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Pharmacologie > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un génome haploïde?

A

de base de chromosome

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Q

Qu’est-ce qui se passe à la phase G1?

A
  1. Préparation à la phase S
  2. Transcription
  3. Synthèse des protéines
  4. Croissance cellulaire
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Q

Qu’est-ce qui se passe à la phase S?

A

Réplication semi-conservative de l’ADN

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Q

Qu’est-ce qui se passe à la.phase G2?

A
  1. Préparation à la mitose
  2. Transcription
  3. Synthèse des protéines
  4. Réparation de l’ADN
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5
Q

Quelle est la définition de l’hérédité monogénique liée au sexe?

A

Transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes

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6
Q

Qu’est-ce qu’un hémizygote?

A

Individu qui, pour une gène donné, n’est porteur que d’un seul exemplaire

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7
Q

Est-ce qu’une femme peut être atteinte d’une maladie récessive liée à l’X?

A

Non, elle est seulement porteuse. 50% de ses garçons seront atteints et 50% de ses filles seront porteuses

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8
Q

Dans l’hérédité dominante liée à l’X, les femmes et les hommes transmettent l’infection à combien de leurs filles et fils?

A

Les femmes transmettent à 50% de leurs fils et filles, tandis que les hommes transmettent à toutes leurs filles et à aucun de leurs fils

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9
Q

Dans l’hérédité liée à l’Y, quelle proportion des hommes et des femmes seront atteintes?

A

Tous les fils d’un homme atteint seront atteints et aucune femme ne sera atteinte

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10
Q

Qu’est-ce que la codominance?

A

Deux allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote

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11
Q

Qu’est-ce que la polyallélie?

A

Présence de plus de deux allèles sur un même locus

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12
Q

Qu’est-ce que la polygénie?

A

Caractère déterminé par l’action combinée de.plusierus gènes

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13
Q

Qu’est-ce que l’expressivité?

A

Degré d’expression phénotypique d’un génotype donné

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14
Q

Qu’est-ce que la pénétrance?

A

La fréquence avec laquelle un gène exprime ses effets

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15
Q

Qu’est-ce qu’une mutation récessive?

A

Mutation causant souvent une perte de fonction

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16
Q

Qu’est-ce qu’une mutation dominante?

A

Mutation causant une perte de fonction dans le contexte où le phénotype est sensible au dosage génique

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17
Q

Qu’est-ce que le centimorgan?

A

Unité de mesure de la distance génétique séparant deux gènes sur un chromosome

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18
Q

Si les gènes sont rapprochés sur le chromosome, est-ce qu’il y a plus ou moins de chance d’avoir un enjambement entre eux?

A

Moins de chance

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19
Q

Comment se forme un nucléosome?

A

L’ADN s’enroule 2X autour d’un octamére d’histones

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20
Q

Comment se forme un solénoïde?

A

Les histones H1 s’associent à l’ADN entre 2 nucléosomes. Chaque tour de solénoïde contient 6 nucléosomes

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21
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide?

A

Molécule d’ADN associée à des protéines

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22
Q

Quel est les mécanisme de compensation génique chez le drosophile?

A

Les mâles doublent l’expression des gènes sur le chromosome X

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23
Q

Quel est le mécanisme de compensation génique chez C.elegans?

A

Ce sont des hermaphrodites (XX), l’expression génique sur les 2 chromosomes X est partiellement réprimée

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24
Q

Quel est le mécanisme de compensation génique chez les mammifères?

A

L’un des 2 chromosomes X est inactivé chez les femmelles

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25
Q

Quels sont les étapes de l’inactivation duX?

A
  1. Le gène XIST est transcrit en ARNm qui ne sera pas traduit en protéine
  2. L’ARN XIST s’accumule autour du X qui sera inactivé
  3. La présence de l’ARN XIST attire des protéines
  4. Ajout massif de groupement méthyle dans les régions riches en CG de l’ADN et sur les histones H3
  5. Des protéines viennent se lier au bases CG methylées
  6. Les histones H4 sont déacétylées, ce qui ressere l’ADN autour des nucléosomes
  7. Compaction de la chromatine qui empêche les facteurs de transcription de se lier à la chromatine
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26
Q

Comment empêche-t-on certaines régions du X d’être inactivées?

A

Les régions sont liées à des protéines du CTCF qui isolent la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès

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27
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique?

A

Domaine qui s’intéresse à l’hérédité au niveau cellulaire et au niveau du chromosome

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28
Q

Quels sont les 7 pré-requis pour l’obtention d’un chromosome?

A
  1. Cellule en division
  2. Mise en culture
  3. Incubation
  4. Choc hypotonique
  5. Étalement chromosome
  6. Marquage morphologique
  7. Capture microscope
29
Q

Quels sont les deux principales anomalies chromosomiques?

A
  1. Anomalie de nombre

2. Anomalie de structure

30
Q

Qu’est-ce que la duplication d’un chromosome?

A

Répétition d’un segment de chromosome qui peut être dans la même orientation que le segment d’origine ou inversé à 180°

31
Q

Qu’est-ce que l’inversion d’un chromosome?

A

Deux cassures sur le même chromosome avec inversion du segment médian

32
Q

Qu’est-ce qu’un isochromosome?

A

Chromosome avec deux copies du bras long ou du bras court. Les bras sont des copies inversées et il y a perte d’un bras.

33
Q

Qu’est-ce qu’un anneau?

A

Cassure à chaque extrémité du chromosome et recollement avec perte des segments distaux

34
Q

Qu’est-ce que la translocation Robertsonienne?

A

Fusion centrique de deux chromosomes acrocentriques. La translocation porte deux bras longs des chromosomes impliqués et une perte d’une partie du bras court. Il n’y a pas de perte de matériel génétique.

35
Q

Qu’est-ce qu’une translocation réciproque?

A

Deux cassures sur deux chromosomes différents avec échange de segments distaux.

36
Q

Que signifie prototrophe?

A

Croître sur un milieu avec les nutriments minimums nécessaires

37
Q

Quels sont les 3 types de mutations?

A
  1. Nutritionnelles
  2. Source de carbone
  3. Résistance a un antibiotique
38
Q

Que signifie auxotrophe?

A

Requiert un nutriment

39
Q

Quelles sont étapes de l’échange génétique?

A
  1. Le gène du donneur est transféré dans la cellule receveuse. Forme un cellule receveuse partiellement diploïdes avec un fragment du chromosome du donneur
  2. Deux crossovers insèrent le segment du chromosome de la cellule donneuse danse chromosome circulaire intact de la cellule receveuse. Le fragment remplacé est dégradé.
40
Q

Qu’est-ce que la transformation?

A

Absorption d’un ADN libre

41
Q

Qu’est-ce que la conjugaison?

A

Transfert direct d’ADN d’une bactérie à une autre

42
Q

Qu’est-ce que la transduction?

A

Transfert d’ADN bactérien par un bactériophage

43
Q

Comment se fait la transformation chimique (en labo)?

A
  1. Choc chimique ou électrique
  2. Introduction du plasmide dans la cellule
  3. Réplication du plasmide. Indépendante du chromosome
  4. Souche résistante à l’antibiotique
44
Q

Comment se fait la transformation naturelle?

A
  1. Un récepteur d’ADN sur la bactérie Senlis à un ADN DB. Pendant que l’ADN entre dans la cellule, un brin est dégradé et l’autre est recouvert de protéines de liant à l’ADN sb ml
  2. Le sb du donneur est intégré dans le chromosome du receveur qui produit un ADN hétéroduplex avec différents allèles sur les 2 brins
45
Q

Quelles sont les étapes du cycle lytique?

A
  1. La cellule hôte intégré le virus
  2. Le virus détourne la réplication vers la production de virions
  3. Lyse de la cellule hôte par exocytose des phages
46
Q

Quelles sont les étapes du cycle lysogénique?

A
  1. La cellule hôte intègre le virus
  2. Le génome viral est intégré à celui de la cellule hôte. C’est un provirus
  3. Réplication et divisions cellulaire du provirus
47
Q

Quelles sont les étapes de la conjugaison entre 2 bactéries?

A
  1. Le pilori de la cellule donneuse fait contact avec la receveuse et rapproche les cellules ensemble. Le gène du plasmide dirige la synthèse du pont de conjugaison. Un brin d’ADN est clivé à l’origine de réplication du plasmide
  2. La réplication circulaire transfert un brin du plasmide dans la cellule receveuse. La réplication du plasmide se fait dans les deux cellules
  3. Le transfert du plasmide est complet avec deux cellules résistante à l’antibiotique
48
Q

Quels sont les rois types de cellules de la conjugaison?

A
  1. F+ : cellule avec facteur F
  2. F- : cellule sans facteur de conjugaison
  3. Hfr : facteur F intégré
49
Q

Quel est le principe d’un transposon couper-coller?

A

Une séquence d’ADN est transféré d’un site à l’autre, entre un site donneur et accepteur

50
Q

Quel est le mécanisme de transposition couper-coller?

A
  1. ADN db clivé par la transposase qui créée des extrémités cohésives
  2. L’IS est excisé et inséré dans un nouveau chromosome
  3. L’ADN polymérase et la ligase referment les extrémités simples brins
51
Q

Quels sont les rôles des RFLP?

A
  1. Distinguer deux individus au niveau moléculaire
  2. Marqueurs neutres pour cartographier un gène
  3. Diagnostic pour certaines maladies héréditaires
52
Q

Quelles sont les étapes de la détection dun fragment d’ADN par Southern?

A
  1. Digestion ADN db par enzymes de restriction
  2. Chargement sur gel d’agarose
  3. Transfert sur membrane et dénaturation
  4. Sonde radiomarquée
53
Q

Qu’est-ce qu’un VNTR?

A

Région de chromosome qui contient une courte séquence de nucléotides répétés en tandem

54
Q

Qu’est-ce qu’un transposon composite?

A

Deux IS qui sont suffisamment proches l’un de l’autre, ils agissent comme un transposon unique

55
Q

Comment se fait la régulation de transposon composite?

A

Un transposon produit un répresseur qui associe au TIR du transposon et de s’asseoir sur les sites du TIR et empêche l’accès a la transposase et empêcher la transposition

56
Q

Quel est le mécanisme de réarrangement des chromosomes par des transposons orientés dans la même direction?

A
  1. Le chromosome forme une boucle afin que les transposons puissent se pairer
  2. Il y a recombinaison homologues entre les deux transposons
  3. Deux molécules avec transposons dont un ADN circulaire qui sera excisé et un chromosome linéaire avec une délétion
57
Q

Quel est le mécanisme de réarrangement de chromosomes par les transposons orientés l’un vers l’autre?

A
  1. Le chromosome se replie sur lui-même pour pairer les transposons
  2. Recombinaison homologue des transposons créant un chromosome âges deux transposons orientés l’un vers l’autre
58
Q

Quel est le mécanisme de réarrangement de chromosome par les transposons orientés dans la même direction, durant la réplication de l’ADN?

A
  1. Le chromosome de replie pour former deux chromatides soeurs
  2. Les chromatides soeurs se pairent inégalement et la recombinaison des transposons produit un chromosome avec u e délétion et un autre avec une duplication
59
Q

Quelle est la particularité d’un rétrotransposon?

A

Ressemble à un rétrovirus qui a perdu sa virulence (sans gêne de l’enveloppe env)

60
Q

Quelle est la différence entre un TIR et les LTR?

A

Les LTR sont assez longs pour se recombiner entre eux, comparer au TIR

61
Q

Quel est le mécanisme de rétrotransposition?

A
  1. L’IS est transcrit en ARN
  2. L’ARN est converti en ADNc (transcription inverse)
  3. L’ADN s’intègre dans le chromosome
62
Q

Quel est le cycle de vie du rétrotransposon Ty1?

A
  1. L’élément Ty1 est transcrit en ARN
  2. L’ARN est transcrit en ADN grâce a la reverse transcriptase a l’aide du co-facteur gag
  3. L’ADN est inséré dans le chromosome
63
Q

Quelle est la différence entre un rétrotransposon et un rétrovirus?

A

Le rétrovirus est capable de sortir de la cellule grâce au gène env qui forme une capside

64
Q

Quel est le mécanisme d’insertion du VIH?

A
  1. Les extrémités 3’ sont clivées par une endonucléase permettant au rétrovirus de s’insérer
  2. Clivage du site d’insertion avec extrémités cohésives
  3. Les extrémités 3’ sont liés avec le site clivé dans le site d’insertion
  4. Clivage de l’extrémité 5’ et réplication en séquence d’ADN homologues a celle de la cellule hôte
65
Q

Quel est le cycle de vie de rétrotransposon L1?

A
  1. L’ARN est traduit par la reverse transcriptase et l’endonucléase qui produit une ribonucléoprotéine (RNP)
  2. La RNP est importée dans le noyau et intègre dans un nouveau chromosome ou le chromosome de départ
66
Q

Quel est la différence entre le rétrotransposon LTR et le L1?

A

La RT des rétrotransposons se fait au site d’insertion et un seul des brins est clivé

67
Q

Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Mutation dans le gène DMD causant une absence de la dystrophine

68
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Turner?

A

Un seul chromosome X et pas de chromosome Y

69
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Klinefelter

A

Présence de deux chromosomes X et un chromosome Y

Pharmacologie (24 decks)

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