H31 Craniofacial clefts Flashcards
Wat zijn congenitale craniofaciale spleten?
Abnormale ontwikkeling van aangezicht en schedel met tekorten, teveel of normale hoeveelheid weefsel rond lineaire regios
Treden op langs bekende embryologische fusie-lijnen
Kunnen uni of bilateraal zijn
Noem de grove indeling Tessier classificatie van zeldzame craniofacial clefts:
0 tm 14, obv goed gedefinieerde zones van aangezicht en orbita en correleren met embryologische ontwikkeling
0-8 = facial clefts
9-14 = cranial clefts
Wat is de scheidingslijn tussen faciale en craniale spleten bij Tessier indeling?
Orbita is horizontale scheidingsvlak
Wat is de scheidingslijn tussen faciale en craniale spleten bij Tessier indeling?
Orbita is horizontale scheidingsvlak
Noem een aantal veel voorkomende combinaties van Tessier clefts
0-14
1-13
2-12
3-11
4-10
5-9
6-8
en 7 meest lateraal
Noem een onderverdeling van mediane craniofaciale defecten
- Mediane craniofaciale hypoplasie (weefsel deficiëntie of agenesie)
- Mediane craniofaciale dysrafie (normaal weefsel volume maar met cleft)
- Mediane craniofaciale hyperplasie (weefsel overschot of duplicatie)
Noem een onderverdeling van mediane craniofaciale hypoplasie
A. Holoprosencephalic spectrum (alobar brain)
- cyclopeia
- ethmocephaly
- cebocephaly
- primaire palatum agenesie
B. Mediane cerebrofaciale hypoplasie (lobar)
C. Mediane faciale hypoplasie
D. Microforms van mediane faciale hypoplasie
Mediane craniofaciale dysrafie onder verdeling
A. True median cleft (isolated cleft upper lip bv)
B. Anterior encephalocele (cystic malformation waarbij centrale zenuwstelsel herniated door cranium komen)
Voorbeeld van mediane craniofaciale hyperplasie
Alle vormen van verdikt over verdubbeld weerdeel zoals duplicated nasale septum
Voorbeeld microforms van mediane faciale hypoplasie
- Binder anomally (maxillonasale dysplasie)
- centrale maxillaire snijtanden anomalie
- absent upper lip frenulum
Incidenties cranio-facial clefts
1.4-4.9 per 100.000
Gespleten lip en gehemelte komen veel vaker voor dan de andere afwijkingen (9.5 – 34 / 1000).
Zijn aangezichtsspleten erfelijk?
Ip geen erfelijke factoren, behalve bij Treacher Collis (TCOH-1 gen) en Goldenhar syndroom
Omgevingsfactoren van invloed op cranio-faciale spleten?
- Straling
- Infectie
- Maternale metabole ontregeling
- Medicatie (retinol zuur) en chemicaliën
Elke afwijking in kwaliteit en kwantiteit van de migrerende neuralecrest cellen kan leiden tot craniofaciale malformaties. Wanneer?
Week 4-8
Twee theorieen van craniofaciale clefts, welke en uitleg
Fusion failure theorie
= Welviningen van het gelaat maken contact via vingerachterige uiteinden, wanneer deze fusie niet compleet gemaakt wordt door mesodermale penetratie = fusion failure.
Failure of mesodermal penetration
= Ontkenning van het bestaan van vingerachtige uiteinden. In plaats hiervan ontstaat het fusie probleem doordat mesoderm en neuro-ectoderm onvoldoende migreert en penetreert in de bilaminaire ectodermale plaat.
Twee theorieen van craniofaciale clefts, welke en uitleg
Fusion failure theorie
= Welviningen van het gelaat maken contact via vingerachterige uiteinden, wanneer deze fusie niet compleet gemaakt wordt door mesodermale penetratie = fusion failure.
Failure of mesodermal penetration
= Ontkenning van het bestaan van vingerachtige uiteinden. In plaats hiervan ontstaat het fusie probleem doordat mesoderm en neuro-ectoderm ONVOLDOENDE MIGREERT en penetreert in de bilaminaire ectodermale plaat
Wat zegt de neurometrische theorie?
Elke neurometrische zone (ectoderm) heeft een specifieke barcode
Het optreden van spleten is dan niet anders dan variërende deficiëntie in de embryologische aanleg vanuit deze neuromeren resulterend in verschillende gradaties van afwezigheid van weke delen en bot. Dit blijkt exact overeen te komen met de classificatie van Tessier, die mede hierdoor de classificatie van voorkeur is.
Nummer 0 (vaak samen met 14)
= mediale defecten in spectrum hypoplasie-dysraphie-hyperplasie
Wat zijn andere namen hiervoor?
Centrofaciale microsomie, frontonasale dysplasie en median cleft face syndrome
Nr. 1 (cranial nr. 13) = Paramediane faciale spleet
Kenmerken?
● Weke delen:
o Kenmerk: inkeping/uitsparing weke delen neus.
o Spleet door cupidsbow en ala
o korte brede columella, nasale tip en septum deviatie van spleet af
o telecanthus, verticale dystopia.
● Skelet:
o Gevormde maxilla als kiel van een boot,
o anterieure open beet, alveolar spleet, hypertelorisme (ethmoidale expansie)
o Displaced / vlak os nasalis
Nr. 2 (cranial nr. 12)
● Weke delen:
Kenmerk: Nasale deformiteit is in het middelste 1/3 van ala rim.
Hypoplastische ala, lateraal aspect van neus plat en breed dorsum.
Oog doet niet mee, mediaal van fissura palpebralis, traanbuis niet aangedaan
● Skelet:
Kan schisis harde en zachte palatum zijn,
septum deviatie weg v/d spleet,
bij vergrote ethmoidale sinus; hypertelorisme.
Nr. 3 (cranial nr. 11)
● Weke delen:
o Ala basis verplaatst naar superieur
o Mediale canthus (oog) naar lateraal en inferieur (kenmerk)
o Coloboma (kenmerk; scheur in iris)
o Onderbreking lacrimaal systeem
● Skelet:
o Orbita inferieur
o Communicerende holtes orbita, orale en nasale
Meest voorkomend? vaak contra-lateraal nr. 4 of nr. 5
Nr. 4 (cranial nr. 10)
= oro-ocular
● Weke delen:
o Kenmerk: begint lateraal van cupid’s bow, philtrum en mediaal van commisura. Lateraal van de ala / mediaal foramen infra-orbitalis
o Neus intact, wel superieur verplaatst
o Richting onderooglid lateraal van traanbuis systeem
● Skelet:
o Continuum oraal,maxilla, orbita, maar niet nasaal.
o Afwezige mediale orbita bodem: mogelijke inferieure prolapse oogbol
Nr. 5 (cranial nr. 9)
= oro-facial
Meest zeldzame oblique cleft, ¼ unilateraal ¼ bilateraal ½ combinatie andere cleft
● Weke delen:
o Spleet mediaal v/d orale commissuur naar laterale helft beneden ooglid.
● Skelet:
o Thv premolaren naar lateraal van infraorbitaal foramen (anders dan Nr.4),
o verticale orbitale dystopia
Nr. 6 (cranial nr. 8)
= incomplete Treacher-Collins, ook bij Nagar syndroom (+radal club)
● weke delen:
o verticale groeve v orale commissuur tot laterale zijde onderooglid
o denkbeeldige lijn door hoek mandibula en laterale wenkbrauw → wenkbrauw + laterale canthus naar beneden verplaatst, evt ectropion
o coloboma laterale zijde onderooglid
● skelet:
o spleet langs zygomatico-maxilla naad
o choanale atresie komt vaak voor
o spleet in orbita bij laterale 1/3 v orbita rand en bodem
