Vasculaire oorzaak in eerste 6 weken: hematoom van stapedial arterie veroorzaakt necrose
• Neural crestopathie
• Genetische transmissie in familie (autosomaal dominant en recessief)
• Tetrogenen (alcohol, retinol, triazine, thalidomide)

Question 7

Wat ontstaat uit de 1e kiewboog (mandibular arch). Bloed door 1e aorta tak

Answer 7

• maxilla
• mandibula
• zygoma
• n. trigeminus
• kauwspieren
• fascie van het gelaat
• klein deel externe oor (craniale deel helix en traags)

Question 8

Wat ontstaat er uit de 2e kiewboog (hyoid arch). Bloed door 2e aorta tak

Answer 8

• processus styloideus
• middenoorsbeentjes
• aangezichtsspieren
• n. facialis
• externe gehoor grootste deel (inferieure deel vd helix, antihelix, antitragus, lobulus)

Question 9

Kun je iets zeggen over bloedvoorziening van kiewbogen in 1e trimester en bij geboorte?

Answer 9

In de 4e week vd ontwikkeling is 2e aortatak (de a. stapedialis = anastomose van carotis interne en externa) de voornaamste bloedvoorziening, waarna deze atrofieert vanaf de 5e week.

Bij geboorte doet de a. carotis externa de dominante tak voor 1e en 2e boog. Kun je iets vertellen over de bloedvoorziening van de kiewbogen in eerste trimester en bij de geboorte

Question 10

Noem andere namen voor CFM

Answer 10

otomandibulaire dysostose
1e en 2e brachiogene afwijkingen
microtie syndroom
hemifasciale microsomie

Question 11

Wat zijn 3 major kenmerken van CFM?

Answer 11

Hypoplasie van maxilla, mandibula en auriculair

Question 12

Noem afwijkingen aan oogkas bij CFM

Answer 12

• groter of kleiner zijn
• inferieure verplaatsing laterale acanthus en of palpebrale fissuur tot anophtalmia of microphtalmia
• colomoba iris/bovenooglid
• afwezigheid wimpers bovenooglid

Question 13

Noem mandibulaire afwijkingen bij CFM

Answer 13

Cornerstone van CFM, altijd in meer of mindere mate betrokken

Kan van mandibulaire hypoplasie tot complete agenesie van collum of ramus

Het corpus mandibulae kan verkort zijn in alle richtingen met frequent een vergroting in de goniale richting (kaakhoek).

Question 14

Vertel iets over maxillaire afwijking bij CFM. Hoe is dit anders dan de mandibulaire afwijking?

Answer 14

Maxilla kantelt naar boven richting aangedane zijde, maar geen ware volumetrische deficiëntie

De maxillaire kanteling welke wordt geobserveerd is secundair aan verticale groei inhibitie bij een pathologisch kleine mandibula.

Question 15

Vertel iets over kauwspieren bij CFM?

En, naar welke kant devieert de kaak bij openen mond?

Answer 15

Spierfunctie verstoord, met name van m. pyterygoid lateralis

Kaak devieert naar aangeven zijde
Onvermogen om te bewegen naar niet-aangedane zijde

Question 16

Oor aandoeningen bij CFM

Answer 16

Niet-aangedane oor kan structurele en functionele afwijkingen hebben, wv indicatie voor evaluatie

Congenitaal gehoor verlies mogelijk door: malformatie binnenoor, hypoplasia n. cochlearis/hersenstam nuclei, hypoplasia/verminderde functie hersenzenuwen (IX-XII)

Question 17

Cerebrellaire afwijkingen bij CFM

Answer 17

• ipsilaterale cerebrale hypoplasie
• hypoplasie van corpus callosum
• hydrocephalus
• intracranial li;oom
• hypoplasie en impressie van cerebellum en herstenstam

Question 18

Hersenzenuw afwijkingen bij CFM

Answer 18

• meest voorkomen: facialis parsen door agenesie van n. facialis

ook:
- hypoplasie/agenesie van n. opticus
- hypoplasie n. trochlearis
- aplasie n. trigeminus

Question 19

Veranderingen huid en subcutis

Answer 19

• verminderde afstand processus mastoideus/laterale cantus
• hypoplasie master, partoris, auriculomastoid
• macrosomie (falen fusie maxilla en mandibula)

Question 20

Zeg iets over macrosomie bij CFM

Answer 20

Macrostomia, of een gespleten mondhoek tpv de orale commisure (Tessier number 7 cleft) en hypoplasie van de speekselklieren kan aanwezig zijn.

De mate van ernst kan varieren van een milde deformiteit tot mediaal van de anterieure rand van de masseter, tot ernstig waarbij er een cleft bestaat door alle structuren eindigend in de externe gehoorkanaal.

Question 21

Kind met CFM heeft voeding en spraakstoornissen. Wat kan er aan de hand zijn?

Answer 21

Tong dysmorfogenese (wordt vaak gemist)
Of, palatum anomalie

Question 22

Hoeveel patiënten van CFM heeft hemipalatam parese? En hoevaak leidt dit daadwerkelijk tot VPI?

Answer 22

50% van patienten met CFM heeft hemipalatal paresis waarbij 14% VPI hebben.

Question 23

Extracraniele malformaties bij CFM

Answer 23

Skeletaal, nieren, gastro-intestinaal, pulmonale malformaties

Question 24

Goldenhar syndrome

Answer 24

• hemifasciale hypoplasie
• epibulbaire lipodermoids
• vertebrate anomalieen

Question 25

Is CFM progressief of juist niet-progressief?

Answer 25

1. CFM is niet progressief: door groei van de aangedane zijde parallel aan de niet-aangedane of minder aangedane zijde.
2. CFM is wel progressief: door verminderde groei aangedane zijde, toename van asymmetrie met de leeftijd.

Question 26

DD van asymmetrie van het aangezicht

Answer 26

• Craniofaciale microscomie
• Parry-Romberg
• Treacher-Collins
• Faciale lipodistrofie
• Post-radiatie deformiteit
• Goldenhar syndrome
• Temporomandibulaire gewrichtsankylose
• Post-irradiatie deformiteit
• Condylaire hyperplasie
• Hemifaciale hypertrofie