H39 Vasculaire malformaties Flashcards
Grove onderverdeling vasculaire anomalieën
Vasculaire tumoren
= endothelial neoplasmata met verhoogde endothelial turn over
- infantiel hemangioom
- congenitaal hemangioom
- kaposiform hemangio-endothelioom
- pryogenic granuloma
Vasculaire malformaties
= abnormal ontwikkeling van vasculaire elementen tijdens embryogenese
- slow flow
- capillaire malformatie
- veneuze malformatie
- lymfatische malformatie
- gecombineerde malformatie
- fast flow
- arteriele malformatie
- arterioveneuze malformatie
- gecombineerde malformatie
Noem de fases van ontwikkeling van infantiel hemangioom
Mediane leeftijd presentatie 2 weken, na 3 maanden 80% grootte bereikt (groeit sneller dan kind)
- proliferatie fase
0-1 jaar
clusters grote endotheel cellen met kleine vasculaire kanaaltjes - involute fase
1-4 jaar
grote mature vasculaire kanaaltjes, meer ECM - geinvolueerde fase
>4 jaar
vooral adipositen en fibrofatty tissue
(50% heeft nog rest afwijkingen zoals fibrofatty tissue of teleangiectasien)
10% involutie/regressie per jaar: dus na 5 jaar 50% regressie, na 7 jaar 70%
Kliniek van infantiel hemangioom
M:F
Solitair vs multipele
Eerste presentatie
M:F = 1:4 (en vaker bij prematuren)
80% solitair, 20% meerdere (hemangiomatosis is 5 of meer kleinere hemangiomen –> vaak lever aangedaan, dan echo)
Eerste presentatie
Rood = oppervlakkig onder de huid
Blauw = dieper onder de huid
Soorten hepatische hemangiomen (meest voorkomende extracutane lokalisatie)
Focaal = vaak asymptomatisch
Multifocaal = bij symptomen (bv high output cardiac failure) dan start corticosteroiden of embolisatie
Diffuus = kan hepatomegalie, respiratoire compromise of abdominale compartiment syndroom veroorzaken. Tevens hypothyroidie en hersenschade —> monitoren schildklierhormoon
PHACE(S)
= plaque like IH in gelaatsregio
Posterior fossa brain malformatie
Hemangioom
Arteriele cerebrovasculaire anomalie
Cardiale anomalie
Eye/endocrien
Sternal cleft
2.3% van alle IH patienten
90% is vrouw
LUMBAR
Uitbreidend hemangioom in lumbale regio, neiging tot ulceratie en associatie met ventrale-causdale malformaties
Lower body infantiel hemangioom
Urogenitaal
Myelopathie
Bone deformities
Anorectaal
Renaal
Aanvullend onderzoek bij PHACES
72% heft ook cerebrovasculaire anomalieen, 8% krijgt een CVA!!! dus moet MRI krijgen
Doppler
Echo (fast-flow want verminderen arteriele weerstand en vergrootte veneuze afvloed)
Eigenlijk nooit biopt bij IH, tenzij je denkt aan malginiteit. Waarmee verschilt IH van andere vasculaire anomalieën
GLUT-1 positief
Noem de behandel opties voor IH
Conservatief
- wondbehandeling (ulceratie 16%, mediane leeftijd 4 maanden
- grote ulceraties: demp to dry gazen
- kleine ulceraties: petrolium gazen en AB
zalf
- 2dd spoelen met water en zeep
- topicale corticosteroiden = niet effectief
- interlaesionale corticosteroiden triamcinolon 3mg/kg
- prednisolon 3mg/ml/kg gedurende 1 maand, daarna 5cc iedere 2-4 weken tot leeftijd van 10-12 mnd
- propranolol (bronchospasm, hypotensie, hypoglykemie hyperkaliemie, insulten, bradycardie) MAG NIET BIJ PHACE
Operatief (circulaire laesies met purstring)
- proliferatie fase
- als medicatie niet werkt
- goed afgrensbaar
- afwachten geen beter litteken geeft
- involutie fase
- gevolueerde fase = kleinste litteken
Congenitale hemangiomen
Fully grown at birth, zonder postnatale groei
Gemiddeld 5 cm
M:F = 1:1
Vaak op extremiteiten, of HH
Vaak solitair
Rood met ruwe teleangiectasien met centrale bleekheid en perifere bleke halo
Onderverdeling congenitale hemangiomen
RICH = rapidly involuting hemangioma
50% weg na 7 maanden, 100% weg na 14 maanden
NICH = non involuting hemangioma
Kaposiform hemangio-endothelioom
- 50% aanwezig bij geboorte kan ook op kinder leeftijd ontstaan
- lokaal agressief maar metastaseert niet
- vaker >5cm
- platte, rood-paarse oedemateuze laesie
- pijnlijk
- MRI slecht afgrensbaar
70% heeft Kasabach-Merritt phenomeen
- leukocytopenie
- bloeding
- ptechiae
Behandeling kaposiform hemangio-endothelioom
Operatie vaak geen optie wat te uitgebreid
Medicatie:
1e keus = vincristine (90% respons). Sirolimus is een nieuw 1e keus middel.
2e keus = interferon (50% respons) en corticosteroiden (10% respons).
Geen transfusie van plaatjes bij trombocytopenie want komen vast te zitten in de tumor, waardoor nog meer zwelling
Pyogenic granuloma
= lobular capillair hemangioom
= solide rode panel, snel groeiend op een steel
Meest in HH regio, op de wang
Gem 6.5mm, onstaat op leeftijd 6.7 jaar en 2x vaker bij mannen dan bij vrouwen
Complicaties: bloeding en ulceratie
Beste is full thickness excisie (shaven en laser komt terug)
Capillaire malformatie = wijnvlek
- Vaak volgen het dermatoom n. trigeminus
- Flush door ontbreken van vasoconstrictie door verminderde sympathische activatie
- Mutatie in GNAQ (zowel bij Struge Weber als bij sporadische laesies)
- Skelet en weledele overgroei, vnl lip
Wordt soms verward met naevus flammeus neonatorum (ooievaarsbeen) = binnen 2 jaar weg
Behandeling capillaire malformatie
Pulse dye laser
- op jonge leeftijd beginnen
- lichtere huid
- 65% krijgt 50-90% verbetering
- beter resultaat in HH regio
Cutis marmorata telangiectasia congenita (CMTC)
Congenitale cutane marmering, waarbij de aangedane huid diep paars verkleurd is, óók bij normale temperaturen, maar extremer bij koude.
Kan samen met atrofie of hypoplasie van ilacale en femorale vene
Capillaire malformatie vaak gepaard met defecten in ontwikkeling CZS
Tethered spinal cord
Lipomengicocele
Encephalocele
Onderliggende AVM van ruggenmerg
Eventuele complicaties bij LM
- bloeding
- infectie (sepsis)
- benige overgroei (mn mandibula)
- pleurale, pericardial of peritoneal chyleuze effusie
- periorbitale LM
Gegeneraliseerde lymfatische afwijkingen/M. Gorham-Stout presenteert zich met:
osteolytische benige laesies
milt betrokkenheid
pleurale/pericardiale effusie
lymfangiectasie van darm (protein losing entheropathie)
Gegeneraliseerde lymfatische afwijkingen/M. Gorham-Stout presenteert zich met:
osteolytische benige laesies
milt betrokkenheid
pleurale/pericardiale effusie
lymfangiectasie van darm (protein losing entheropathie)
Wanneer en hoe behandel je LM?
Alleen bij pijn/significante deformiteit/bedreiging van vitale structuren
- slerotherapie
- doxycycline
- STS
- ethanol (meeste complicaties)
- bleomycin (microlaesies, bijv in gelaat als resectie niet wenselijk is) - resectie
- microcyste indien problematisch
- macro niet reagerend op scleroseren
- goed volledig te verwijderen is
Veneuze malformatie
- afwijkingen op cel niveau
- oorzaak
- klinische presentatie
Endotheel = normaal
Gladspierweefsel = abnormaal
50% mutatie in TIE2
90% is solitair en sporatisch
10% familiaire laesies, multifocaal
Blauw, zacht, intrekbaar. Gecalcificeerde flebolieten palpabel
Vaak HH, extremiteiten en thorax
Hemangiomen, lymfatische en veneuze malformaties: 90% met LO te bevestigen.
Wanneer doe je MRI bij laatste 2?
Voor diagnose bevestigen, uitgebreidheid bekijken en planning behandeling
Noem 3 type veneuze malformaties
Glomuveneuze malformatie GVM
= meest voorkomend
- abnormale glomus cellen
- multipele kleine laesies
- pijnlijker dan typische VM
- reageren niet goed op sclerotherapie
- extremiteiten
Cutaneomusculaire veneuze malforatie CMVM
= zeldzaam
- TIE2 receptor mutatie
- multipele kleine laesies
- HH gebied
Cerebrale caverneuze malformatie CCM
= familiair
- laesies in hersenen en ruggenmerg
- risico op bloedingen en nieuwe laesies
- hyperkeratotische huidlaesies
Noem 3 type veneuze malformaties
Glomuveneuze malformatie GVM
= meest voorkomend
- abnormale glomus cellen
- multipele kleine laesies
- pijnlijker dan typische VM
- reageren niet goed op sclerotherapie
- extremiteiten
Cutaneomusculaire veneuze malforatie CMVM
= zeldzaam
- TIE2 receptor mutatie
- multipele kleine laesies
- HH gebied
Cerebrale caverneuze malformatie CCM
= familiair
- laesies in hersenen en ruggenmerg
- risico op bloedingen en nieuwe laesies
- hyperkeratotische huidlaesies
Noem 3 type veneuze aalformaties
Glomuveneuze malformatie GVM
= meest voorkomend
- abnormale globus cellen
- multipele kleine laesies
- autosomal dominant
- pijnlijker dan typische VM
- reageren niet goed op sclerotherapie
- extremiteiten
Cutaneomusculaire veneuze malforatie CMVM
= zeldzaam
- TIE2 receptor mutatie
- multipele kleine laesies
- HH gebied
Cerebrale caverneuze malformatie CCM
= familiair
- laesies in hersenen en ruggenmerg
- risico op bloedingen en nieuwe laesies
- hyperkeratotische huidlaesies
Noem bijzonder vormen van VM
Blue rubber bleb naevus
- GE bloedingen
Bockenheimer
- oud eponym voor VM van extremiteit
Sinus pericranii
- VM van gezicht of schedel met communicatie met dura sinus
Verruceuze veneuze malformatie
- vroeger ‘verruceus hemangioom’, low-flow VM, lijkt op hyperkeratotische VM
Fibroadipose vasculaire anomalie (FAVA)
- intramusculair: pijn en contracturen
Maffuci syndroom
- VM met enchondromen en exostoses
Behandeling VM
Algemeen
- steunkousen
- aspirine (recidiverende flebolieten)
- LMWH (na trombose been)
- langdurige anticoagulanti e of vena cava filter (bij trombose)
Sclerotherapie (1e keuze)
- bij symptomatische laesies
- STS of ethanol
- 75-90% goed resultaat
Resectie
- liever niet ivm hoog recidief kans (hidden channels)
- WEL resectie: GVM, BRBN
Aterioveneuze malformatie. Hoe ontstaat het en hoe groeit het?
Falen regressie aterioveneuze kanalen in primitieve retiforme plexus (daarom 20x vaker AVM in zenuwstelsel want daar weinig apoptose)
Groei:
- verhoogde bloedflow
- ischemie
- angiogenese en vasculogenese
- puberteitshormonen
Vanaf geboorte aanwezig!! maar soms pas op kinderleeftijd zichtbaar
Wat is de klassificatie van AVM?
Schobinger
1 quiescence (shunting Doppler)
2 expansion (trill/pulsatie)
3 destruction (ulceratie)
4 decompendation (hartfalen)
Behandeling AVM
- emboliatie (veel recidieven, 98% binnen 5 jaar) niet in nidus inspuiten
- resectie 86.6% recidief na 5 jaar
- combinatie
Wat bepaalt de interventie?
Leeftijd
Grootte en locatie
Schobinger stage (1-2 afwachten)
Capillaire malformatie - aterioveneuze malformatie
RASA-1 gen
Autosomaal dominant
Atypische CM (bijv met bleke halo, klein) + 30% heeft ook AVM
Bv Parkes Weber Syndroom
Sturge-Weber syndroom
- capillaire malformatie n. trigeminus gebied
- oogafwijkingen (glaucoom, plexus choroideus –> blindheid)
- leptomeningeal vasculaire malformatie
Ook reuzengroei en extracraniofasciale CM
Bovenste helft gelaat hier aa ndeken! GEEN gecombineerde VMA in extremiteit
Klippel Trenaunay syndroom
Slow-flow capilairre-lymphatisch-veneuze malformatie (CLVM
Incl wekedelen/benige hypertrofie
CM aan laterale zijde van extremiteit
Vene van Servelle
Diameter reductie door stage contour resectie (salami)
Parkes Weber Syndrome
Diffuse arterio-veneuze malformatie in een reuze-extremiteit met een ‘overlying’ capillaire malformatie (wijnvlek).
Microshunting naar spier
Thrill palpabel
Symptoom behandeling, bijv embolisatie bij hartfalen. Ernstig evt amputatie
PTEN hamartoom tumor
uniek fast-flow vasculaire malformatie met AV-shunting
85% intramusculair
Sproeten op penis
GE poliepen
Schilklier afwijkingen
Mentale retardatie of autisme
CLOVES syndroom
Congenital
Lipomatosis
Overgrowth
Vascular malformation
Epidermale naevi
Scoliosis
Reuzengroei
Lipomateuze massa van truncus
Slow flow vasculaire malformatie
Hand en voet afwijkingen (verbreed, grote 1e webspace voet, macrodactylie)
Verschil CLOVES en proteus
CLOVES is congenital
Proteus no overgrowth at birth
