H31 Craniofacial clefts Flashcards
Wat zijn congenitale craniofaciale spleten?
Abnormale ontwikkeling van aangezicht en schedel met tekorten, teveel of normale hoeveelheid weefsel rond lineaire regios
Treden op langs bekende embryologische fusie-lijnen
Kunnen uni of bilateraal zijn
Noem de grove indeling Tessier classificatie van zeldzame craniofacial clefts:
0 tm 14, obv goed gedefinieerde zones van aangezicht en orbita en correleren met embryologische ontwikkeling
0-8 = facial clefts
9-14 = cranial clefts
Wat is de scheidingslijn tussen faciale en craniale spleten bij Tessier indeling?
Orbita is horizontale scheidingsvlak
Wat is de scheidingslijn tussen faciale en craniale spleten bij Tessier indeling?
Orbita is horizontale scheidingsvlak
Noem een aantal veel voorkomende combinaties van Tessier clefts
0-14
1-13
2-12
3-11
4-10
5-9
6-8
en 7 meest lateraal
Noem een onderverdeling van mediane craniofaciale defecten
- Mediane craniofaciale hypoplasie (weefsel deficiëntie of agenesie)
- Mediane craniofaciale dysrafie (normaal weefsel volume maar met cleft)
- Mediane craniofaciale hyperplasie (weefsel overschot of duplicatie)
Noem een onderverdeling van mediane craniofaciale hypoplasie
A. Holoprosencephalic spectrum (alobar brain)
- cyclopeia
- ethmocephaly
- cebocephaly
- primaire palatum agenesie
B. Mediane cerebrofaciale hypoplasie (lobar)
C. Mediane faciale hypoplasie
D. Microforms van mediane faciale hypoplasie
Mediane craniofaciale dysrafie onder verdeling
A. True median cleft (isolated cleft upper lip bv)
B. Anterior encephalocele (cystic malformation waarbij centrale zenuwstelsel herniated door cranium komen)
Voorbeeld van mediane craniofaciale hyperplasie
Alle vormen van verdikt over verdubbeld weerdeel zoals duplicated nasale septum
Voorbeeld microforms van mediane faciale hypoplasie
- Binder anomally (maxillonasale dysplasie)
- centrale maxillaire snijtanden anomalie
- absent upper lip frenulum
Incidenties cranio-facial clefts
1.4-4.9 per 100.000
Gespleten lip en gehemelte komen veel vaker voor dan de andere afwijkingen (9.5 – 34 / 1000).
Zijn aangezichtsspleten erfelijk?
Ip geen erfelijke factoren, behalve bij Treacher Collis (TCOH-1 gen) en Goldenhar syndroom
Omgevingsfactoren van invloed op cranio-faciale spleten?
- Straling
- Infectie
- Maternale metabole ontregeling
- Medicatie (retinol zuur) en chemicaliën
Elke afwijking in kwaliteit en kwantiteit van de migrerende neuralecrest cellen kan leiden tot craniofaciale malformaties. Wanneer?
Week 4-8
Twee theorieen van craniofaciale clefts, welke en uitleg
Fusion failure theorie
= Welviningen van het gelaat maken contact via vingerachterige uiteinden, wanneer deze fusie niet compleet gemaakt wordt door mesodermale penetratie = fusion failure.
Failure of mesodermal penetration
= Ontkenning van het bestaan van vingerachtige uiteinden. In plaats hiervan ontstaat het fusie probleem doordat mesoderm en neuro-ectoderm onvoldoende migreert en penetreert in de bilaminaire ectodermale plaat.
Twee theorieen van craniofaciale clefts, welke en uitleg
Fusion failure theorie
= Welviningen van het gelaat maken contact via vingerachterige uiteinden, wanneer deze fusie niet compleet gemaakt wordt door mesodermale penetratie = fusion failure.
Failure of mesodermal penetration
= Ontkenning van het bestaan van vingerachtige uiteinden. In plaats hiervan ontstaat het fusie probleem doordat mesoderm en neuro-ectoderm ONVOLDOENDE MIGREERT en penetreert in de bilaminaire ectodermale plaat
Wat zegt de neurometrische theorie?
Elke neurometrische zone (ectoderm) heeft een specifieke barcode
Het optreden van spleten is dan niet anders dan variërende deficiëntie in de embryologische aanleg vanuit deze neuromeren resulterend in verschillende gradaties van afwezigheid van weke delen en bot. Dit blijkt exact overeen te komen met de classificatie van Tessier, die mede hierdoor de classificatie van voorkeur is.
Nummer 0 (vaak samen met 14)
= mediale defecten in spectrum hypoplasie-dysraphie-hyperplasie
Wat zijn andere namen hiervoor?
Centrofaciale microsomie, frontonasale dysplasie en median cleft face syndrome
Nr. 1 (cranial nr. 13) = Paramediane faciale spleet
Kenmerken?
● Weke delen:
o Kenmerk: inkeping/uitsparing weke delen neus.
o Spleet door cupidsbow en ala
o korte brede columella, nasale tip en septum deviatie van spleet af
o telecanthus, verticale dystopia.
● Skelet:
o Gevormde maxilla als kiel van een boot,
o anterieure open beet, alveolar spleet, hypertelorisme (ethmoidale expansie)
o Displaced / vlak os nasalis
Nr. 2 (cranial nr. 12)
● Weke delen:
Kenmerk: Nasale deformiteit is in het middelste 1/3 van ala rim.
Hypoplastische ala, lateraal aspect van neus plat en breed dorsum.
Oog doet niet mee, mediaal van fissura palpebralis, traanbuis niet aangedaan
● Skelet:
Kan schisis harde en zachte palatum zijn,
septum deviatie weg v/d spleet,
bij vergrote ethmoidale sinus; hypertelorisme.
Nr. 3 (cranial nr. 11)
● Weke delen:
o Ala basis verplaatst naar superieur
o Mediale canthus (oog) naar lateraal en inferieur (kenmerk)
o Coloboma (kenmerk; scheur in iris)
o Onderbreking lacrimaal systeem
● Skelet:
o Orbita inferieur
o Communicerende holtes orbita, orale en nasale
Meest voorkomend? vaak contra-lateraal nr. 4 of nr. 5
Nr. 4 (cranial nr. 10)
= oro-ocular
● Weke delen:
o Kenmerk: begint lateraal van cupid’s bow, philtrum en mediaal van commisura. Lateraal van de ala / mediaal foramen infra-orbitalis
o Neus intact, wel superieur verplaatst
o Richting onderooglid lateraal van traanbuis systeem
● Skelet:
o Continuum oraal,maxilla, orbita, maar niet nasaal.
o Afwezige mediale orbita bodem: mogelijke inferieure prolapse oogbol
Nr. 5 (cranial nr. 9)
= oro-facial
Meest zeldzame oblique cleft, ¼ unilateraal ¼ bilateraal ½ combinatie andere cleft
● Weke delen:
o Spleet mediaal v/d orale commissuur naar laterale helft beneden ooglid.
● Skelet:
o Thv premolaren naar lateraal van infraorbitaal foramen (anders dan Nr.4),
o verticale orbitale dystopia
Nr. 6 (cranial nr. 8)
= incomplete Treacher-Collins, ook bij Nagar syndroom (+radal club)
● weke delen:
o verticale groeve v orale commissuur tot laterale zijde onderooglid
o denkbeeldige lijn door hoek mandibula en laterale wenkbrauw → wenkbrauw + laterale canthus naar beneden verplaatst, evt ectropion
o coloboma laterale zijde onderooglid
● skelet:
o spleet langs zygomatico-maxilla naad
o choanale atresie komt vaak voor
o spleet in orbita bij laterale 1/3 v orbita rand en bodem
Nr. 7
= temporozygomatische faciale spleet
Meest voorkomende (1:5600)
Geassocieerd met Goldenhar syndroom en Treacher-Collins
● weke delen: orale commissuur tot preauriculaire haarlijn
o niet voorbij masseter
o soms onderontwikkeling ipsilaterale zijde vd tong, palatum molle, en kauwspieren (CN V)
o soms afwezigheid glandula parotis + zwakte n. facialis
o varierend van preauriculair bijoor tot microtie
● skelet: erg variabel
o spleet door pterygomaxillaire knooppunt
o gecentreerd in zygomaticoteporale naad
o vaak hypoplasie bijv zygoma, ramus maxillaris
Nr. 8 (caudaal #6)
= frontozygomatische pleet
Scheidt faciale van craniale spleten (equator)
● Vaak geassocieerd met andere spleten, bijna nooit geïsoleerd
● Vormt samen met bilaterale nr 6,7,8 spleet Treacher collins syndroom (voornl skeletaal) of Goldenhar syndroom (voornl weke delen)
● Weke delen:
o Laterale canthus tot temporale regio
o Dermatocele (laterale commissuur coloboma) met afwezigheid laterale canthus
● Skelet:
o Spleet door frontozygomatische naad
o Hypoplasie/afwezigheid os zygoma + afwezigheid laterale Orbitarand Naar benden schuiven laterale wenkbrauw
Nr. 9 (caudaal nr. 5)
= laterale orbita craniofaciale pleet
Meest zeldzame craniofaciale spleet
● Weke delen:
o Abnormaliteiten v laterale 1/3 wenkbrauw en bovenooglid: distorsie lat canthus, microphtalmie, laterale verplaatsing oogbol
o Verplaatsing temporale haarlijn
o CN VII (facialis) verlamming voorhoofd en bovenooglid
● Weke delen:
o spleet door superolaterale orbitarand
o distorsie sphenoid + temporale bot –>
posterolaterale verplaatsing laterale orbitawand
Nr. 10 (caudaal nr. 4)
= centrale pleet supra orbiate rand
● weke delen:
o middelste 1/3 bovenooglid en wenkbrauw: laterale wenkbrauw maakt temporale hoek, verlenging ooglidfissuur, inferolaterale verplaatsing amblyoop oog
o soms: afwezigheid bovenooglid, coloboma, doorlopen parietale/temporale haarlijn tot laterale wenkbrauw
● skelet:
o spleet supraorbitale rand // lateraal van supraorbitaal foramen
o encephalocele door orbitarand –> prominente bulging voorhoofd
o deformatie orbita met rotatie latero inferieur
o hypertelorisme
Nr. 11 spleet (caudaal nr. 3)
= spleet superomediale zijde orbitarand
● weke delen:
o afwijking mediale 1/3 bovenooglid: coloboma
o afwijking wenkbrauw
● skelet:
o spleet mediale 1/3 supraorbitale rand
Nr. 12 (caudaal nr.2)
= spleet frontale proces maxilla
● weke delen:
o Mediaal mediale canthus (met dus laterale verplaatsing canthus)
o aplasie mediale zijde wenkbrauw
● skelet:
o spleet door frontale proces vd maxilla
o loopt door richting superieur naar ethmoid cellen → hypertelorisme en telecanthus
o Geen encephalocele
Nr. 13 (caudaal nr. 1)
= paramediale frontale spleet
● weke delen:
o paramediane frontale encefalocele tussen os nasale en frontale processus maxillaris
o evt inferieure verplaatsing mediale zijde wenkbrauw
o evt V-vormige frontale haarlijn
● skelet:
o veranderingen in cribriforme plaat –> hypertelorisme
o paramediane spleet gaat door frontale bot langs olfactory groove
Nr. 14 spleet (caudaal nr. 0)
= midline voorhoofd en cranium spleet
● Weke delen:
1. Agenesie:
▪ hypotelorisme
▪ Holoprosencephale afwijkingen: cyclopie, ethmocephalie en cebocephalie (fig 33.18a)
▪ Microcephalie
▪ malformatie prosencephalon (voorste gedeelte vd hersenen)
▪ bij uitgebreide vorm beperkte levensverwachting (uren-maanden)
- Dysplasie (Frontonasaal/-nasoethmoidaal):
▪ Hypertelorisme
▪ Encephalocele: frontonasaal/midlijn frontaal
▪ Evt afvlakking glabella + laterale verplaatsing mediale canthi
▪ Lange midlijn projectie v frontale haargrens
● Skelet:
o Mediaal frontaal defect encephalocele
o Pneumatisatie sinus sphenoidalis
o Bifide crista galli + ethmoid plaat
o Cribriforme plaat naar beneden verplaatst
o Rotatie sphenoidale vleugels
o Voorste craniale fossa verschuift naar boven- X-hoofd: harlekijn oog deformiteit
Nr. 30 spleet
= Caudale extensie nr 14 craniale en nr 0 faciale spleet
Weke delen:
o Varieert van inkeping vermilion onderste lip tot gespleten lip en kin
o Evt bifide tong, ankyloglossie of zelfs afwezigheid tong
o Atrofie nek spieren of fibreuze banden; beperkte flexie kin
Skelet:
Spleet tussen centrale snijtanden tot in mandibula symfyse (1e kieuwboog fuseert niet)
Nr. 30 spleet
= Caudale extensie nr 14 craniale en nr 0 faciale spleet
Weke delen:
o Varieert van inkeping vermilion onderste lip tot gespleten lip en kin
o Evt bifide tong, ankyloglossie of zelfs afwezigheid tong
o Atrofie nek spieren of fibreuze banden; beperkte flexie kin
Skelet:
Spleet tussen centrale snijtanden tot in mandibula symfyse (1e kieuwboog fuseert niet)
Nr. 31/32/33 speet
Nr. 31 aangrenzend aan midline, kuiltje net buiten midline lip
Nr. 32 tussen midline en orale commisuur, deuk vermillion
Nr. 33 lateraal van 32, soms geassocieerd met Goldenhar
Welke leeftijd correctie van wekedelen van midline craniale defecten van craniofacial clefts?
3-12 maanden
Welke leeftijd midface/orbita reconstructie?
6-9 jaar
Welke leeftijd orognatische reconstructie?
> 14 jaar
Wanneer eerder opereren bij craniofacial clefts?
functionele problemen zoals oogbol exposure of luchtwegproblemen
