H33 syndrome craniosynostose Flashcards
Wat is het doel van behandeling craniosynothose bij syndromen
= voorkomen van neurocognitieve problemen, daarbij zijn 2 dingen belangrijk
- voorkomen van slaapapneu
- voorkomen van verhoogde ICP
Welk gen is aangedaan bij syndromale craniosynosthose?
FGFR
- Apert
- Crouzon
- Pfeiffer
- Muenke
MSX2
- Boston type
TWIST-1
- Saethre-Chotzen
- Philadelphia type
Wat zijn de meest frequente syndromen en noem fenotypisch kenmerk
- Crouzon waarbij normale handen voeten aanwezig zijn
- Pfeiffer waarbij vergrote duimen en grote tenen voorkomen
- Apert waarbij complexe syndactyliën van handen voeten voorkomen.
Genetisch is het ingewikkeld; dezelfde genetische afwijking leidt tot verschillende syndromen (fenotypisch) en een syndroom kan het gevolg zijn van verschillende genetische afwijkingen.
Zo heeft het Pfeiffer syndroom bijv 3 subtypen :
type 1 = klassiek, brachychephalie
type 2 = mild (klaverblad schedel deformiteit met pansynostoses)
type 3 = ernstig (pansynostoses met turricephaly)
Wat is een vulcani skull?
Opgeworpen randen door verhoogde ICP
Wat is vaak de oorzaak voor slaapapneu bij jonge kinderen met syndromale craniosynostose?
Obstructief:
- midface hypoplasie (palatum staat hoger waardoor neusademhaling bemoeilijkt wordt)
- tracheomalacie
- trachestenose
- GERD
Minder vaak centraal (bijv door compressie hersenstam)
Behandeling voor obstructief slaapapneu?
Niet chirurgisch, maar CPAP, tonsillectomie, medicatie of tracheostoma (tot 6 jaar, daarna kun je wel veilig midface advancement doen).
Wordt obstructie juist minder of ernstiger bij groei?
Midface hypoplasie neemt toe, dus obstructie wordt ernstiger
Inzicht krijgen in verhoogde intracraniele druk door welke instrumenten?
- Palpatie fontanel
- Herhaaldelijke meting schedelomvang
- Fundoscopie (papil-oedeem)
- MRI (verkleinde ventrikels of vergrote n. opticus).
Wat is Chiari malformatie en bij welke syndromen komt het vaak voor?
4 typen
Type 1 : tonsillen van cerebellum hernieren en geven druk op herstenstam
Zeer vaak Pfeiffer 100%
Vaak Crouzon 70%
Zelfden Apert 30%
Andere congenitale aandoeningen waar je op moet screenen bij syndromen
- hydrocephalus
- slechtziend (orbita groei verstoord, cornea verlitteking)
- congenitale hartafwijkingen
- schisis (Apert)
- malrotaties darmen (Pfeifer)
Wanneer is een lage posterior fossa verruiming met decompressie van het foramum magnum geïndiceerd? Moet voor 18 maanden
Bij aanwezigheid van Chiari malformatie (Chiari malformatie met ventriculoperitoneale shunts kan leiden tot hersenstaminfarcten en overlijden)
Indien uitgevoerd onder een leeftijd van een jaar, zijn de voordelen tijdelijk gezien de benige aangroei.
Een andere overweging om een decompressie te verrichten is het lange termijn uiterlijk.
Technieken voor verruimen frontal fossa bij syndromatische craniosynostose
- supra orbitale bandeau
- supra orbitale bandeau met stair step osteotomie voor stabilisatie van bandeau
- osteotomieen voor bandeau versmallen en verslagen supra-orbits
- os frontale verwijderen en terugplaatsen zonder bandeau design
Hoe vervolg je een kind met gecompromitteerde luchtweg door geassocieerd midface hypoplasie?
Seriele polysomnografie klinisch
Planning van midface advancement is afhankelijk van welke factoren?
- OSAS (andere behandelingen, na 6 jaar kun je wel veilig midface advancement uitvoeren)
- Psychosociaal zelfbeeld, voor keur rond 8-9 jaar
